Макроцефалія

Макроцефалія – Збільшення розмірів головного мозку з супутнім збільшенням розмірів голови. Крім збільшеного головного мозку, цей синдром може супроводжуватися підвищенням внутрішньочерепного тиску та іншою неврологічною симптоматикою, гіпертермією, порушеннями зору, рідше зустрічається ізольовано. Діагностується на підставі вимірювання розмірів черепа, у тому числі в динаміці, що підтверджується результатами КТ та МРТ. Проводиться етіотропна терапія захворювання, у клініці якого має місце макроцефалія. Обов’язковою є дегідратаційна терапія, можливе оперативне лікування.

Макроцефалія є синдромом, що супроводжує багато нозологічних форм, як вроджені, так і набуті. Спочатку під цим терміном розуміли виключно збільшений обсяг мозку, що саме по собі може бути варіантом норми, в подальшому критерії патології звузилися. Макроцефалія, як правило, зустрічається в ранньому віці, однаково часто вражає хлопчиків та дівчаток. Діагностика самого синдрому зазвичай не викликає сумнівів, при цьому більшість захворювань, що лежать у його основі, є вкрай небезпечними для життя дитини. Внутрішньочерепний тиск, як правило, наростає швидкими темпами, що потребує високої швидкості реагування лікарів, термінового з’ясування причин розвитку внутрішньочерепної гіпертензії та призначення відповідної терапії. Цим зумовлена ​​висока актуальність макроцефалії у педіатрії.

Так звана справжня макроцефалія мало зустрічається. Дане захворювання є вродженим, причини нині невідомі. У сучасній педіатрії макроцефалія зазвичай пов’язана з гідроцефалією або рахітом, або є спадково детермінованою (сімейна макроцефалія). Останній варіант діагностується вкрай рідко, перебіг доброякісний. Макроцефалія при рахіті викликана остеопорозом та витонченням плоских кісток черепа.

Підвищення внутрішньочерепного тиску при гідроцефалії призводить до розширення шлуночків мозку надлишковою спинномозковою рідиною, внаслідок чого відбувається збільшення об’єму мозку, а потім голови в цілому. Причинами гідроцефалії можуть бути внутрішньоутробні інфекції, пухлини, родова травма новонародженого, рідкісні судинні мальформації та аномалії розвитку головного мозку, наприклад, аномалія Кіарі II типу, аномалія Денді-Уокера, стеноз сильвієвого водопроводу мозку і т. д. Ризик розвитку макроце викликають набряк мозку у дитини, включаючи менінгіт, сепсис, хвороби накопичення та багато інших захворювань.

Основний симптом макроцефалії – це збільшений розмір голови. У разі доброякісної сімейної макроцефалії зазвичай збільшено лобову частину, при рахітичній природі стану відзначається рівномірне збільшення всіх відділів черепа. При гідроцефалії відбувається нерівномірне збільшення мозкового черепа, яке може супроводжуватися видимим вибуханням великого тім’ячка і здавленням окорухових нервів. Розмір голови у своїй як відповідає вікової нормі, а й збільшується у поступовій динаміці, що може відстежити педіатр. Рідкісні випадки істинної макроцефалії проявляються стійкою гіпертермією, головними болями, дратівливістю та блюванням, значним погіршенням зору.

Інші симптоми визначається основним захворюванням. При сімейній макроцефалії додаткових проявів, включаючи неврологічні, відсутні. Якщо макроцефалія має місце у клініці рахіту, можна спостерігати типову клініку цього захворювання. При гідроцефалії будь-якої етіології збільшення розміру черепа завжди супроводжується ознаками підвищеного внутрішньочерепного тиску: загальмованістю та млявістю дитини, поганим апетитом, блюванням, головним болем у дітей старшого віку. Офтальмоскопія дозволяє виявити набряк зорового нерва (у немовлят набряк може бути відсутній внаслідок великих компенсаторних можливостей кісток черепа та тім’ячків).

У дітей молодшого віку, особливо до року збільшення розмірів черепа виявляється при плановому огляді педіатра. У дітей старшого віку патологію можна знайти батьками. Диференціальна діагностика різних форм даного синдрому ґрунтується на супутніх ознаках. Збільшений розмір голови без іншої симптоматики свідчить про спадкову етіологію. На підтвердження вимірюється обсяг голови батьків. Для рахіту характерні типові прояви з боку нервової системи та кісткового скелета.

Гідроцефалію можна запідозрити за наявності симптомів підвищеного внутрішньочерепного тиску. Діагноз підтверджується після виявлення причин гідроцефалії. Для цього найчастіше застосовуються КТ та МРТ, що дозволяють побачити пухлину, судинну мальформацію головного мозку та аномалії розвитку, що сприяють порушенню відтоку спинномозкової рідини. Крім того, у процесі діагностики може використовуватись нейросонографія, яка є менш інформативною, проте входить до стандартного плану обстеження дітей до року. Дані лабораторних досліджень відіграють вирішальну роль у разі інфекційної природи збільшення розмірів мозку, а також за хвороб накопичення.

Проводиться етіотропна терапія патологічного процесу, що спричинив збільшення розмірів голови. Для лікування інфекційних захворювань призначається противірусна та антибіотикотерапія, при рахіті здійснюється специфічна терапія препаратами вітаміну D. У разі гідроцефалії необхідно усунути причину, що викликає підвищення внутрішньочерепного тиску. Як тимчасова міра може виконуватися шунтування, але тривале застосування даного методу пов’язане з інфекційними ускладненнями, тому в подібних випадках необхідно якнайшвидше визначення подальшої лікарської тактики. Для пухлин та деяких аномалій можливе лише хірургічне лікування. У ряді випадків застосовується дегідратаційна терапія з використанням діуретиків.

Зменшити ризик розвитку синдрому дозволяє профілактика можливих внутрішньоутробних факторів ризику для плода: травм, інфекцій тощо. Прогноз несприятливий крім сімейної макроцефалії. Навіть при успішному лікуванні висока ймовірність збереження залишкової неврологічної симптоматики, відставання у розумовому та фізичному розвитку, симптоматичної епілепсії та інших неврологічних ускладнень.