Мегалокорнеа

Мегалокорнеа – це рідкісне генетично-детерміноване захворювання, що характеризується збільшенням діаметра рогівки. Ступінь вираженості клінічних проявів варіює від безсимптомної течії до таких неспецифічних симптомів, як зниження гостроти зору та поява туману перед очима. Основна діагностика мегалокорнеї включає проведення об’єктивного огляду, УЗД в режимі А-сканування, пахіметрії, рефрактометрії, гоніоскопії, тонометрії, візіометрії і розрахунок вітреального індексу. Ця патологія в більшості випадків не потребує спеціальної терапії. Проводиться лише корекція порушення гостроти зору та лікування вторинних ускладнень.

Мегалокорнеа є рідкісне непрогресуюче захворювання, головною ознакою якого є збільшення діаметра рогової оболонки. Перший опис мегалокорнеї як зчепленого з Х-хромосомою захворювання був представлений в 1914 році німецьким ученим Б. Кайзером. До цього часу її вважали абортивним типом уродженої глаукоми. Оскільки основним шляхом успадкування мегалокорнеї є Х-зчеплений, хворіють переважно чоловіки (90% випадків). Як правило, патологію діагностують у ранньому дитячому віці. Захворювання поширене повсюдно. Інвалідизація пацієнтів на тлі мегалокорнеї настає рідко, здебільшого пов’язана з розвитком вторинних ускладнень.

Мегалокорнеа є генетично детермінованою патологією. Захворювання зазвичай успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типу. Причиною розвитку стає мутація у генах MGC1, MGCN. При цьому дефектні гени локалізуються на довгому плечі Х-хромосоми (Xq 21,3-q22). У поодиноких випадках дана аномалія успадковується за аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом.

У основі механізму розвитку мегалокорнеї лежать порушення ранніх етапів ембріонального розвитку органу зору. У нормі форма очного келиха змінюється з дзвоноподібною на сферичну. У разі мегалокорнеї розмір діаметра переднього отвору очного келиха протягом тривалого проміжку часу відповідає екваторіальному розміру. Наслідком зазначених процесів є те, що діаметр циліарного пояса з усіма анатомічними структурами переднього відділу очей збільшується відповідно до заднього сегмента очного яблука. У свою чергу, ендотеліоцити рогової оболонки розподіляються нормально, але на більшій протяжності. Це призводить до збільшення діаметра рогівки з її подальшим витонченням у центральних відділах.

Мегалокорнеа є двостороннім захворюванням, як правило, не схильний до прогресування. Головний симптом цієї патології виявляється у ранньому дитячому віці під час огляду – рогівка збільшена у діаметрі, із збереженою прозорістю. Клінічні прояви мегалокорнеї залежать від ступеня вираженості порушень у структурі та товщині рогівки. За відсутності змін зорові функції залишаються у межах норми. Двостороннє ураження рогової оболонки найчастіше супроводжується дистрофічними порушеннями (мозаїчна дистрофія) та розпорошенням пігменту. Найчастіше у пацієнтів спостерігаються незначне зниження гостроти зору (часто як вдалину, так і поблизу) та відчуття спотвореності предметів перед очима, що пов’язано з розвитком міопії та астигматизму. Іноді мегалокорнеа ускладнюється сублюксацією кришталика, що спричинено розтягуванням зв’язкового апарату. У такому разі у пацієнтів виявляється клінічна симптоматика іридодонезу – тремтіння райдужної оболонки, що виникає при різких рухах очей.

Клінічна картина, пов’язана з підвищенням внутрішньоочного тиску, виявляється лише за такого ускладнення, як синдром пігментної дисперсії з подальшим розвитком вторинної глаукоми. При цьому відбувається перерозподіл пігменту з пігментного шару заднього листка райдужної оболонки. Меланоцити осідають на структурах заднього відділу очного яблука. Це призводить до обструкції трабекулярної мережі кута передньої камери з порушенням відтоку внутрішньоочної рідини. Пацієнти пред’являють скарги на туман перед очима, хворобливі відчуття, зниження гостроти зору, поява «райдужних кіл» при погляді джерело світла. У важких випадках можливе розтягування райдужної оболонки з наступною гіпоплазією строми та посиленою пігментацією трабекулярної мережі. Результатом цих змін стає формування веретена Крукенберга.

