Надниркова недостатність у дітей (Гіпокортицизм у дітей)

Наднирникова недостатність у дітей (гіпокортицизм) виникає при ураженні паренхіми надниркових залоз або при порушеннях у гіпофізарно-гіпоталамічному ланці, яке регулює виробництво гормонів периферичними ендокринними залозами. Основні симптоми: гіперпігментація шкіри, зниження ваги, підвищена стомлюваність. При гіпокортицизмі також відзначаються серцево-судинні та неврологічні порушення. Діагностика заснована на визначенні гормонального рівня, рентгенологічної візуалізації надниркових залоз та центральних ендокринних органів. Лікування передбачає тривалу (довіку) замісну терапію гормонами.

Захворювання зустрічається із частотою близько 1 випадку на 10 тис. населення, у 2 рази частіше у хлопчиків. У 74-86% недоношених новонароджених та немовлят із вродженими вадами розвитку спостерігається відносний гіпокортицизм, який зазвичай протікає у субклінічній формі. Надниркова недостатність характеризується тривалим безсимптомним перебігом та появою клінічних симптомів тільки при тотальному ураженні ендокринних залоз. Тому її максимально рання діагностика та лікування складають актуальну проблему у педіатричній практиці.

До 60% випадків надниркової недостатності у дитячій ендокринології пов’язують із первинною атрофією кіркової речовини на тлі аутоімунного адреналіту. Хвороба з’являється у дітей при поєднанні спадкової схильності та екзогенних тригерів (стреси, вірусні інфекції). Найчастіше захворювання супроводжується аутоімунним тиреоїдитом або полігландулярним синдромом типу 2. Крім аутоімунного ураження, виділяють наступні причини надниркової недостатності:

• Крововиливи. Геморагії в паренхіму надниркових залоз – типовий фактор гіпофункції органа у новонароджених. Патологія виникає як прояв геморагічного діатезу, що спостерігається у перші дні після народження дитини. У ранньому дитинстві недостатність надниркових залоз часто пов’язана з синдромом Уотерхауса-Фрідериксена.
• Адренолейкодистрофія. Вроджене захворювання з Х-зчепленим типом успадкування викликає до 1-2% всіх випадків гіпокортицизму у дітей. У паренхімі органу накопичуються жирові відкладення та наростають дистрофічні зміни, тому синтез гормонів знижується.
• Гіпоталамо-гіпофізарні патології. Ця група включає великий перелік етіологічних факторів, найбільш значущі з яких – пухлини, крововиливи, гранулематозні процеси (саркоїдоз, аутоімунний гіпофізит). Зрідка причиною стає променеве ушкодження гіпофізарно-гіпоталамічної системи.
• Ятрогенні фактори. Порушення синтезу гормонів зустрічаються при різкій відміні кортикостероїдів, тривалої терапії антикоагулянтами та протигрибковими препаратами. Надниркова недостатність може спостерігатися після інтубаційного наркозу, електронаркозу. Захворювання є закономірним ускладненням адреналектомії.

При гіпокортицизмі в організмі дитини визначається абсолютний недолік як глюкокортикоїдів, так і мінералокортикоїдів, що супроводжується характерними симптомами. Про нестачу кортизолу свідчать порушення всіх видів обміну речовин, затримка зростання та розвитку. Дефіцит альдостерону викликає електролітний дисбаланс та вторинні серцево-судинні розлади.

При первинній формі хвороби у дітей компенсаторно активується гіпоталамо-гіпофізарна ланка регуляції, що проявляється підвищеним синтезом АКТГ. Гормон не може вплинути на кору надниркових залоз, оскільки в ній відбуваються дистрофічні процеси, але разом з ним починає вироблятися меланоцитстимулююча речовина, яка зумовлює специфічну пігментацію шкіри пацієнтів.

Залежно від клінічної картини надниркова недостатність буває гострою, що виникає при травмах та крововиливах в ендокринні залози, та хронічній (хвороба Аддісона), яка зустрічається у практиці ендокринологів набагато частіше. За ступенем тяжкості виділяють стадії компенсації, субкомпенсації та декомпенсації. По локалізації патологічного процесу гіпокортицизм класифікують на:

• Первинний. Зазначається при пошкодженні кіркової речовини та нормальній роботі гіпоталамо-гіпофізарної ланки ендокринної регуляції.
• Вторинний. Спостерігається при хворобах гіпофіза та зниженні вироблення тропного гормону АКТГ.
• Третинний. Розвивається при захворюваннях гіпоталамуса та зменшенні синтезу кортиколіберину.

Хронічна надниркова недостатність

ХНН у дітей тривалий час протікає малосимптомно, а виражені клінічні прояви виникають, коли уражено понад 95% паренхіми органу. При вроджених формах хвороби ознаки виникають у перші місяці життя немовляти, але де вони коректно діагностуються. У малюків основними симптомами ХПН називають погану прибавку у вазі, часті блювання і відрижку, порушення стільця.

У дітей старшого віку першим проявом хвороби служить слабкість та сильна втома наприкінці дня, яка не відповідає ступеню розумового та фізичного навантаження. Симптоми зменшуються після нічного відпочинку, а потім з’являються знову. Характерна втрата ваги та зміна смакових пристрастей, при цьому патогномонічною ознакою вважається потяг до солоної їжі. При вираженій недостатності мінералокортикоїдів дитина може їсти чисту сіль.

