Мікрогірія (Природжений двосторонній перисильвієвий синдром)

Мікрогірія – Це рідкісна форма кіркової дисплазії, для якої типово зменшення розмірів звивин кори великих півкуль (КБП) зі збільшенням їх загального числа. Захворювання виникає внаслідок моногенних аномалій, внутрішньоутробних нейроінфекцій, інших уроджених структурних хвороб ЦНС. Мікрогірія проявляється інтелектуальними порушеннями, судомними нападами, розладами рухової функції. З діагностичною метою проводиться церебральне МР-сканування, ЕЕГ, психіатричне обстеження. Лікування включає антиконвульсанти, нейропротектори, реабілітацію за участю логопедів, корекційних педагогів, кінезіотерапевтів.

Мікрогірія, яка має другу назву «вроджений двосторонній перисильвієвий синдром», зустрічається вкрай рідко, тому в сучасній неврології відсутня достатня кількість спостережень для виявлення епідеміологічних особливостей захворювання. Патологія має різноманітні клінічні симптоми, що визначаються ступенем тяжкості, локалізацією змін, унаслідок чого вона тривалий час може залишатися недіагностованою. Часто мікрогірія поєднується з пахігірією – ущільненням кіркових звивин великих півкуль.

Більшість випадків патології мають уроджений характер: формуються в період внутрішньоутробного розвитку плода під дією несприятливих факторів. Хоча на сьогодні точна етіологічна структура захворювання не встановлена, вченими виділяються кілька груп факторів, що схиляють:

• Генетичні аномалії. Найбільш вивчений дефект гена SRPX2, який відповідає за формування мовної функції, сприяє утворенню нових нейрональних зв’язків. Причиною захворювання можуть бути мутації PAX6, TBR2.KIAA1279, RAB3GAP1, COL18A1, делеція довгого плеча 22-ї хромосоми.
• Вроджені нейроінфекції. Основним фактором ризику серед внутрішньоутробних інфекцій залишається цитомегаловірус. Найважчі випадки спостерігаються при первинному зараженні матері під час вагітності, через що у неї не встигають виробитись антитіла, і вірус швидко атакує нервову систему плода.
• Поренцефалія. Навколо поренцефалічних кіст можуть утворюватися ішемізовані зони нервової тканини, що призводить до часткового зморщування, сплощення звивин кори. Імовірність мікрогірії підвищується при великих за розміром порожнинах.

Звивини мозку є складками сірої речовини на поверхні великих півкуль, розташовані між поглибленнями (борознами). Вони збільшують об’єм нервової тканини в черепній коробці за відносно невеликих розмірів черепа. У нормі диференціація шарів кори мозку починається на 6-му місяці внутрішньоутробного розвитку, а до 8-9 місяця активно формуються вторинні, третинні звивини.

Поява вродженої мікрогірії найчастіше асоційована з аномальною міграцією нейронів, внаслідок чого порушується нормальна архітектоніка нервової тканини, змінюються розміри, структура, послідовність звивин. При вторинній формі хвороби важливу роль відіграють судинні порушення, що призводять до усунення нервової тканини, сплощення рельєфу окремих ділянок КШП.

При мікрогірії можливі різні варіанти структурних уражень кори з гетеротопією сірої речовини, що поєднуються з аномаліями інших мозкових зон: гіпоплазією або аплазією мозолистого тіла, прозорою перегородкою, аномаліями мозочка, стовбура мозку. Найбільш поширеною локалізацією мікрогіричних змін є область навколо сильвієвої борозни, що відокремлює скроневу частку кори від лобової та тім’яної зони.

Ознаки захворювання найчастіше з’являються у дітей, але можуть маніфестувати у будь-якому віковому періоді. Класичним проявом патології вважаються судомні напади, що протікають на кшталт генералізованих пароксизмів зі втратою свідомості, конвульсіями всього тіла або як парціальні епізоди, які тривають кілька секунд, спочатку залишаються непоміченими. Судоми виникають поза зв’язком із провокуючими факторами.

Другим типовим симптомом коркової дисплазії є рухові порушення, що визначаються обсягом та локалізацією ураженої зони. Найчастіше зустрічається центральна спастична геміплегія – параліч однієї половини тіла на стороні, протилежній патологічному осередку, або диплегія – двостороннє ураження з переважним зниженням моторної функції нижніх кінцівок.

