Мармурова хвороба (Хвороба Албертса-Шенберга, вроджений остеосклероз, вроджений сімейний дифузний остеосклероз, гіперстотична дисплазія, остеопетроз)

Мармурова хвороба – це рідкісне спадкове захворювання, при якому спостерігається ущільнення кісток скелета та закриття кістковомозкових каналів щільною кістковою тканиною. Зазвичай вперше проявляється у дитячому віці. Супроводжується стомлюваністю при ходьбі та болями в кінцівках. Можливі патологічні переломи. Через закриття кістковомозкових каналів розвивається анемія, що поєднується із збільшенням печінки та селезінки. Можуть спостерігатися деформації скелета, затримка прорізування зубів, порушення зору через стиснення зорового нерва. Діагноз встановлюється виходячи з об’єктивних даних, результатів рентгенографії та інших досліджень. Лікування симптоматичне, здебільшого консервативне.

Мармурова хвороба (хвороба Албертса-Шенберга, остеопетроз, гіперостотична дисплазія, вроджений остеосклероз, уроджений сімейний дифузний остеосклероз) – рідкісне спадкове захворювання, що супроводжується ущільненням кісток скелета та зменшенням кістково-мозкового простору. Захворювання вперше описано 1904 року німецьким лікарем Альбертс-Шенбергом. У середньому виявляється у 1 дитини на 200-300 тис. новонароджених, однак у деяких етногенетичних групах кількість хворих може збільшуватись. Так, у Чувашії симптоми хвороби виявляються у 1 дитини з 3,5 тис., у Марі-Ел – у 1 дитини з 14 тис. Така висока частота захворюваності обумовлена ​​особливостями етногенезу корінних жителів цих республік. Лікування мармурової хвороби здійснюють травматологи-ортопеди.

Мармурова хвороба передається за аутосомно-рецесивним типом. Причиною зміни структури кісток є глибокі порушення фосфорно-кальцієвого обміну та дисбаланс між руйнуванням старої кісткової тканини та утворенням нової. В результаті кірковий шар кістки товщає, кістковомозковий простір звужується аж до повного зникнення. Розвивається прогресуючий остеосклероз, кістки стають дуже щільними і водночас крихкими. Через закриття кістковомозкових каналів виникає гіпопластична анемія, що супроводжується компенсаторним збільшенням лімфатичних вузлів, печінки та селезінки.

При патологоанатомічному дослідженні кістки хворого на мармурову хворобу важкі, погано розпилюються, але легко розколюються. На розпилі виявляється поверхня з гладкою структурою, що на вигляд нагадує відшліфований мармур. Остеосклеротичні зміни розвиваються переважно за рахунок ендосту. При цьому можуть спостерігатися розростання періоста, через які на поверхні кісток утворюються ділянки не щільної, як у нормі, а губчастої кісткової речовини. Костномозкові канали трубчастих кісток звужені або повністю заміщені щільною кістковою тканиною. Патологічні процеси сильніше виражені у зонах зростання. Особливо яскраві зміни виявляються у верхній третині великогомілкової та плечової кісток, а також у нижній третині стегнової та променевої кісток – ці відділи «роздуваються» і набувають колбоподібної форми.

Губчаста тканина плоских кісток (хребців, ключиць, черепа) заміщується щільною кістковою речовиною. Через розростання кісткової тканини череп може збільшуватися та деформуватися. Звуження отворів для виходу черепно-мозкових нервів стає причиною прогресуючого погіршення зору та наростаючої приглухуватості. Через нерівномірну перебудову кортикального шару та утворення шорсткостей на внутрішній поверхні черепа можуть виникати епідуральні, рідше – субдуральні крововиливи.

При проведенні гістологічного дослідження виявляється збільшення маси та порушення архітектоніки кісткової речовини. Кісткові клітини безладно нагромаджені і утворюють характерні округлі шаруваті структури, що нерівномірно розташовуються в областях енхондрального зростання. Через накопичення таких структур архітектоніка кістки порушується, кістка пацієнта з мармуровою хворобою стає менш міцною, нездатною переносити звичайні навантаження.

Захворювання може виявлятися у жінок та чоловіків будь-якого віку – від немовляти до старечого. Однак найчастіше симптоми мармурової хвороби з’являються у дитячому віці. У ряді випадків процес протікає безсимптомно і ущільнення кісток стає випадковою знахідкою при проведенні рентгенологічного дослідження з приводу іншого захворювання або травми.

