Міопатії

Міопатії – група захворювань, основу яких становлять різні порушення в метаболізмі та будові м’язової тканини, що призводять до зниження сили уражених м’язів та обмеження рухової активності. Типовими рисами міопатії є: прогресуюча м’язова слабкість, розвиток атрофій м’язів, зниження сухожильних рефлексів і тонусу м’язів. Встановити діагноз міопатії допомагають електрофізіологічні дослідження, біохімічні аналізи крові та сечі, результати молекулярно-генетичного та гістохімічного аналізу зразків, отриманих шляхом біопсії м’язів. Лікування передбачає комплексне призначення метаболічних препаратів курсами тричі на рік.

Міопатії належать до групи нервово-м’язових захворювань. Характеризуються дистрофічним ураженням м’язової тканини (переважно скелетної мускулатури) з вибірковою атрофією окремих волокон (міофібрил) при повній функціональній безпеці анімальної нервової системи. Відрізняються хронічним неухильно прогресуючим перебігом. Як правило, маніфестація клінічних проявів міопатії посідає дитячий та юнацький вік. Більшість випадків захворювання представляє генетична патологія — це звані первинні міопатії. Рідше зустрічаються міопатії набутого генезу – вторинні чи симптоматичні.

В основі первинних міопатій лежать генетично детерміновані порушення у функціонуванні мітохондрій та іонних каналів міофібрил, у синтезі м’язових білків або ферментів, що регулюють обмін речовин м’язової тканини. Спадкування дефектного гена може відбуватися рецесивно, домінантно та зчеплене з Х-хромосомою. При цьому зовнішні фактори найчастіше виступають у ролі тригерів, які запускають розвиток хвороби. Подібними «пусковими» факторами можуть бути різноманітні інфекції (хронічний тонзиліт, часті ГРВІ, бактеріальна пневмонія, сальмонельоз, пієлонефрит тощо), аліментарна дистрофія, тяжкі травми (перелом кісток таза, політравма, ЧМТ та ін.), фізичне перенавантаження.

Набуті міопатії можуть розвиватися на тлі ендокринних розладів (гіперпаратиреозу, хвороби Іценко-Кушинга, гіперальдостеронізму), хронічних інтоксикацій (токсикоманії, наркоманії, алкоголізму, професійних шкідливостей), мальабсорбції та авітамінозів, тяжких хронічних захворювань (ХХХ) ), пухлинних процесів.

Наявність генетично детермінованих або набутих дефектів метаболітів, що беруть участь в обміні речовин та побудові м’язових волокон, призводить до виникнення та прогресування дегенеративних змін останніх. Розвивається атрофія міофібрил, відбувається їх заміщення жировою та сполучною тканиною. М’язи втрачають здатність до скорочення, що зумовлює м’язову слабкість та обмеження можливості виконувати активні рухи.

Останні дослідження виявили у хворих на різні форми міопатій порушення функціонування як центральних (на діенцефальному рівні), так і периферичних відділів вегетативної нервової системи, які грають не останню роль у патогенезі захворювання. Саме цим можна пояснити типове для міопатій переважне ураження проксимальних відділів кінцівок, що мають більш багату на вегетативну іннервацію.

Фахівцями у галузі неврології розроблено кілька класифікацій міопатій. Найбільшу популярність серед клініцистів отримав етіопатогенетичний принцип поділу, згідно з яким виділяють спадкові, запальні, метаболічні, мембранні, паранеопластичні та токсичні міопатії. Серед спадкових міопатій найбільш поширені 3 види: ювенільна/юнацька форма Ерба, псевдогіпертрофічна форма Дюшена та плече-лопатково-лицьова форма. Рідше зустрічаються скапулоперонеальна, окулофарингеальна, дистальна та ін форми. Окремою групою йдуть вроджені міопатії: хвороба центрального стрижня, немалінова та міотубулярна міопатія, диспропорція типів міофібрил.

