Малі аномалії розвитку серця

Малі аномалії розвитку серця — це група вроджених чи набутих структурних порушень міокарда та прилеглих до нього магістральних судин, які призводять до явним порушенням гемодинаміки, але іноді провокують розвиток патологічних станів протягом життя. Можуть ускладнюватись раптовою кардіальною смертю, бактеріальним ендокардитом, мітральною, трикуспідальною недостатністю, розривом хорд. При значних відхиленнях внутрішньосерцевої гемодинаміки від норми відзначається ціаноз шкіри, задишка, швидка стомлюваність, рідкісні болі. Лікування частіше консервативне, за показаннями здійснюються кардіохірургічні операції.

Малі аномалії серця (МАС) широко поширені, є різнорідною групою патологічних станів, обумовлених змінами сполучної тканини серця. Розглядаються як окремий випадок вісцеральних сполучнотканинних дисплазій, нерідко поєднуються з дисплазією шкіри, кістково-м’язової системи, інших внутрішніх органів. У 96-99% випадків не виявляються під час огляду, залишаються недіагностованими або виявляються випадково під час обстеження щодо іншої патології. Зустрічаємо у новонароджених коливається від 40 до 69%. Найчастіше страждають хлопчики – 58% від загальної кількості дітей із встановленими порушеннями. Найчастіше діагностованими відхиленнями від норми є дефект міжпередсердної перегородки (26%) і артеріальна протока (6%), що функціонує.

В даний час МАС розглядаються як поліетиологічний стан, який виникає під дією різних факторів і призводить до стійких анатомічних або функціональних дефектів сполучнотканинних структур, що є основою серцевого каркасу. Більшість таких дефектів обумовлено дисплазією сполучної тканини (ДСТ). Основними причинами розвитку МАС вважаються:

• Недиференційована ДСТ. Є великою групою станів, які не вкладаються в картину певних спадкових хвороб. Вирізняється поліморфністю проявів. Поряд із ураженням серця часто виявляється гіпермобільність суглобів, вегето-судинні розлади, порушення з боку внутрішніх органів різного ступеня виразності.
• Спадкові захворювання. Включають групу генних та хромосомних патологій, що характеризуються порушенням диференціювання клітин сполучної тканини, зміною їх нормальної структури, зниженням функції, дефіцитом ензимів, каркасних білків та глікопротеїнів. Прикладами є синдроми Марфана, Елерса Данлоса.
• Патологія вагітності. Відхилення від норми виникають на етапі внутрішньоутробного розвитку, пов’язані з порушенням закладки органів на ранніх термінах — до 8 тижнів. Доступні дослідження не дозволяють діагностувати відхилення через малий їх розмір. Сприятливими факторами кардіальної патології стають вживання майбутньою матір’ю алкоголю та наркотиків, куріння.
• Екзогенні впливи. Нерізко виражені малі патології міокарда можуть формуватися у дітей, які мають здорове серце. Особливе значення в цьому випадку приділяється несприятливому стану навколишнього середовища, впливу шкідливих хімічних сполук, інфекційним захворюванням. Патологічні стани, як правило, діагностуються у віці до трьох років, мають мізерну симптоматику. З віком можливе погіршення самопочуття.

Малі аномалії пов’язані з дефектами структури інтерстиціальної тканини серця. Основним типом клітинної патології, що лежить в основі ушкодження, є дисплазія. Сполучнотканинні структури грають роль кардіального «скелета», складають основу клапанного апарату, судин. Дисплазія стає причиною порушення диференціювання, проліферації, мікроструктури, метаболізму клітин у цих структурах, розвитку неправильної гістоархетиктоніки з формуванням різноманітних відхилень будови, які можуть призвести до порушення функціональності органу. Нерідко малі кардіальні аномалії поєднуються з патологією інших систем та тканин.

