МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНА СЛУЖБА В УКРАЇНІ

Медико-генетичне консультування є однією з форм спеціалізованої медичної допомоги населенню (А.М.Сердкж, Н.Р.Бариляк, 1990), та від його якості значною мірою залежать перинатальна та дитяча смертність, рівень вроджених вад розвитку та мимовільних абортів, тривалість життя.
Спадкова і вроджена патологія займає значне місце у структурі загальної захворюваності та смертності населення. За даними ВООЗ, близько 5% новонароджених страждають на ті чи інші спадкові захворювання, 40% випадків ранньої дитячої смертності та інвалідності з дитинства обумовлені спадковими факторами. Хворі на цю патологію займають приблизно 30% ліжок у дитячих стаціонарах усіх профілів. На лікування та виходжування цього контингенту хворих держава змушена витрачати величезні кошти.
Ще 1968 р. до номенклатури лікарських спеціальностей включено спеціальності “лікар-генетик” та “лікар-лаборант-генетик”, а з 1992 р. за цими спеціальностями проводять атестацію за трьома категоріями, затверджено штати медичного персоналу медико-генетичних установ.
Медична генетика збагатилася новими висококваліфікованими методами дослідження. Якщо в попередні роки генетичні дослідження людини сердилися до аналізу родоводів (генеалогічний аналіз), оцінки динаміки окремих популяцій, близнюків та фенотипного дослідження, то в даний час цей комплекс методів доповнений тонкими біохімічними дослідженнями генів і хромосом, молекулярно-генетичними прийомами, що дозволяють того чи іншого дефекту, тієї чи іншої мутації.
До медико-генетичної практики міцно увійшла пренатальна діагностика спадкових хвороб. Із застосуванням неінвазивних та інвазивних методів з’явилася можливість визначати наявність у плода вродженої вади розвитку чи кількох форм генетично обумовлених хвороб.
Нарешті, розроблені скринуючі програми в пре-і ранній неонатальний період, що дозволяють виявляти ряд ферментопатій, вроджені вади розвитку.
Таким чином, медична генетика, особливо медико-генетичне консультування, в даний час забезпечує діагностику (у тому числі пренатальну та молекулярно-генетичну), лікування та профілактику спадкових захворювань, уроджених вад розвитку, визначає прогноз народження дитини з генетичною патологією у тій чи іншій сім’ї .
Медико-генетична служба в Україні представлена ​​мережею медико-генетичних установ (53 міжрайонні, 1 міський кабінет, 18 обласних медико-генетичних консультацій, 7 міжобласних медико-генетичних центрів), а також Українським науковим центром медичної генетики, що входить до складу Українського наукового інституту. . Керують роботою цієї служби Координаційна рада з медичної генетики при МОЗ України та головний спеціаліст МОЗ України.
Міжрайонні медико-генетичні кабінети здійснюють активне виявлення осіб з підозрою на спадково зумовлену патологію та формують потоки таких хворих до обласних медико-генетичних консультацій та міжобласних медико-генетичних центрів. Міжрайонні медико-генетичні кабінети гор-ганізуються на територіях з населенням 300 тис. і більше. Регіони їхньої діяльності визначаються управліннями органів охорони здоров’я цієї області (міста). Вони розташовуються на базах центральних районних та міських лікарень та є структурними підрозділами цих установ. Штати міжрайонних медико-генетичних кабінетів комплектуються педіатрами, акушерами-гінекологами, які пройшли спеціалізацію з медичної генетики, лікарями-генетиками.
Основні завдання міжрайонних медико-генетичних кабінетів:
1) консультативний прийом сімей (окремих осіб) з підозрою на генетично обумовлену патологію та встановлення попереднього діагнозу. Вирішення питання про доцільність уточнення діагнозу в обласній медико-генетичній консультації або міжобласному медико-генетичному центрі, направлення хворих до цих установ;
2) організація та ведення регістру сімей зі спадковою патологією та вродженими вадами розвитку. Поточна реєстрація вроджених вад розвитку в пологових будинках та проведення їх синдромальної діагностики (у тому числі з аномаліями статевого диференціювання). Своєчасне направлення таких сімей до обласної медико-генетичної консультації та міжобласного медико-генетичного центру для уточнення діагнозу та подальшого прогнозування потомства, пренатальної діагностики та вирішення питання про лікування хворого;
3) диспансерне спостереження за сім’ями з генетично обумовленою патологією з метою проспективного консультування;
4) участь в аналізі всіх випадків мертвонародження, перинатальної та дитячої смертності в регіоні;
5) участь у аналізі частоти та структури спонтанних абортів, організація відбору даних при генетичному моніторингу;
6) контроль за проведенням масових скрінуючих програм з метою виявлення в пологових будинках випадків спадкової патології (фенілкетонурія, гіпотиреоз та ін.);
7) пропаганда медико-генетичних знань серед медичних працівників та населення. Особливо важливими у цьому плані є валеологічна освіта, пріоритет здоров’я та мотивація вести здоровий спосіб життя як провідні фактори збереження та зміцнення здоров’я кожної людини;
8) складання звіту про проведену роботу та подання його до обласної медико-генетичної консультації один раз на квартал.
