Міотонічний синдром у дітей

Міотонічний синдром у дітей – Це нервово-м’язова патологія, для якої характерна утруднена релаксація мускулатури після її напруги. Зустрічається при спадкових генетичних дефектах чи як прояв неврологічних, ендокринних, метаболічних, аутоімунних захворювань. Синдром характеризується порушеннями рухової активності, асиметрією м’язів, затримкою психомоторного розвитку. Для діагностики необхідний неврологічний огляд, інструментальні методи (ЕМГ, МРТ) та генетичне обстеження. Лікування міотонії симптоматичне із застосуванням фізіотерапії, ЛФК та ​​масажу, психолого-педагогічної корекції.

Частота народження спадкових форм міотонічного синдрому (МС) варіює від 14 до 23 випадків на 100 тис. дитячого населення. Щодо набутих варіантів статистичних даних немає, оскільки у таких випадках патологія не реєструється як самостійна нозологічна одиниця та входить до структури інших неврологічних хвороб. Актуальність проблеми у педіатричній практиці полягає у прогресуючому перебігу захворювання, неможливості призначити етіотропне лікування та значному погіршенні якості життя дітей при спадкових видах патології.

У дитячому віці маніфестують вроджені форми, які передаються переважно за аутосомно-домінантним, рідше – аутосомно-рецесивним типом (синдром Шварца-Джампела, у частині випадків – хвороба Томпсона). Найчастіша форма спадкового МС – міотонічна дистрофія Россолімо-Штейнерта-Баттена-Куршмана, яка становить до 97% усіх генетичних міотоній і пов’язана з мутацією гена DMPK на 19-й хромосомі. Рідше це захворювання обумовлено генетичними дефектами в 3-й (3q21) та 15-й (15q21-q24) хромосомах.

Вторинним міотонічним синдромом можуть супроводжуватися:

• родові травми із церебральними ушкодженнями;
• тяжкі форми перинатальної енцефалопатії;
• органічні ураження ЦНС (пухлини, наслідки перенесених енцефалітів, ЧМТ);
• вроджені та запальні міопатії;
• міоплегії (хвороба Гамсторпа, періодичний параліч);
• дефіцитні стани (рахіт);
• ендокринні та метаболічні розлади (мікседема, гіпофункція паращитовидних залоз, гіперкаліємія);
• аутоімунні порушення (придбана нейроміотонія);
• тривале лікування клофібратом, калійзберігаючими діуретиками, препаратами калію.

У механізмі розвитку захворювання провідним є порушення процесу розслаблення м’язу внаслідок метаболічного чи іонного дисбалансу. При цьому змінюються властивості мембран міоцитів, відбувається їх посилена деполяризація та підвищення збудливості. При скоєнні певної дії за участю мускулатури міофібрили довго не можуть розслабитися і повернутися у вихідне положення, внаслідок чого виникає феномен міотонічної затримки.

Найкраще вивчено патогенез дистрофічної міотонії 1 типу, пов’язаної з порушеннями на рівні експресії нуклеотидного повтору CTG. У дітей змінюється концентрація міотонін-протеїнкінази DMPK, яка присутня у скелетній мускулатурі, міокарді та ЦНС. У поодиноких випадках клінічні прояви обумовлені дисфункцією іонних каналів клітинних мембран, що відзначається при аутоімунних порушеннях.

Головна ознака міотонічного синдрому – скутість м’язових груп наприкінці руху. Це перевіряється за допомогою симптому «кулака»: після стиснення пальців дитина кілька секунд не може розтиснути кулак, і для цього їй потрібно докладати багато зусиль. Синдром характеризується труднощами жування, нездатністю швидко розплющити очі після заплющування. Для спадкових форм МС у дітей типово посилення симптоматики при цілеспрямованих рухах, у холодну пору року.

При вроджених формах міотонічного синдрому можливий асиметричний розвиток мускулатури. Якщо патологія проявляється з перших місяців життя, батьки помічають, що дитина не здатна утримувати голову, слабо смокче груди, у неї гірше сформовані рефлекси. Для немовлят з міотонічним синдромом характерне запізніле становлення моторики. У ранньому дитинстві спостерігається підвищена стомлюваність малюка, відсутність інтересу до активних ігор, відставання у фізичному розвитку.

