Мікрофтальм

Мікрофтальм – це зменшення очного яблука у розмірі, при якому його поздовжня вісь не перевищує 21 мм у дорослої людини та 19 мм у дитини. Захворювання проявляється зниженням гостроти зору, асиметрією обличчя, підвищеною сльозогінністю, дискомфортом, при утворенні кіст у очній порожнині – больовим синдромом. Діагностика включає УЗД ока, візометрію, рефрактометрію, КТ орбіти, біомікроскопію ока. Тактика лікування зводиться до заднього бандажу склери, косметичного протезування з попередньою імплантацією шкірно-жирового трансплантату або без. Консервативна терапія ґрунтується на щоденних інстиляціях антисептиків.

Мікрофтальм належить до вроджених патологій органу зору. Поширеність захворювання варіює від 1 до 2,1 випадків на 10000 населення. Серед загальної кількості поразок органу зору становить 0,4%. Згідно з наявними в офтальмології статистичними даними, у структурі дитячої сліпоти вроджений мікрофтальм займає від 3,2 до 11,2%. Встановлено, що у 3/4 випадків розвиток аномалії органу зору провокується патологічним перебігом вагітності, рідше пологів. Тільки 1/4 захворювання є проявом генетичного синдрому. Нозологія з однаковою частотою зустрічається серед осіб чоловічої та жіночої статі. Географічних особливостей поширення мікрофтальму немає.

Мікрофтальм може розвиватися ізольовано або бути одним із проявів генетичної патології. Найчастіше встановити етіологію захворювання на офтальмологів не вдається. Провокувати виникнення можуть:

• Група TORCH-інфекцій. Відзначається висока ймовірність ураження органу зору при інфікуванні внутрішньоутробного токсоплазмозом, краснухою, вірусом герпесу. Проникаючи через гематоплацентарний бар’єр, патологічні агенти потрапляють у кровотік плода, викликаючи численні вади.
• Тератогенний вплив. Ризик виникнення мікрофтальму підвищується під дією таких тератогенних факторів, як іонізуюче випромінювання, куріння, вживання алкоголю, наркотичних речовин, лікарських засобів.
• Синдром амніотичних перетяжок. Тяжі Симонара мають вигляд щільних ниток, які утворюються у плодовому міхурі та здавлюють плід. Формування амніотичних перетяжок на різних термінах вагітності призводить до того, що очне яблуко зовсім не утворюється або суттєво зменшується у розмірі.
• Генетичні синдроми. Генетичні мутації – причина виникнення синдромів Темпла Аль-Газалі, Деллемана, Петерса, Рігера, які проявляються численними аномаліями, у тому числі мікрофтальмом.

Провідна роль розвитку мікрофтальму відводиться дії тератогенних чинників. Ступінь виразності гіпоплазії ока корелює з часом дії патологічних агентів. Чим раніше настає тератогенний або ембріотоксичний вплив – тим нижчий рівень диференціювання очного яблука. Доведено, що виникнення цієї вади розвитку асоційовано з точковими мутаціями генів STRA6, PAX6, SOX2, OTX2 та VSX2. Хромосомні мутації зумовлюють вторинне розвиток аномалії ока як одного з багатьох проявів генетичного синдрому. Виникнення «колобоматозної» форми здебільшого обумовлено амніотичними зрощеннями.

Зазвичай спостерігається одностороннє ураження органу зору, рідше – двостороннє. Мікрофтальм – це найпоширеніший прояв низки генетичних захворювань. Ізольовану форму класифікують на:

1. Ідіопатичну. Постановка діагнозу “ідіопатичний мікрофтальм” свідчить про те, що встановити етіологію не вдалося. Також спорадичний розвиток виключає дію патогенів протягом усього внутрішньоутробного періоду.
2. Спадкову. Залежно від типу спадкування даний варіант патології поділяють на аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний та Х-зчеплений. Широкий спектр типів наслідування призводить до високої поширеності захворювання.