Мегалокорнеа може розвиватися як самостійне захворювання або виникати на тлі таких генетичних патологій, як синдроми Аарського, Марфана і Кніста. Найбільш поширеними супутніми патологіями з боку органу зору є ектопія кришталика та зіниці, уроджений міоз, пігментна глаукома, субкапсулярна катаракта. У свою чергу, мегалокорнеа може виступати як один із симптомів гідрофтальму.

Діагностика мегалокорнеї ґрунтується на анамнестичних даних, результатах об’єктивного огляду, ультразвукового дослідження в режимі А-сканування, пахіметрії, рефрактометрії, гоніоскопії, тонометрії, візіометрії та даних розрахунку вітреального індексу. У більшості пацієнтів виявляється обтяжений спадковий анамнез щодо цього захворювання (у сім’ї частіше хворіють дідусі по материнській лінії, тому що матері є носіями патологічного гена). При зовнішньому огляді виявляється збільшення діаметра рогівки (понад 13 мм). Глибина передньої камери ока під час проведення гоніоскопії в більшості пацієнтів перевищує норму (2,75-3,5 мм).

Методом візіометрії вдається встановити зміну гостроти зору, яка може відповідати нормі або дещо відхилятися у бік слабкої міопії, гіперметропії. Також часто визначається астигматизм. Внутрішньоочний тиск, що вимірюється за допомогою тонометрії, найчастіше відповідає нормі і становить від 10 до 21 мм ртутного стовпця. У разі приєднання клінічної картини вторинної глаукоми пігментної спостерігається його підвищення. Результати пахіметрії, як правило, свідчать про зниження товщини рогової оболонки у центральній частині. Під час проведення УЗД ока у режимі А-сканування спостерігається збільшення поздовжнього розміру очного яблука. Вітреальний індекс (співвідношення довжини склоподібного тіла до поздовжнього розміру очного яблука) у ранньому віці нижчий за нормативні показники, а у старшому перевищує норму.

Додатковими методами дослідження в офтальмології є кератотопографія, кератометрія, оптична когерентна томографія рогівки (ГКТ). Кератотографія дозволяє виявити патологію сферичності, кератометрія – зміна кривизни поздовжніх меридіан, розташованих на поверхні рогівки, а також виміряти радіус її кривизни. За допомогою ГКТ визначається порушення просторового взаємини між структурами очного яблука, збільшення його поздовжнього розміру та глибини передньої камери ока, порушення функціонування дренажної системи та глибокі зміни рогівки (кератит, дистрофія, виразки).

За відсутності порушення гостроти зору, нормальної рефракції та незміненого внутрішньоочного тиску мегалокорнеа не вимагає проведення спеціального лікування. При виявленні порушення рефракції (міопія, гіперметропія, астигматизм) потрібна своєчасна корекція зору за допомогою окулярів або контактних лінз. У даної групи пацієнтів проведення хірургічних втручань утруднено через недостатнє розширення зіниці, можливу сублюксацію кришталика, високий ризик розриву задньої капсули та зміщення імплантованої інтраокулярної лінзи. У разі розвитку вторинної катаракти на фоні мегалокорнеї виконується факоемульсифікація катаракти (ФЕК) з подальшою імплантацією спеціальної інтраокулярної лінзи (ІОЛ). Операція здійснюється через коренеосклеральний розріз. Техніка знеболювання – ретробульбарна анестезія.

Прогноз та профілактика мегалокорнеї

Специфічних заходів щодо профілактики мегалокорнеї не розроблено. При даній патології пацієнтам необхідно проходити регулярний огляд у офтальмолога, тому що після 30 років хворі з мегалокорнею схильні до високого ризику розвитку субкапсулярної катаракти. Профілактичний огляд повинен включати обов’язкове проведення візи- і тонометрії. При підозрі збільшення розміру рогівки необхідно якомога раніше виконати вимір її діаметра. Прогноз мегалокорнею при своєчасній діагностиці та корекції зорових порушень для життя та працездатності сприятливий. Тотальне зниження зору до повної сліпоти розвивається лише тлі вторинних ускладнень як катаракти чи глаукоми.