Третій характерний симптом мікрогірії – розумова відсталість, яка у більшості випадків спостерігається вже в ранньому дитячому віці. Батьки зауважують, що дитина пізно починає сидіти і ходити, у 2-3 роки не вміє говорити, погано розуміє звернену до неї мову, не цікавиться розвиваючими іграми. У міру прогресування стану посилюється емоційна нестійкість, замкнутість, інфантильна поведінка.

Ускладнений варіант мікрогірії відзначається при поєднанні хвороби з іншими типами кіркової дисплазії, особливо з агірією – повною відсутністю звивин на певній ділянці КШП, шизенцефалія або поренцефалія, фокальною трансмантійною дисплазією. У такому разі від народження виражені глибокий неврологічний дефіцит, відставання у психомоторному розвитку, що має необоротний характер.

Розумова відсталість середнього чи тяжкого ступеня провокує серйозні порушення навчання та соціалізації пацієнтів, зумовлює неможливість самостійного проживання, розпорядження матеріальними благами. Хворі отримують інвалідність, їм потрібна допомога близьких та грамотний медичний догляд, особливо при тяжкій розумовій відсталості, яка проявляється повною недієздатністю.

Обстеження пацієнтів із підозрою на мікрогірію перебуває у компетенції лікаря-невролога, за показаннями до діагностики залучається психіатр, нейрохірург. Первинна консультація починається з уточнення скарг, оцінки часу та характеру появи симптомів, виявлення особливостей перебігу внутрішньоутробного, раннього неонатального періоду. Для встановлення діагнозу застосовуються такі методи обстеження:

• МРТ мозку. Нейровізуалізація – основний спосіб підтвердження діагнозу мікрогірії. За результатами МРТ визначається зменшення у розмірах кіркових звивин у ділянці сильвієвої борозни або інших зонах мозку, також можуть бути щілини чи кісти церебральної речовини, ділянки порушення кровотоку, зони некрозу чи ішемії.
• Електроенцефалографія. ЕЕГ проводиться за наявності судомних нападів на тлі мікрогірії для знаходження вогнищ епілептичної активності, виявлення типових ознак у вигляді комплексів “гостра-повільна хвиля”, високоамплітудних гострих хвиль.
• Психіатричне консультування. Для діагностики наявності та виразності розумової відсталості необхідне обстеження у психіатра для збору скарг та анамнезу, оцінки результатів інструментальної візуалізації, забезпечення тестування, експериментально-психологічного дослідження.

Коркові аномалії не піддаються етіопатогенетичному лікуванню, тому єдиний доступний для пацієнтів варіант – симптоматична підтримуюча терапія. Для ліквідації епілептичних нападів у хворих на мікрогірію призначається індивідуальний курс антиконвульсантів, а корекція поведінки виконується за допомогою транквілізаторів, нейролептиків. Для стимуляції когнітивного розвитку використовуються нейропротектори, нейрометаболічні препарати.

Наявність виражених когнітивних порушень спричиняє необхідність проведення комплексних реабілітаційних заходів для максимально можливої ​​адаптації таких хворих. До лікування залучають кінезіотерапевтів, клінічних психологів, корекційних освітян. Програма терапії може включати такі напрямки:

• нейрокорекція. Робота з дефектологами за персоналізованою схемою, що ґрунтується на нейропсихологічних особливостях пацієнта з урахуванням «ресурсних» сторін його психіки. Забезпечує розвиток моторних навичок, зорово-моторної координації, формування функцій концентрації уваги, мислення, пам’яті.
• Спеціальна навчальна програма. Хворі з легким ступенем розумової відсталості часом навчаються у загальноосвітніх закладах, іншим потрібні заняття в інклюзивних класах, засновані на конкретно-наглядному навчанні, оволодінні елементарними трудовими навичками.
• Психологічна допомога. Пацієнти з розумовою відсталістю мають нестабільну психіку, що посилюється проблемами із соціальною адаптацією, труднощами спілкування з оточуючими. Для вирішення цих питань залучають нейропсихологів.

Прогноз у хворих на мікрогірію визначається ступенем тяжкості неврологічного дефіциту, наявністю супутніх аномалій ЦНС, своєчасністю та повнотою наданої медичної допомоги. З огляду на органічний характер патології не вдається повністю ліквідувати симптоми, проте медикаментозне лікування у поєднанні з реабілітаційними програмами значно покращує якість життя хворих.

Можливості профілактики мікрогірії обмежені через неясність етіопатогенезу захворювання. Основним методом є запобігання інфікуванню цитомегаловірусом вагітних жінок. Для зниження ризику інших вроджених аномалій, які супроводжують мікрогірії, необхідне раціональне ведення вагітності та пологів, виключення тератогенних впливів.