Малі аномалії є патології власне серцевого м’яза і прилеглих магістральних артерій. Порушення систематизують по локалізації дефекту з подальшим уточненням наявності гемодинамічних порушень та ступеня їхньої виразності. Виділяють шість основних груп змін міокарда та судин, які визначаються за допомогою ультразвукового дослідження серця:

• Аномалії передсердя, міжпередсердної перегородки. Включають відкрите овальне вікно, що утворює пряме сполучення між передсердями, збільшену євстахієву заслінку (понад 10 міліметрів), дисфункціональний клапан нижньої порожнистої вени, додаткові трабекули.
• Аномалії лівого шлуночка, міжшлуночкової перегородки. У цих локаціях можуть виявлятися невеликі аневризми міжшлуночкової стінки, зміни лівого шлуночка, що виносить шляхи, трабекули. Зазвичай хірургічну корекцію таких дефектів здійснюють у дитячому віці.
• Аномалії аорти. До цієї локалізації відносять вади будови як самої судини, так і її клапана. Виділяють вузьку або широку основу аорти, дилатацію синусів Вальсальви, наявність лише двох (у нормі три) стулок клапана або його асиметрію, пролапс.
• Аномалії легеневої артерії. У зоні стовбура та біфуркації судини діагностують субкомпенсоване розширення просвіту, пролапс клапана.
• Аномалії трикуспідального клапана. У пацієнтів визначається опущення стулок у простір правого шлуночка до 12 мм, підклапані звуження (високі, низькі, трубчасті).
• Аномалії мітрального клапана. Може виявлятись пролапс, низьке кріплення хорд стулок, додаткові або аномально розташовані сосочкові м’язи, вроджені стеноз та недостатність.

У 96% пацієнтів система кровообігу та організм загалом ніяк не страждають від стромальних дефектів, клінічна симптоматика відсутня. При значній поразці різних кардіальних відділів можуть визначатися неспецифічні прояви: ціаноз шкіри, особливо – у сфері носогубного трикутника, швидка стомлюваність, задишка, незначні рідко виникаючі кардіальні болю. Найчастіше малі аномалії маніфестують у період гормональної перебудови (підлітковий період, вагітність). Спостерігається тахікардія, аритмії, що давлять відчуття за грудиною, нудота, зниження фізичної витривалості, головний біль та запаморочення. Можлива поява ознак вегетосудинної дистонії, зокрема субфебрильне підвищення температури тіла.

У новонароджених патологія може виявлятися частим глибоким диханням, прискоренням скорочень серця під час годування, купання. Існують симптоми, характерні окремих дефектів. Додаткові хорди лівого шлуночка стають етіологічним фактором синусової тахікардії. Регургітація крові через нещільне змикання трикуспідального клапана або її нефізіологічна циркуляція при відкритому овальному вікні можуть призводити до застійних явищ у малому колі кровообігу, що супроводжується задишкою навіть при незначній фізичній активності.

Незважаючи на відсутність прямого патологічного впливу, малі аномалії знижують загальну резистентність міокарда до впливу шкідливих факторів, що підвищує ризик формування серцево-судинних патологій. Наприклад, на тлі пролапсу мітрального клапана розвивається до 30% всіх інфекційних ендокардитів, ймовірність раптової смерті при потужній регургітації підвищується в 50 разів, особливо у молодих людей обох статей. У окремих пацієнтів виникають фатальні порушення ритму, провідності, спостерігається утворення аневризм аорти та коронарних артерій з їх подальшим розривом. Дегенерація клапанних структур стає сприятливим фактором атеросклерозу та кальцинозу, які супроводжуються звуженням просвіту отворів (стенозом) між порожнинами серця та/або судинами.

Іноді лікарю-кардіологу вдається запідозрити наявність малих аномалій під час проведення первинного огляду, проте це відбувається лише за виявленні характерної досить вираженої симптоматики, супутніх станів. Патологія серця, обумовлена ​​сполучнотканинною дисплазією, у дітей раннього віку часто супроводжується грижами, вродженими вивихами суглобів, їх підвищеною мобільністю, подовженими кінцівками та пальцями на руках, ногах, деформаціями грудної клітки. Аускультативно зміни міокарда проявляють себе шумами під час систоли чи визначенням кількох звукових феноменів одночасно. Як додаткові методи дослідження зазвичай використовуються:

• Ехокардіографія. ЕхоКГ є основним методом діагностики дефектів будови міокарда. При розширенні основи аорти або легеневої артерії відзначаються специфічні ознаки порушення структури та внутрішньосерцевої гемодинаміки, зокрема істотна різниця гідростатичного тиску в аорті та порожнини лівого шлуночка. При відкритому повідомленні між передсердями спостерігається переривання сигналу в області перегородки, доплерографія виявляє порушення лінійного струму крові аж до турбулентного характеру. За наявності пролапсу клапанів встановлюється його ступінь у міліметрах та приблизний обсяг регургітації. Ехо-КГ добре візуалізує додаткові хорди, їхнє ектопічне кріплення.
• Електрокардіографія. При малих аномаліях ЕКГ призначається головним чином для діагностики аритмій та визначення їхнього генезу. Велике значення мають тести з використанням фізичного навантаження, що дозволяють оцінити резервні здібності міокарда, виявити приховані патології провідної системи. Виявити аномальні шляхи проведення імпульсів допомагає черезстравохідна електрокардіостимуляція.
• Рентгенографія. Рентген ОГК виконується для візуалізації серця та великих судин. За допомогою рентгенологічного дослідження можна визначити ознаки збільшення камер, рідше дилатації висхідної аорти, уточнити стан інших судин, підтвердити наявність патологічних утворень, наприклад, аневризм, оцінити їх зміщення. Методика дає можливість запідозрити вади клапанів.

Лікування патології необхідне лише у випадках, коли диспластичні явища у серці впливають з його роботу, функціонування магістральних судин. За відсутності симптоматики рекомендується загальна профілактика серцево-судинних захворювань із щорічним відвідуванням кардіолога для консультації та проведення УЗД. Виділяють кілька напрямків корекції стану пацієнтів:

• Немедикаментозна терапія. Через вираженість вегетативних проявів істотну роль поліпшенні стану хворого грають заходи щодо нормалізації життя. Пацієнту або його батькам роз’яснюють важливість дотримання режиму праці та відпочинку відповідно до вікових особливостей, необхідність унеможливити перевтому, стреси та надмірні фізичні навантаження, забезпечити здорове збалансоване харчування. Додатково призначають масаж, лікувальну гімнастику, водні процедури, за свідченнями – консультації психолога.
• Медикаментозне лікування. Потрібна при істотних порушеннях внутрішньосерцевої циркуляції крові або множинних аномаліях органу. Зазвичай застосовують препарати калію та магнію, медикаменти, що влучають доставку та споживання міокардом кисню (убіхінон, цитохром С, карнітин), вітаміни (В1, В2, В3, РР), кардіопротектори (триметазидин, таурин, нікорандил). При аритміях, порушеннях провідності використовують антиаритмічні засоби (аміодарон, бета-адреноблокатори, прокаїнамід).
• хірургічні методи. Показано, якщо у пацієнта виявляються масивні гемодинамічні порушення з потенційним розвитком життєзагрозних ускладнень. Аномалії міжшлуночкової, міжпередсердної перегородки оперують за умов штучного кровообігу, гіпотермії. Невеликі дефекти вшивають, великі закривають штучним бар’єром із синтетичних чи біоорганічних матеріалів. При стенозах, пролапс клапанів виконують їх протезування.

Оскільки малі аномалії здебільшого ніяк не позначаються на стан здоров’я хворого, прогноз майже завжди сприятливий. За наявності порушень оперативне втручання дозволяє повністю усунути наслідки дисплазії та запобігти розвитку ускладнень. Загальна летальність при застосуванні хірургічних методик вбирається у 1%. Первинна профілактика передбачає виключення шкідливих впливів на плід та дитину в перші роки життя, вторинна полягає у запобіганні можливим ускладненням, включає регулярні (1-2 рази на рік) огляди кардіолога з проведенням інструментальних досліджень. Рекомендується дотримання здорового способу життя, відмова від шкідливих звичок, дозування фізичних навантажень, правильне харчування з великою кількістю овочів та фруктів, обмеженням жирів та солі, уникнення стресових ситуацій.