Мегацистис у плода

Мегацистис у плода – це аномально великий сечовий міхур, який найчастіше виникає при супутніх вадах органів сечовиділення. Патологічне стан не супроводжується скаргами чи об’єктивними симптомами у вагітної жінки, тому вирішальна роль діагностиці відводиться плановим УЗ-скринингам. Програма повного обстеження при мегацистисі включає генетичний аналіз, дослідження сечі, прицільне УЗД вивчення функції детрузора і наявності залишкової сечі в органі. При некритичних вадах розвитку можливе збереження вагітності та проведення антенатальної декомпресії, в інших випадках розглядають необхідність медичного аборту.

Аномалії розвитку сечовидільної системи (МВС) становлять до 28% серед усіх вроджених вад і найчастіше стають причиною хронічної хвороби нирок, тому їх своєчасна діагностика та визначення тактики лікування – актуальні проблеми у сучасній дитячій урології. Мегацистис у плода – один із ключових ультразвукових маркерів патології сечовивідних шляхів, що діагностується із частотою 0,02-0,19%. У літературі також зустрічається синонімічна назва захворювання синдром фетального збільшення сечового міхура.

Мегацистис виникає внаслідок різних порушень структури та функціонування сечовивідних шляхів. Основною причиною є низька обструкція при задніх клапанах уретри, які характерні для плодів чоловічої статі. Обструктивна уропатія також розвивається при атрезії або стенозі уретри, дисгенезії клоаки із зарощенням уретри та прямої кишки. Такі аномалії зустрічаються у плодів обох статей.

У поодиноких випадках патологія виникає на тлі інших вад, які супроводжуються вторинною функціональною обструкцією сечових шляхів. У клінічній практиці найбільш відомі два синдроми: сливового живота (prune-belly) та мегацистис-мегауретер-мікроколон-кишкової гіпоперистальтики (MMIHS). Вони супроводжуються різким зниженням скорочувальної здатності м’язів сечового міхура, внаслідок чого в стінках органу розростається фіброзна тканина.

Формування сечового міхура починається на 5-му тижні ембріонального розвитку. Він виникає з клоаки, яка розділяється уроректальною перегородкою та утворює сечостатевий синус до 6-7 тижня гестації. Основна частина органу є похідним ентодерми, епітелій задньої стінки в області Вольфової протоки виконаний з мезодерми – він становить трикутник сечового міхура. Розвиток мускулатури та іннервації триває протягом 1-го та 2-го триместру вагітності.

В ембріональному періоді розвитку майбутньої дитини сечовивідні органи ще не функціонують. З 12-14 тижнів починається продукція сечі, і ця рідина поступово займає основну роль у формуванні навколоплідних вод. При мегацистисі та супутніх порушеннях роботи нирок функція сечоутворення знижується, тому у вагітної спостерігається маловоддя.

Мегацистис у плода супроводжується характерною патоморфологічною картиною. Найчастіше міхурова стінка потовщена, містить розрізнені м’язові волокна (аналог нормального детрузора), багато фіброзної сполучної тканини. Внутрішня вистилка органа складається з багатошарового епітелію, у структурі якого чергуються зони ущільнення та неглибокі слизові оболонки.

Патологія не викликає клінічних проявів у антенатальному періоді. Вона виявляється при плановому ультразвуковому обстеженні наприкінці першого триместру вагітності. Основна ознака синдрому мегацистису у плода – збільшення поздовжнього розміру сечового міхура більше 8 мм на 10-14 тижні гестації. Співвідношення довжини сечового міхура до копчико-тім’яного розміру перевищує 5,4%, при значній дилатації органу цей показник може досягати 66%.

Найбільш небезпечний та несприятливий наслідок синдрому мегацистис – ембріопатія, яка проявляється кістозною дисплазією нирок (тип IV за Портером). Стан характеризується збільшенням розмірів нирок, підвищенням ехогенності їхньої паренхіми, наявністю порожнин різного розміру та форми. Порок супроводжується розширенням верхніх сечових шляхів, яке спровоковане тривалою внутрішньоміхуровою гіпертензією.

