Міотонія

Міотонія – Спадкове захворювання, що відноситься до каналопатій (захворювання, пов’язані з патологією іонних каналів). Виявляється уповільненим розслабленням м’язів. Характерні ознаки міотонії – міотонічні розряди, що виявляються голчастою ЕМГ, та міотонічні феномени, які виявляються при клінічному обстеженні. Вроджена міотонія супроводжується м’язовою гіпертрофією, дистрофічна міотонія, навпаки, супроводжується м’язовими атрофіями. Діагностика міотонії здійснюється за допомогою ЕМГ, ЕНГ та дослідження викликаних потенціалів. До цього часу радикальна медикаментозна терапія міотонії не розроблена. Пацієнтам проводиться симптоматичне та метаболічне лікування, масаж, ЛФК, електростимуляція.

Міотонія – Спадкове захворювання, що відноситься до каналопатій (захворювання, пов’язані з патологією іонних каналів). Виявляється уповільненим розслабленням м’язів. Характерні ознаки міотонії – міотонічні розряди, що виявляються голчастою ЕМГ, та міотонічні феномени, які виявляються при клінічному обстеженні.

Серед двох типів дистрофічної міотонії тип 1, ген якого картовано в локусі 19q13, найчастіше зустрічається (98%). Як і всі типи дистрофічної міотонії він передається у спадок за аутосомно-домінантним типом. Основний етіологічний фактор дистрофічної міотонії 1 типу – збільшення кількості тринуклеотидних повторів CTG (до декількох тисяч). Міотонін-протеїнкіназа, що кодується геном DMPK, присутня не тільки в скелетних, але і міокарді, а також ЦНС. Цим пояснюються основні клінічні прояви дистрофічної міотонії.

Вроджена параміотонія Ейленбурга, пов’язана з патологією натрієвих каналів, передається за аутосомно-домінантним типом. Ген SCN4A картований у локусі 17q23.1-q25.3. Параміотонічні прояви розвиваються у зв’язку з підвищеною збудливістю мембрани м’язових волокон та порушенням функціонування скорочувальних елементів м’яза.

На відміну від більшості нейроміотоній, що є набутими захворюваннями, ідіопатична нейроміотонія (синдром Ісаакса) передається у спадок і зустрічається найчастіше. Ефективність введення кураре для усунення м’язових спазмів говорить про неврогенну природу нейроміотонії, проте остаточно патогенез захворювання незрозумілий і сьогодні. З виявленням підвищеного титру антитіл до потенціал-залежних калієвих каналів нейроміотонію стали вважати аутоімунним захворюванням. Про аутоімунний характер захворювання говорить також спостерігається в ряді випадків ефективність плазмаферезу.

Найбільш поширені форми міотонії:

• дистрофічна (двох типів)
• хондродистрофічна
• конгенітальна аутосомно-домінантна
• конгенітальна аутосомно-рецесивна
• параміотонія Ейленбурга
• нейроміотонія

Симптом “кулака” – основний клінічний тест на виявлення міотонії: пацієнт не може швидко розтиснути кулак, для цього йому потрібен час та певні зусилля. При повторних спробах такий міотонічний феномен згасає крім міотонії Ейленбурга, коли скутість, навпаки, посилюється з кожною повторною спробою. Скутість також спостерігається при розтисканні стиснутих щелеп, швидко відкрити заплющені очі, швидко встати зі стільця. На голчастій електроміографії виявляють один із найхарактерніших для міотонії феноменів — міотонічні розряди, що супроводжуються звуком «пікуючого бомбардувальника», що виникають при введенні та переміщенні голчастого електрода.