Воспалительные миопатии классифицируются как инфекционные – возникающие вследствие инфекционно-воспалительного поражения мышечной ткани при различных инфекционных процессах: бактериальных (стрептококковая инфекция), вирусных (энтеровирусы, грипп, краснуха, ВИЧ), паразитарных (трихинеллез, токсоплазмоз) и идиопатические — дерматомиозит, миозит с включениями , поліміозит, міопатії при колагенозах

Метаболічні міопатії поділяються на пов’язані з порушенням ліпідного обміну в м’язах (недостатність ацетил-КоА-дегідрогенази, дефіцит карнітину), обміну глікогену (хвороба Андерсена, хвороба Помпе, глікогеноз III типу, хвороба Мак-Ардля, дефіцитоз фосфо метаболізму пуринів (дефіцит ферменту МАДА) та мітохондріальні міопатії (дефіцит редуктази, АТФ, цитохрому b, b1).

Більшість міопатій мають поступовий початок з появи невеликої м’язової слабкості в кінцівках, що швидко втомлюється від ходьби та іншого фізичного навантаження. Протягом кількох років відбувається наростання слабкості, з’являються та прогресують м’язові атрофії, виникають деформації кінцівок. Через значну м’язову слабкість пацієнти важко піднімаються з підлоги і ходять сходами, не можуть стрибати і бігати. Для того, щоб стати зі стільця, їм доводиться використовувати спеціальні прийоми. Характерний вид хворого: крилоподібно віддалені лопатки, опущені плечі, випнуте вперед живіт і посилений поперековий лордоз. Спостерігається «качина хода» — пацієнт пересувається, розгойдуючись убік.

Патологічні зміни при міопатіях відбуваються симетрично у м’язах кінцівок та тулуба. Як правило, м’язові атрофії спостерігаються у проксимальних відділах рук та ніг. У зв’язку з цим м’язи дистальних відділів кінцівок можуть бути гіпертрофованими. Така міопатична псевдогіпертрофія найбільш помітна у м’язах гомілок. Поряд з наростанням м’язової слабкості спостерігається поступове згасання сухожильних рефлексів і прогресуюче зниження м’язового тонусу, тобто розвивається і посилюється периферичний млявий параліч. Згодом результатом різкого обмеження активних рухів стають контрактури суглобів.

Міопатії можуть супроводжуватися поразкою мімічних м’язів, що проявляється неможливістю витягнути губи трубочкою, свистіти, насупити лоба або посміхнутися. Ураження кругового м’яза рота призводить до появи дизартрії, пов’язаної із утрудненням вимови голосних звуків.

Клініка деяких міопатій включає ураження дихальної мускулатури, що призводить до виникнення застійної пневмонії та розвитку дихальної недостатності. Можливі патологічні зміни серцевого м’яза з виникненням кардіоміопатії та серцевої недостатності, м’язів глотки та гортані з розвитком дисфагії та міопатичного парезу гортані.

Ювенільна міопатія Ерба успадковується аутосомно-рецесивно. Патологічні процеси починають виявлятися у віці 20-30 років. Насамперед вони охоплюють м’язи тазового пояса та стегон, потім швидко поширюються на інші м’язові групи. Залучення лицьової мускулатури не є характерним. Початок міопатії у молодшому віці призводить до ранньої знерухомленості пацієнтів. При розвитку захворювання у старшому віці його перебіг менш тяжкий: пацієнти довго зберігають здатність пересуватися.

Псевдогіпертрофічна міопатія Дюшена успадковується рецесивно зчеплене зі підлогою. Хворіють лише хлопчики. Як правило, маніфестує протягом перших 3-х років життя, рідше – у період від 5 до 10 років. Типово початок з атрофічних змін м’язів тазового поясу та проксимальних відділів ніг, що супроводжуються псевдогіпертрофією литкових м’язів. Рано виникають контрактури та викривлення хребта (кіфоз, сколіоз, гіперлордоз). Може спостерігатись олігофренія. Захворювання протікає з ураженням дихальних м’язів та серця (кардіоміопатія відзначається у 90% хворих на міопатію Дюшена), що є причиною раннього летального результату.

Плече-лопатково-лицьова міопатія Ландузі – Дежеріна має аутосомно-домінантне успадкування. Маніфестує в 10-20 років з ураженням мімічних м’язів. Поступово слабкість та атрофії охоплюють м’язи надпліч, плечей та грудей. М’язи тазового пояса зазвичай не страждають. Характерно повільний перебіг із тривалою безпекою працездатності, без скорочення тривалості життя.