На пізніх стадіях захворювання в дітей віком відбувається атрофія м’язів, тому типові ознаки міотонічного синдрому слабшають, та був зникають. У клінічній картині переважає виражена м’язова слабкість, особливо у дистальних м’язах кінцівок. Це зумовлює зміну ходи, призводить до появи млявих парезів та паралічів. Поразка лицьових м’язів проявляється постійно «сумним» виразом обличчя та бідністю міміки.

Уроджені міотонічні синдроми відносять до мультисистемних уражень, тому у таких дітей найчастіше діагностують супутні серцево-судинні, неврологічні та ендокринні порушення. Особливу небезпеку становить порушення іннервації дихальної мускулатури, у пацієнтів наростати дихальна недостатність до асфіксії. Церебральні симптоми зазвичай поєднуються з когнітивними порушеннями.

Лікування спадкових різновидів міотонічного синдрому утруднено, тому нерідко летальні наслідки в молодому віці. До 80% смертей спричинені вторинною пневмонією на тлі аспірації їжі та порушень ковтання, життєзагрозливими аритміями, що розвиваються внаслідок дегенерації провідної системи серця. Діти можуть виникати глибока розумова відсталість, що веде до інвалідності.

При фізикальному огляді дитячий невролог перевіряє симптом «кулака», оцінює збереження рефлексів, м’язову силу. З повного фізикального огляду фахівцю вдається поставити попередній діагноз. Щоб підтвердити наявність та з’ясувати причини міотонічного синдрому, призначаються такі діагностичні дослідження:

• Електроміографія. Патогномонічна ознака міотонії на ЕМГ – поява високоамплітудних розрядів зі звуковим феноменом при використанні голчастих електродів. При прогресуванні хвороби є симптоми міопатії: зниження амплітуди потенціалів, поліфазні рухові одиниці.
• Біопсія м’язів. На ранніх стадіях біоптату визначаються неспецифічні міопатичні зміни: центрально розташовані ядра, зменшення довжини волокон, ознаки денервації – наявність пікнотичних ядерних глибок і маленьких кутових м’язових волокон.
• Магнітно-резонансна томографія. За результатами МРТ кінцівок лікар оцінює ступінь розвитку мускулатури та заміщення її жировою тканиною. Враховуючи супутнє ураження ЦНС, рекомендовано МРТ головного мозку для виявлення структурних змін білої речовини та шлуночків.
• Генетична діагностика. Дослідження геному виявлення типової мутації — «золотий стандарт» для постановки діагнозу вроджених варіантів міотонічного синдрому в дітей віком. За показаннями можна проводити тестування в антенатальному періоді, якщо у сім’ях батьків були випадки міотонії.

Консервативна терапія

Етіопатогенетичне лікування міотонічного синдрому поки що не розроблено, тому в дитячій неврології обмежуються симптоматичними засобами. Медикаменти підбираються з урахуванням конкретної ситуації та виразності патологічних змін. Для уповільнення прогресування проводиться лікування протисудомними засобами та міорелаксантами, для придушення аутоімунних реакцій призначають глюкокортикоїди.

Вирішальне значення в терапевтичній схемі приділяється вправам ЛФК, які зміцнюють м’язовий корсет, допомагають збалансувати розвиток різних груп м’язів, що покращує якість життя хворих дітей. Показано фізіотерапевтичне лікування у вигляді електрофорезу з кальцієм, електростимуляції м’язів, бальнеотерапії. Для зменшення міотонічного синдрому корисний масаж.

Реабілітація

З огляду на серйозні рухові порушення лікування доповнюється регулярними заняттями в реабілітаційних центрах з використанням тренажерів та індивідуальних методик. Порушення артикуляції в дітей віком коригуються заняттями з логопедом. При затримці розумового розвитку дитині може бути потрібна допомога олігофренопедагога або навчання в спеціалізованій школі.

Якщо вчасно розпочати лікування, при набутих формах вдається відновити активність м’язів. Спадковий міотонічний синдром відрізняються сумнівним прогнозом. Середня тривалість життя пацієнтів становить 35 років за раннього дебюту хвороби. Специфічних заходів профілактики міотонічного синдрому не розроблено. Сім’ям з обтяженим анамнезом потрібне медико-генетичне консультування.