Міотонія Беккера

Міотонія Беккера — патологія з аутосомно-рецесивним типом успадкування, обумовлена ​​гіперзбудливістю м’язових волокон скелетної мускулатури і порушенням розслаблення м’язів після їх скорочення. Клінічна картина захворювання складається з міотонічного симптомокомплексу, що проявляється спочатку в нижніх, а потім і у верхніх кінцівках. Встановити діагноз допомагає ретельне дослідження анамнезу, дані неврологічного огляду, ЕМГ та біопсії м’язів, генетичне консультування. Лікування ґрунтується на застосуванні медикаментів, що зменшують міотонічні спазми, діуретиків та препаратів кальцію. Пацієнтам показано фізіотерапію та ЛФК.

Перший медичний опис уродженої міотонії належить до 1876 року. Воно було зроблено данцем Юліусом Томсеном. Тривалий час міотонія Томсена вважалася єдиним варіантом захворювання. Однак у 1971 році німцем Емілем Пітером Беккером була описана більш важка форма вродженої міотонії, яка має інший порядок спадкування. У сучасній неврології вона відома як міотонія Беккера.

Обидва захворювання є аллельні варіанти мутацій гена CLCN1, що локалізується на довгому плечі 7-ї хромосоми. Спільна частота їхнього народження в Європі становить приблизно 1 випадок на 100 тис. сімей, а в Скандинавії – 1 випадок на 10 тис. сімей.

Причина розвитку хвороби Беккера криється в дефекті гена CLCN1, що передається у спадок, що кодує білок хлорних каналів м’язових волокон кістякових м’язів. При функціональній неповноцінності білка або його відсутності знижується здатність хлорних каналів пропускати іони хлору усередину м’язового волокна. Внаслідок цього порушується іонна рівновага та виникає електрична нестабільність мембрани волокна, що призводить до гіперзбудливості останнього. В результаті у відповідь на звичайні нервові імпульси відбувається підвищене збудження м’язових волокон, що клінічно проявляється уповільненим розслабленням м’язів після їхнього скорочення.

Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно, тобто його розвиток у дитини відбувається лише в тих випадках, коли обидва батьки є носіями патологічного гена.

На відміну від хвороби Томсена, прояв перших симптомів якої неонатологи спостерігають відразу після народження або в період новонародженості, міотонія Беккера маніфестує у старших дітей. Для дівчат вік прояви захворювання варіює від 4 до 12 років, у хлопчиків найчастіше він становить 18 років.

Основою клінічної картини міотонії Беккер є міотонічний феномен. Він характеризується наступаючим після активного руху міотонічним спазмом з наступною уповільненою релаксацією м’язів, що брали участь у русі; виникненням генералізованого міотонічного спазму при спробі вчинити швидкий руховий акт; зниженням спастичності при повторних рухах. Типово зменшення прояву міотонічного синдрому при знаходженні пацієнта в теплі та його збільшення на холоді.

До найбільш типових і доступних до виявлення ознак міотонічного феномену відносяться: симптом кулака – неможливість швидко розтиснути пальці після їх стиснення в кулак, згинання і приведення великого пальця кисті при ударі неврологічним молоточком по підвищенню його тенора, поява характерного локального скорочення у формі по м’язі.

При хворобі Беккер міотонічний феномен більш виражений, ніж при хворобі Томсена; у ряду пацієнтів він супроводжується болями у м’язах. Крім ураження дистальних м’язових груп, може відзначатися міотонія м’язів проксимальних відділів кінцівок. Характерно виникнення перших ознак хвороби у м’язах ніг. Потім, через кілька років, міотонічний феномен з’являється в м’язах рук. На пізніх стадіях хвороби Беккера до патологічного процесу залучаються мімічні м’язи. Може спостерігатись зниження м’язової сили. Типові для міотонії Томсена м’язові гіпертрофії трапляються досить рідко.

Виявлення в ході неврологічного обстеження проявів міотонічного феномену та відсутність інших патологічних відхилень у статусі дозволяє без труднощів діагностувати міотонію. Набагато велику складність є для невролога визначення її виду. Тут важливу роль відіграє анамнез захворювання (його дебют, порядок розвитку симптомів, особливості перебігу), сімейний анамнез (наявність випадків міотонії Беккера у родичів), особливості клініки (наприклад, відсутність типової дистрофічної міотонії м’язової гіпотрофії).

Діагностичний пошук зазвичай включає: біохімічний аналіз крові, електроміографію (ЕМГ) або електронейрографію (ЕНГ), біопсію м’язів, консультацію генетика та проведення генетичного аналізу. У плані диференціальної діагностики необхідно виключити міотонію Томсена, дистрофічну міотонію, міопатію, синдром регідної людини, псевдоміотонію при гіпотиреозі.

Специфічних біохімічних маркерів для міотонії Беккера немає. У багатьох пацієнтів у сироватці крові спостерігається значне підвищення активності креатинфосфокінази. Дані електроміографії дозволяють виявити наявність патогномонічних для розрядів міотоній при збереженні параметрів потенціалів ДЕ (рухових одиниць). Морфологічне дослідження м’язових біоптатів виявляє гіпертрофію волокон та централізацію їх ядер, проте не є специфічним для міотонії Беккера. Підтвердженням захворювання є дані молекулярно-генетичного аналізу, що свідчать про наявність мутації в гені CLCN1.

Як і більшість генних патологій, захворювання не має радикального специфічного лікування. Терапія спрямована переважно зменшення явищ міотонічного спазму. З цією метою рекомендовано застосування дифеніну, новокаїнаміду, карбамазепіну, фенітоїну та ін. Для зменшення відхилень в іонній рівновазі пацієнтам призначаються діуретики (ацетазоламід) та препарати кальцію, діє дієта, що обмежує надходження в організм солей калію. З методів фізіотерапії застосовується електрофорез із кальцієм. Важливим елементом лікування є освоєння пацієнтом спеціального комплексу ЛФК.

Хворим на міотонію Беккера слід уникати різких і швидких рухів, переохолоджень, перебування в холоді. Це дозволить їм значно зменшити частоту міотонічних нападів та полегшити перебіг хвороби.

Прогноз та профілактика міотонії Беккера

Прогноз одужання несприятливий. При систематичному та комплексному лікуванні, виключенні факторів, що провокують міотонічні спазми, можна досягти більш повільного прогресування хвороби. Оскільки труднощі у пацієнтів викликають лише швидкі рухи, більшість хворих пристосовуються до свого захворювання, успішно проходять соціальну та трудову адаптацію, хоч і мають обмежену працездатність. Як правило, дорослі пацієнти отримують ІІІ групу інвалідності.

З профілактичною метою сім’ям, у яких відзначалися випадки міотонії Беккера, рекомендовано генетичне консультування під час планування вагітності, ведення вагітності з проведенням допологової ДНК-діагностики.