Скапулоперонеальна міопатія – Аутосомно-домінантне захворювання. Його особливістю є розвиток атрофій у м’язах дистальних відділів ніг та проксимальних відділів рук, а також наявність легких сенсорних порушень дистальних відділів як нижніх, так і верхніх кінцівок.

Окулофарингеальна міопатія характеризується поєднанням ураження окорухових м’язів зі слабкістю м’язів язика та глотки. Зазвичай маніфестує двостороннім птоз, потім приєднуються розлади ковтання. Особливістю цієї міопатії є її пізній початок – на 4-6-му десятилітті життя.

Дістальна пізня міопатія успадковується аутосомно-домінантно. Відрізняється розвитком слабкості та атрофій у дистальних відділах кінцівок: спочатку у стопах та кистях, а потім у гомілках та передпліччях. Характерна повільна течія.

Особливості клінічних проявів різних форм уроджених, спадкових та метаболічних міопатій описані у самостійних оглядах.

Встановити діагноз міопатії неврологу допомагають електрофізіологічні методи обстеження: електронейрографія (ЕНГ) та електроміографія (ЕМГ). Вони дозволяють виключити ураження периферичного рухового нейрона і, таким чином, диференціювати міопатію від інфекційної мієлопатії, порушень спинномозкового кровообігу, мієліту та пухлин спинного мозку. Дані ЕМГ говорять про характерні для міопатій зміни м’язових потенціалів – зменшення їх амплітуди та скорочення тривалості. Про прогресуючий процес свідчить наявність великої кількості коротких піків.

Біохімічний аналіз крові при міопатії показує підвищення вмісту альдолази, КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ та ін ферментів. У біохімічному аналізі сечі показовим є збільшення концентрації креатиніну. У встановленні форми міопатії першорядне значення має біопсія м’язів. Морфологічне дослідження зразків м’язової тканини виявляє наявність безладно розкиданих атрофованих міофібрил серед практично збережених та гіпертрофованих м’язових волокон, а також заміщення ділянок м’язової тканини на сполучну або жирову. Постановка остаточного діагнозу можлива лише після зіставлення результатів гістохімічних, імунобіохімічних та молекулярно-генетичних досліджень.

З метою діагностики уражень серцевого м’яза пацієнту з міопатією може бути призначена консультація кардіолога, ЕКГ, УЗД серця; при підозрі виникнення пневмонії — консультація пульмонолога і рентгенографія легень.

В даний час патогенетичне лікування міопатій знаходиться у стані наукових експериментів у галузі генної інженерії. У клінічній практиці застосовується симптоматична терапія, яка полягає переважно у поліпшенні метаболізму м’язової тканини. З цією метою застосовують вітаміни Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмін, амінокислоти (глютамінову кислоту, гідролізат з мозку свині), антихолінестеразні препарати (амбеноній, галантамін), анаболічні стероїди (нандролону деканоат, метандієнон) тіамінпірофосфат. Комбінації із кількох препаратів призначають курсом 1-1,5 міс. 3 рази на рік.

Медикаментозне лікування міопатій доповнюють фізіотерапією (електрофорез із неостигміном, іонофорез із кальцієм, ультразвук), легким масажем та ЛФК. Проведення ЛФК може здійснюватися у басейні. Комплекс вправ повинен бути підібраний таким чином, щоб уникнути навантаження ослабленої мускулатури. У деяких випадках пацієнти потребують консультації ортопеда та добору засобів ортопедичної корекції (корсетів, взуття).

Основу лікування набутих форм міопатій становить терапія основного захворювання: корекція ендокринних порушень, усунення токсичного впливу та дезінтоксикація організму, ліквідація інфекційного процесу, переведення хронічного захворювання на стадію стійкої ремісії тощо.

Найбільш несприятливі у прогностичному плані спадкові міопатії, що виявляються у ранньому дитячому віці. В іншому прогноз залежить від форми міопатії, залученості до процесу серцевого та дихальних м’язів. Прогноз вторинних міопатій сприятливіший за умови успішного лікування основного захворювання.

Профілактикою первинних міопатій служить ретельний збір сімейного анамнезу та обов’язкове консультування у генетика пар, які планують вагітність. Профілактикою вторинних міопатій є виключення токсичних впливів на організм, своєчасне лікування інфекційних та ендокринних захворювань, корекція метаболічних порушень.