Міжобласні медико-генетичні центри

Міжобласні медико-генетичні центри – це медичні заклади, укомплектовані висококваліфікованими лікарями-генетиками, педіатрами, акушером-гінекологом, ендокринологом, дитячими невропатологами, фахівцями з ультразвукової діагностики, лікарями-лаборантами, і реєстраторами та інженером-програмістом. Ці установи мають бути оснащені сучасною електронно-обчислювальною технікою, що забезпечує введення інформації про пацієнтів даного медичного закладу генетичного профілю за формою стандартизованого документа “Генетична карта” до бази даних, створення регістрів спадкової патології та вроджених вад розвитку.
Слід зазначити, що штати медико-генетичного центру передбачені з урахуванням роботи на дві зміни, виходячи з розрахунку навантаження: а) медико-генетичний прийом: 1300 сімей на рік – 1 лікар-генетик, 1 медична сестра; цитогенетичні дослідження: 260-280 аналізів – 1 лікар-лаборант-генетик, 1 фельдшер-лаборант; 100 клітинних культур навколоплідних вод або 300 біоптатів хоріону – 1 лікар-лаборант-генетик, 1 фельдшер-лаборант.
Спеціалізовану допомогу хворим із спадковою патологією, що найчастіше зустрічається в популяції, доцільно проводити у спеціалізованих центрах. Нині в Україні функціонують республіканський (Одеса) та регіональний (Київ) центри муковісцидозу. Найближчим часом передбачається створення аналогічних установ, в яких зможуть отримати допомогу хворі на фенілкетонурію, гемофілію, міодистрофію. Безумовно, такий центр має бути створений і для хворих із патологією сполучної тканини, зокрема, із синдромом Елерса-Данлоса (Г.В.Скібін та співавт., 1995).
Функції спеціалізованих центрів полягають у клінічній діагностиці захворювання, лікуванні хворих з даною патологією, диспансеризації відповідних хворих, їх соціальній реабілітації, медико-генетичному консультуванні сімей, направленні на пренатальну та молекулярно-генетичну діагностику.
Особливе значення має диспансеризація дітей із спадковою патологією. У широкому значенні вона включає активне динамічне спостереження за станом здоров’я з метою раннього виявлення функціональних відхилень, прикордонних та патологічних станів, взяття певних груп та сімей на облік.
При вирішенні питання про організацію такої системи для дітей дуже важливо враховувати певне психосоціальне неблагополуччя, проблеми виховання та здатність дітей до навчання. При цьому ефективність лікування хворих зі спадковою патологією невисока: при генетичних порушеннях обміну речовин повний фенотипічний ефект досягається лише у 12%, частковий – у 40% та відсутній ефект – у 48% випадків. Разом з тим, цілеспрямована робота педіатрів та лікарів-генетиків дає можливість рано виявити дефект, провести його корекцію та сприяти оптимальному розвитку дітей.
Дуже ефективною в цьому плані виявилася система “Діденас” (диспансеризація дитячого населення; В.П.Вєтров, 1993), що полягає в регулярному проведенні на базі консультативної поліклініки науково-дослідного інституту оглядів дітей не менше двох разів на рік, оцінці функціонального стану життєво важливих органів та систем організму, психомоторного та фізичного розвитку. У цьому диспансерне спостереження включає використання комплексу лікувально-оздоровчих заходів.
Досвід діагностичного диспансерного спостереження показав, що покращується здоров’я дітей зі спадковою патологією сполучної тканини, а своєчасне застосування дієтотерапії при аміноацидопатіях призводить до зменшення кількості судомних станів, поліпшення або зникнення екзематичних змін.
Проте слід зазначити, що нині принципово важливе значення має молекулярна діагностика найпоширеніших спадкових захворювань, особливо у внутрішньоутробного плода. Зниження генетичного вантажу популяцій з допомогою молекулярних методів може бути досягнуто як шляхом пренатальної діагностики з наступною елімінацією ураженого плоду, і шляхом виявлення гетерозиготного носійства і раціональної профілактики спадкового захворювання на сім’ї високого ризику (В.С.Баранов, 1992).
В Україні функціонує низка лабораторій, в яких проводиться молекулярно-генетична діагностика муковісцидозу, міодистрофії Дюшенна-Беккера, фенілкетонурії, синдрому фрагільної (ламкої) Х-хромосоми (син.: синдром Мартіна-Белла; Л.А.Лившиць, 1992). Є перший досвід пренатальної діагностики муковісцидозу та фенілкетонурії за допомогою молекулярно-генетичних методів (Л.А.Лившиць, 1994; З.Н.Живац, 1994).
У зв’язку з цим вирішується питання щодо створення міжвідомчої лабораторії молекулярно-генетичної діагностики, яка стане консультативно-методичним центром, який координує роботу регіональних лабораторій.