Клінічні прояви мікрофтальму багато в чому визначаються ступенем розвитку очного яблука, наявністю супутніх захворювань та ускладнень. Найчастіше патологія супроводжується незворотною втратою зорових функцій. У поодиноких випадках гострота зору відповідає нормі або знижена незначно. Пацієнти скаржаться на підвищену сльозогінність, відчуття стороннього тіла. Мікрофтальм поєднується з патологією розвитку повік (колобома, ентропіон, лагофтальм). Роздратування кон’юнктиви віями призводить до вираженого дискомфорту та хворобливості. При суттєвому зменшенні очного яблука спостерігаються деформації кісток лицьового черепа – опущення брови, піднімання крила носа та куточка рота за ураження. Асиметрія обличчя посилюється зі зростанням дитини за відсутності своєчасного лікування. У деяких випадках порушується соціальна адаптація пацієнтів у дитячих колективах.

Мікрофтальм ускладнюється утворенням множинних кіст у порожнині орбіти. Збільшення кістозних утворень в обсязі призводить до компресії оточуючих структур та вираженого больового синдрому. Очне яблуко може мати «колобоматозний» вигляд. Найпоширеніші ускладнення патології – кератит, кон’юнктивіт інфекційного походження. У важких випадках приєднання патогенної флори призводить до пан- та ендофтальміту. Статистично доведено, що пацієнти з мікрофтальмом більше схильні до ризику розвитку злоякісних новоутворень внутрішньоорбітальної локалізації.

Для встановлення діагнозу проводиться зовнішній огляд, спеціальне офтальмологічне дослідження. Зважаючи на те, що мікрофтальм часто є симптомом генетичної патології, додатково показаний генетичний ДНК-аналіз, матеріалом для якого є кров або букальний епітелій. Офтальмологічне обстеження включає:

• Біомікроскопію очей. Проводиться з метою виявлення патологічних змін переднього відділу очей, помутніння оптичних середовищ, оцінки стану пальпебральної та орбітальної кон’юнктиви.
• Візометрію. Методика застосовується визначення гостроти зору.
• Рефрактометрію. Дослідження дозволяє вивчити оптичні властивості ока та діагностувати аномалії рефракції (міопію, гіперметропію, астигматизм).
• УЗД очей. Метод використовують із метою огляду очного яблука, визначення ехогенності його структур, виявлення множинних кіст.
• КТ орбіти. Здійснюється перед передбачуваним оперативним втручанням з метою оцінки анатомо-фізіологічних особливостей будови кісткових стінок, розподілу періорбітальної клітковини.

Пацієнтам із мікрофтальмом показано консультацію генетика. На сьогоднішній день доступний пренатальний скринінг захворювання. Диференціальна діагностика проводиться із анофтальмом, нанофтальмом, криптофтальмом. Відмінна риса криптофтальму – відсутність очної щілини, вій та залоз. При анофтальмі в орбітальній порожнині не візуалізується очне яблуко або розташований його низькодиференційований зачаток. Нанофтальм характеризується потовщенням склеральної капсули, вираженої гіперметропією та високим ризиком розвитку глаукоми.

Лікувальна тактика при мікрофтальмі визначається ступенем гіпоплазії очного яблука та тривалістю перебігу захворювання. В основі лікування лежить оперативна корекція. Консервативна терапія застосовується лише з метою профілактики вторинних ускладнень та базується на інсталяціях розчинів антисептиків. Хірургічне лікування включає:

• Задній бандаж склери. Операція показана при незначній гіпоплазії ока (зменшення передньозадньої осі не більше ніж на 3 мм). У ході втручання під прямими м’язами проводять смужки алотрансплантата з наступним прикріпленням до епісклери. За потреби можлива повторна операція.
• Косметичне окопротезування. Застосовується при вираженій гіпоплазії (5 мм і більше). Використання тонкостінного протеза дозволяє зберегти рухливість очного яблука. При підвищеній чутливості рогівки показано її деепітелізацію. На поверхню рогової оболонки укладають округлий алотрансплантат.
• Імплантаційна методика. Цей метод використовують, якщо переднезадній вектор не перевищує 10 мм. У ході операції шкірно-жировий трансплантат поміщають у ретробульбарний простір та виконують відстрочене протезування.

Прогноз при даній аномалії розвитку для життя та працездатності сприятливий. Якщо мікрофтальм виникає і натомість генетичної патології, то прогноз залежить від особливостей перебігу основного захворювання. Раннє лікування дає можливість уникнути низки ускладнень, профілактувати зниження зорових функцій та порушення симетричності обличчя. Специфічних превентивних заходів немає. Неспецифічна профілактика включає запобігання дії тератогенних факторів, своєчасну діагностику та лікування TORCH-інфекцій. При обтяженому спадковому анамнезі рекомендовано проведення генетичного скринінгу.