Штат міжрайонного медико-генетичного кабінету складається з лікаря-педіатра або акушера-гінеколога, які пройшли спеціалізацію з медичної генетики, та медичної сестри.
Обласні та Севастопольська міська медико-генетичні консультації покликані координувати зусилля міжрайонних медико-генетичних кабінетів та здійснювати кваліфіковане медико-генетичне консультування населення області (міста). Обласні медико-генетичні консультації утворюються управліннями охорони здоров’я обласних (міських) рад народних депутатів на базі обласних (міських) лікарень. Вони обладнуються всім необхідним ведення клінічного прийому. У тих обласних центрах, де є міжобласні медико-генетичні центри, такі ланки служби не створюються. Завідувачі обласних консультацій є позаштатними фахівцями з медичної генетики управлінь охорони здоров’я.
Завдання обласних медико-генетичних консультацій:
1) медико-генетичне консультування сімей (окремих осіб) з метою визначення прогнозу потомства у випадках, які потребують проведення спеціального лабораторного генетичного дослідження. Повідомлення міжрайонних медико-генетичних кабінетів про результати консультування спрямованих на них сімей;
2) направлення пацієнтів до міжобласного медико-генетичного центру для уточнення діагнозу, поглибленого клінічного та інструментально-лабораторного обстежень, проведення заходів з пренатальної діагностики та вирішення питань щодо корекції вродженої та генетично обумовленої патології;
3) координація зусиль міжрайонних медико-генетичних кабінетів щодо організації та ведення регістрів сімей з вродженими вадами розвитку та спадковими захворюваннями;
4) активне виявлення хворих із спадковою патологією у контингентах обласних лікарень та жіночих консультацій обласного центру;
5) контроль за проведенням поточної реєстрації вроджених вад розвитку в пологових будинках. Узагальнення та аналіз даних, що надходять із міжрайонних медико-генетичних кабінетів;
6) участь у аналізі всіх випадків перинатальної та дитячої смертності у цьому регіоні;
7) участь у аналізі частоти та структури мимовільних абортів, проведенні генетичного моніторингу в області;
8) проведення ультразвукової пренатальної діагностики (на другому етапі пренатального скринінгу) та цитогенетичного обстеження пацієнтів регіону;
9) проведення селективного скринінгу з метою виявлення спадкової патології та контроль за проведенням масових скрінуючих програм для виявлення у пологових будинках випадків спадкових захворювань;
10) диспансерне спостереження за хворими з контингенту регістру сімей з генетично обумовленою патологією (фенілкетонурія, гіпотиреоз та ін.). Контроль за виконанням лікувально-коригувальних заходів. Своєчасне направлення таких сімей до міжобласного медико-генетичного центру для проведення заходів щодо пренатальної діагностики спадкової та вродженої патології;
11) пропаганда медико-генетичних знань серед медичних працівників та населення. Участь у підвищенні кваліфікації працівників міжрайонних медико-генетичних кабінетів;
12) узагальнення звітної документації, що надходить з міжрайонних медико-генетичних кабінетів, направлення звіту до міжобласного медикогенетичного центру двічі на рік.
Штат обласної медико-генетичної консультації представлений лікарями-генетиками, педіатром та акушером-гінекологом, які пройшли спеціалізацію з медичної генетики, а також лікарями-лаборантами, що володіють комплексом цитогенетичних методів, та фахівцями з ультразвукової діагностики. Крім того, у консультації працюють лаборанти, медичні сестри, санітарка та реєстратор.
Основною ланкою у системі медико-генетичної служби є міжобласні медико-генетичні центри, які забезпечують кваліфікованою допомогою близько 10 млн. населення. Вони створені у великих наукових центрах (Київ, Львів, Одеса, Донецьк, Харків, Кривий Ріг та Сімферополь), де є медичні виші, науково-дослідні інститути, університети.