Відмінною клінічною особливістю вродженої міотонії є гіпертрофія окремих м’язових груп, що створює враження про атлетичну статуру пацієнта. У більшості випадків м’язова сила збережена, але іноді буває знижена у дистальних м’язах рук. Дистрофічна міотонія – мультисистемне захворювання. У більшості випадків неврологічні симптоми поєднуються із серцевою патологією (гіпертрофія лівого шлуночка, аритмія), церебральними симптомами (гіперсомнія, знижений рівень інтелекту), ендокринними розладами (порушення менструального циклу у жінок; гіпогонадизм та імпотенція у чоловіків). Для параміотонії типова т.з. «холодова міотонія» – виникнення м’язового спазму та парезу на холоді; такі напади можуть тривати від кількох хвилин до кількох годин. Клінічними проявами нейроміотоній є м’язова скутість, спазми (безболісні) та постійна м’язова активність на ЕМГ.

Дебют дистрофічної міотонії доводиться, зазвичай, на юнацький чи дорослий вік, ступінь прогресування захворювання залежить від генетичного дефекту, тому ретельний збір сімейного анамнезу має значення у діагностуванні дистрофічної міотонії. Міотонія Беккера дебютує в 5-12 років і характеризується повільною течією, а міотонія Томсена може дебютувати як у дитячому, так і в зрілому віці і протікає, як правило, тяжко та з ускладненнями. Фізикальне обстеження при дистрофічній міотонії виявляє атрофію м’язів та зниження їх сили. Для дистрофічної міотонії типу 1 характерна м’язова слабкість у дистальних відділах кінцівок, для дистрофічної міотонії типу 2 – у проксимальних.

За допомогою лабораторних досліджень при нейроміотонії виявляють антитіла до потенціал-залежних калієвих каналів, а дистрофічна міотонія відрізняється незначним підвищенням активності КФК у крові.

Основними інструментальними методом діагностики міотонії є голчаста електроміографія (ЕМГ), де визначають міотонічні розряди — патогномонічний ознака міотонії. Проводиться дослідження за допомогою викликаних потенціалів та електронейрографія. При параміотонії на ЕМГ реєструють нормальні ПДЕ та рідкісні міотонічні розряди. Для вродженої міотонії характерно збереження властивостей ДЕ у межах норми, для дистрофічної міотонії — поєднання невропатичних і міопатичних характеристик. Для діагностики параміотонії проводять холодову пробу: незначне охолодження викликає міотонічні розряди, при подальшому охолодженні настає «біоелектричне мовчання» (зникають як міотонічні феномени, і ПДЕ). ДНК-діагностика дистрофічної міотонії ґрунтується на виявленні підвищеної кількості CTG-повторів у гені DMPK.

Як правило, диференціювати вроджену міотонію від дистрофічної міотонії неврологу вдається за клінічними ознаками. Однак у ряді випадків уродженої міотонії визначають легку слабкість дистальних м’язів рук та слабку активність при ЕМГ – ознаки, типові для дистрофічної міотонії. Постійна м’язова активність – клінічна ознака нейроміотонії – входить до складу синдрому “ригідної людини” (stiff-man syndrome), проте на відміну від нейроміотонії м’язова активність при синдромі “ригідної людини” знижується після введення діазепаму, а також під час сну.

Метою лікування нейроміотонії є усунення постійної м’язової активності та досягнення можливої ​​ремісії, метою лікування міотонії є зниження вираженості міотонічних проявів. Немедикаментозне лікування міотонії складається з дієти з обмеженням солей калію, ЛФК, масажу, електроміостимуляції, а також попередження переохолоджування, оскільки при холоді посилюються всі міотонічні реакції. Радикального медикаментозного лікування міотонії немає, тому з метою зменшення вираженості міотонічних проявів застосовують фенітоїн, а зниження рівня калію — діуретики. У деяких випадках вдається досягти ремісії за допомогою імуносупресивної терапії: внутрішньовенне введення імуноглобуліну людини, преднізолон, циклофосфамід.

Прогноз для життя при міотонії в цілому сприятливий за винятком поодиноких випадків дистрофічної міотонії типу 1, коли можливе настання раптової серцевої смерті через кардіальну патологію. Прогноз для працездатності пацієнтів із вродженими міопатіями також сприятливий (при раціональному працевлаштуванні).