Мегацистис у плода може викликати розвиток сечового асциту, який обумовлений пропотіванням сечі через стінку міхура або її витіканням у порожнину живота внаслідок розриву органу. Потрапляння продуктів обміну речовин та солей у вільну черевну порожнину вважається прогностично несприятливою ознакою. У плодів чоловічої статі при значній внутрішньоміхуровій гіпертензії є ризик розриву клапанів уретри.

Візуалізація збільшеного сечового міхура у плода при ультразвуковому скануванні – абсолютна ознака патології, наявність якої дозволяє поставити попередній діагноз. Розширена і диференціальна діагностика мегацистису необхідні пошуку першопричини патології, правильного вибору тактики ведення вагітності. З цією метою призначаються такі методи дослідження:

• Уродинамічне дослідження. Для оцінки функції сечового міхура проводять УЗ-моніторинг під час фаз накопичення та спорожнення. Найчастіше визначають обструктивний тип сечовипускання, при якому кількість залишкової сечі в органі досягає 85%, незважаючи на численні скорочення міхура. Також можливий атонічний тип сечовипускання із повною відсутністю скорочень детрузора.
• Аналіз сечі. Рідина для дослідження одержують шляхом везикоцентезу, везикоамніотичного шунтування. Мегацистис у плода характеризується підвищенням рівня електролітів у сечі, що вказує на порушення функції виділення нирок. За відсутності нефропатії показники аналізу сечі залишаються у межах норми.
• Генетичні дослідження. Аналіз каріотипу плода та діагностика окремих генних мутацій проводиться за допомогою матеріалу, отриманого при кордоцентезі чи амніоцентезі. У 25-40% випадків визначаються хромосомні патології: трисомії 13-ї, 18-ї та 21-ї хромосоми, моносомія по 21-й хромосомі. Іноді діагностують поліморфізм генів CHRNA3, CHRNB4.

Після діагностики аномалії МВС перед акушером-гінекологом виникає питання доцільності збереження вагітності. Це залежить від ступеня дилатації сечового міхура, наявності хромосомних патологій та інших супутніх вад розвитку. Щоб ухвалити виважене рішення, часто потрібний лікарський консиліум, у роботі якого бере участь дитячий уролог, лікар-генетик. Можливі варіанти розвитку подій:

• Пролонгування вагітності. Подальше ведення вагітності рекомендується при помірному розширенні міхура (не більше 15 мм), нормальних розмірах верхніх сечовивідних шляхів, відсутності хромосомних аномалій. Вибираючи таку тактику обов’язково враховується стан здоров’я жінки, наявність екстрагенітальних захворювань.
• Переривання вагітності. Медичний аборт рекомендований при мегацистисі понад 20 мм, значному розширенні сечовивідних проток. Показанням до його проведення також є несумісні з життям вади нирок у плода, які не підлягають лікуванню.
• Динамічне спостереження. При неоднозначній ситуації проводиться кілька повторних ультразвукових досліджень вимірювання діаметра сечового міхура, кількості околоплодных вод, показників антенатального розвитку дитини. На підставі цих даних через 2-3 тижні приймають рішення про пролонгування або переривання вагітності.

Антенатальне ендоскопічне лікування синдрому мегацистис обґрунтоване при аномаліях клапанів уретри або інших порушеннях формування сечових шляхів. Оскільки загальноприйнята тактика декомпресії обструктивної уропатії не розроблена, рішення про необхідність та спосіб її проведення визначається індивідуально з урахуванням клінічної ситуації. Операція запобігає розвитку легеневої гіпоплазії у плода, але не впливає на ризик появи дисплазії нирок.

Мегацистис у плода – прогностично несприятливий чинник, який свідчить про критичні вади розвитку. При його поєднанні з хромосомними аномаліями та генетичними синдромами летальність досягає 20-50% у неонатальному періоді. Основними причинами смерті новонароджених виступають легенева та ниркова недостатність. Ефективні заходи первинної профілактики не розроблені, тому основна увага приділяється раніше антенатальної діагностики захворювання.