Виразність клінічної симптоматики при мармуровій хворобі, як правило, залежить від часу появи перших ознак. Раннє початок тягне у себе грубіші зміни із боку різних органів прокуратури та систем. При розвитку мармурової хвороби в перші роки життя у дітей виявляється гідроцефалія, що виникає внаслідок ущільнення та розростання кісток основи черепа. Пацієнти відстають у зростанні, пізно починають ходити, часто страждають від порушень слуху та зору. Характерно також пізнє прорізування зубів та підвищена схильність до розвитку карієсу.

При пізнішому розвитку мармурової хвороби причиною звернення до фахівців у сфері травматології та ортопедії стає стомлюваність при ходьбі та болі в кінцівках. Іноді мармурова хвороба діагностується після патологічного перелому. Найчастіше страждають стегнові кістки, переломи зазвичай поперечні, виникають при незначній травматичній дії, зростаються у звичайні терміни (за винятком переломів шийки стегнової кістки, при яких зрощення не відбувається). У деяких випадках в області перелому розвивається остеомієліт. При одонтогенній інфекції може виникати остеомієліт нижньої щелепи. Під час огляду фізичний розвиток пацієнта, зазвичай, у нормі. У деяких випадках виявляються деформації кінцівок: варусне викривлення верхніх відділів стегнових кісток, галіфеподібна деформація гомілок і т.д.

Для уточнення діагнозу призначають рентгенологічне дослідження плоских і трубчастих кісток: рентгенографію черепа, рентгенографію хребта, рентгенографію стегон тощо. буд. На всіх знімках виявляється різке ущільнення кісткової тканини. Епіфізарні відділи трубчастих кісток закруглені та потовщені, в ділянці метафізів визначаються булавоподібні потовщення. Всі кістки непрозорі для рентгенівського випромінювання, кортикальний шар та кістковомозковий канал не проглядаються. Іноді у метафізарних областях виявляються ділянки поперечного просвітлення.

Зменшення або закриття кістково-мозкових каналів стає причиною недостатності кровотворення. У пацієнтів із мармуровою хворобою розвивається гіпохромна анемія різного ступеня вираженості. Шкіра бліда, можливі скарги на запаморочення, слабкість, стомлюваність. Під час огляду виявляється компенсаторне збільшення лімфовузлів, гепатомегалія та спленомегалія. У крові визначається лімфоцитоз із появою незрілих форм – нормобластів. Мутації у генетичному матеріалі встановлюються за допомогою молекулярно-генетичного тестування.

При підозрі на порушення діяльності різних органів пацієнтів із мармуровою хворобою спрямовують на відповідні дослідження. При змінах з боку системи кровотворення призначають консультацію гематолога, загальний аналіз крові та УЗД органів черевної порожнини, при погіршенні зору – консультацію офтальмолога, оглядову рентгенографію орбіти у двох проекціях, оптичні та електрофізіологічні дослідження, при порушенні слуху – консультацію отоларинголога. потенціалів.

Патогенетичної терапії немає. Проводиться симптоматичне лікування, спрямоване на зміцнення нервової та кістково-м’язової системи. Пацієнтам рекомендують вживати продукти, багаті вітамінами (натуральні соки, сир, свіжі фрукти та овочі), видають напрями на масаж, ЛФК та ​​санаторно-курортне лікування. При анемії призначають препарати заліза, проводять підтримуючу вітамінну терапію, у важких випадках виробляють переливання еритроцитарної маси.

При патологічних переломах здійснюють стандартні лікувальні заходи: репозицію, накладення гіпсу або скелетного витягування і т. д. При переломах шийки стегна виконують ендопротезування суглоба тазостегнового. При вираженій деформації кісток гомілок виробляють остеотомію, що коригує. Лікування остеомієліту проводять за стандартною схемою, що включає антибіотикотерапію, іммобілізацію, дезінтоксикаційні заходи, стимуляцію імунітету, розтин і дренування гнійників.

При своєчасному попередженні та адекватному лікуванні ускладнень прогноз при мармуровій хворобі зазвичай сприятливий за винятком злоякісних форм з раннім початком та ураженням мієлогенної тканини. Летальний результат настає внаслідок наростаючої анемії або септикопіємії при остеомієліті, що виник унаслідок патологічного перелому або одонтогенної інфекції. Профілактика не розроблена.