Поступово приєднуються інші ознаки: диспепсичні розлади, зниження артеріального тиску, що проявляється головними болями та запамороченнями. Через порушення роботи серця помітна задишка при фізичному навантаженні. Патогномонічний симптом: золотисто-коричневе забарвлення шкіри та слизових оболонок з максимальною інтенсивністю пігментації в області грудних залоз, статевих органів, шкірних складок та типових місць тертя одягом.

Гостра надниркова недостатність

ОНН (аддісоніческій криз) має 3 стадії. Спочатку дитину турбують нудота та головний біль, пропадає апетит, знижується тиск. Потім з’являється різка слабкість, біль у животі, багаторазове блювання, унаслідок чого настає дегідратація. Про третю стадію свідчать розвиток судинного колапсу, ниркової недостатності та коматозного стану.

Основний негативний наслідок гіпокортицизму – наднирковий криз. Найбільш небезпечна ОНН для дітей віком до 2 років, у яких ризик смертельного результату при цій хворобі в 10 разів вищий, ніж в інших вікових групах. Іноді недостатність надниркових залоз розвивається блискавично протягом декількох годин, тому лікарі не в усіх випадках встигають надати немовляті комплексну медичну допомогу, якщо ситуація сталася за межами стаціонару.

Ускладнення може протікати у 3 формах. Для серцево-судинної форми характерний колаптоїдний стан, різке посилення пігментації, зниження температури тіла. При шлунково-кишковому варіанті ОНН на перший план виходить невгамовне блювання і діарея, тому смерть дитини може наступити від ексикозу. При нервово-психічній формі спостерігається судомний синдром та порушення свідомості, які без лікування закінчуються комою та набряком мозку.

Дефіцит надниркових гормонів у дітей має специфічні зовнішні ознаки, тому досвідчений дитячий ендокринолог може поставити попередній діагноз при фізикальному огляді дитини. Лікар звертає увагу на колір шкірних покривів, симптоми виснаження, зміну пульсу та артеріального тиску. Фахівець ретельно збирає анамнез, щоб встановити можливі причини гіпокортицизму. Для уточнення діагнозу призначаються такі методи:

• КТ надниркових залоз. Рентгенологічна візуалізація рекомендована для виявлення крововиливів, осередків дистрофії та інших патологічних ознак, якими проявляється первинна недостатність надниркових залоз. Для оцінки структури гіпофіза показано рентгенографію турецького сідла, КТ головного мозку.
• ЕКГ. Дослідження застосовується для підтвердження ознак гіперкаліємії у дітей: високого та загостреного зубця Т, уповільнення внутрішньосерцевої провідності, розширення комплексу QRS. При тривалому існуванні патології знижується систолічний викид та зменшуються розміри серця, що підтверджується за допомогою ехокардіографії.
• Гормональні дослідження. При первинному варіанті хвороби кортизол та альдостерон у ранковій пробі крові будуть знижені, а АКТГ у межах норми чи підвищено. При вторинному та третинному гіпокортицизмі зменшені концентрації всіх гормонів. Для диференціальної діагностики проводяться навантажувальні проби із синактеном. Гормони також визначають у слині та сечі.
• Аналізи крові. У гемограмі ендокринолог вбачає відносний лімфоцитоз, помірну еозинофілію, підвищення гематокриту. При ХПН показники можуть бути в нормі. При біохімічному дослідженні виявляється гіпонатріємія, гіпохлоремія та гіперкаліємія. Рідше діагностується гіпоглікемія, гіпопротеїнемія та гіперкетонемія.

При гострому надниркових кризах дитині потрібна невідкладна медична допомога. Лікування починається із введення інфузійних розчинів, терапії препаратами глюко- та мінералокортикоїдів, які вводяться внутрішньовенно болюсно до стабілізації стану. Медикаменти призначаються під контролем електролітного складу крові. Після нормалізації лабораторних показників переходять на прийом препаратів, що підтримує.

Основний принцип терапії при хронічній формі гіпокортицизму – підбір адекватних доз надниркових гормонів для постійної замісної терапії. Дитячі ендокринологи віддають перевагу гідрокортизону, оскільки він має і глюкокортикоїдну, і мінералокортикоїдну активність. Дозування та кратність прийому підбираються з урахуванням фізіологічного ритму роботи надниркових залоз.

Гормонотерапію проводять під постійним наглядом лікаря, дозування препаратів збільшують у періоди порушень функціонального стану організму. При стресах, травмах, операціях добову норму підвищують у 2-3 рази, іноді показаний перехід із пероральної на парентеральну форму введення. Перед невеликими медичними маніпуляціями рекомендовано одноразове введення додаткової дози.

При правильному доборі гормональної терапії вдається усунути неприємні симптоми та стабілізувати стан дитини. Критеріями адекватності лікування є: нормалізація АТ, фізіологічні збільшення ваги, відсутність гіперпігментації шкіри. При хронічних формах недостатності прогноз в основному сприятливий, а гострий гіпокортицизм без екстреної терапії загрожує летальним результатом.

Враховуючи різноманіття причин та частий аутоімунний характер патології, специфічні профілактичні заходи не розроблені. Лікарі рекомендують обмежити стресові впливи, дотримуватись протиепідемічних заходів для попередження вірусних інфекцій. Вторинна профілактика ускладнень гіпокортицизму включає постановку дитини на диспансерний облік та динамічний нагляд у ендокринолога (1 раз на квартал).