Нарколепсія (Хвороба Желіно, Нарколептична хвороба)

Нарколепсія – патологія сну, що характеризується порушенням послідовності фаз сну та виникненням фази швидкого сну в період неспання. Основний симптом захворювання – напади непереборного сну, які змушують пацієнта буквально засипати на місці. До типових для нарколепсії ознак також належать катаплексія, параліч сну та гіпнагогічні феномени. Основу діагностичного пошуку складає полісомнографія, MSLT-тест та обстеження, спрямовані на виключення інших видів гіперсомнії. Лікування нарколепсії спрямоване на нормалізацію ритму сну та неспання, зменшення денної сонливості та проявів катаплексії, покращення нічного сну.

Нарколепсія – порушення сну, що рідко зустрічається, на кшталт гіперсомнії (підвищеної сонливості), що виявляється погіршенням якості нічного сну і появою пароксизмальних нападів засинання в період активного неспання. Нарколепсія можлива у будь-якому віці, але зазвичай вона маніфестує у період від 15 до 25 років. Частота її діагностування за різними даними становить 20-40 випадків на 100 тис. чол. У сучасній медицині нарколепсія має кілька синонімів: хвороба Желіно, нарколептична хвороба, есенційна нарколепсія.

Поки що наукова та клінічна неврологія не має точних відомостей про причини та механізми формування нарколепсії. Поширене раніше припущення, що розлади регуляції режиму сну при нарколепсії прямо пов’язані з психічними відхиленнями та психологічними проблемами, сьогодні визнано неспроможним. Висунуто теорію у тому, що захворювання обумовлено недостатністю нейромедіатора, відповідального за підтримку стану неспання. Як подібна біологічно активна речовина розглядається гіпокретин (орексин). Дефіцит орексину може бути генетично детермінований або виникає при дії таких тригерних факторів як важкі інфекції, різка перевтома, черепно-мозкова травма, вагітність, ендокринна дисфункція.

Відповідно до іншої теорії нарколепсія може мати аутоімунний механізм виникнення, що підтверджується наявністю аномальних Т-лімфоцитів, відсутніх у здорових людей, випадками захворювання після вакцинації та його зв’язком з різноманітними інфекційними хворобами (грипом, кіром та ін.).

Про патогенез нарколепсії відомо небагато. Подібність стану м’язової системи при явищах катаплексії і сонного паралічу з її станом у фазі швидкого сну, а також поява фази швидкого сну при засинанні або відразу після нього дозволяють зробити припущення, що основна проблема нарколепсії полягає в несвоєчасному виникненні фази швидкого сну – її впровадженні як у фазу повільного сну, і у період неспання.

Основу клінічних проявів нарколепсії становить гіпнолепсія – напад (атака) непереборного сну (hypnos – сон, lepsis – напад). Самі пацієнти описують цей стан як дуже сильну сонливість, яка неминуче призводить до провалювання в сон. Подібні напади частіше розвиваються у монотонній обстановці та при виконанні одноманітних дій (наприклад, під час прослуховування лекції, читання, перегляду телевізора). Сонливість у таких ситуаціях може спостерігатись і у здорових людей. На відміну від них у хворого на нарколепсію атаки сну відбуваються і в моменти напруженої життєдіяльності (при прийомі їжі, розмові, за кермом автомобіля).

Частота нападів гіпнолепсії значно варіює, їх тривалість може становити від кількох хвилин до 2-3 годин. Розбудити людину під час нарколептичного сну так само просто, як і під час звичайного. Після пробудження пацієнт із нарколепсією, як правило, почувається цілком бадьорим. Проте вже за кілька хвилин із ним може статися наступна атака сну. Згодом пацієнти пристосовуються до свого захворювання і, відчувши характерну сонливість, встигають знайти більш-менш відповідне для сну місце.

Поруч із нападами гіпнолепсії, які у денний час, нарколепсія характеризується розладом нічного сну. Типові яскраві сновидіння, часті переривання нічного сну, безсоння, відчуття невиспанності вранці. Неякісний нічний сон призводить до зниження працездатності та можливості концентрувати увагу, появі денної сонливості та дратівливості, посилення міжособистісних конфліктів, виникнення депресивного неврозу, синдрому хронічної втоми.

У процесі засинання або перед пробудженням у пацієнтів з нарколепсією можливі гіпнагогічні феномени — яскраві бачення, зорові та слухові галюцинації, що часто несуть загрозливий характер. Дані феномени подібні до сновидінь, що відбуваються у фазу швидкого сну. У нормі вони відзначаються у маленьких дітей, у поодиноких випадках — у здорових дорослих.

У 25% хворих на нарколепсію спостерігається сонний параліч – минуща м’язова слабкість, що не дозволяє людині здійснювати довільні рухи і виникає при засинанні і пробудженні. Багато пацієнтів відзначають, що в цей період вони відчувають сильне відчуття страху. Показово, що м’язова гіпотонія при сонному паралічі нагадує стан скелетної мускулатури під час фази швидкого сну.

Приблизно у 75% випадків нарколепсії відзначаються напади раптової короткочасної м’язової слабкості до повного паралічу — катаплексія. Зазвичай катаплексію провокують різкі емоційні реакції пацієнта (здивування, радість, гнів, страх тощо). М’язова слабкість може мати генералізований характер, тоді пацієнт із нарколепсією падає як підкошений, або охоплювати лише частину тіла (наприклад, лише руку чи обидві руки).

Обстеження пацієнтів із характерними для нарколепсії скаргами, як правило, проводить невролог. Діагностичний пошук включає проведення полісомнографії з реєстрацією ЕЕГ та множинного тесту латентності сну (MSLT-тесту). Більше поглиблене дослідження сну засобами спеціальної сомнологічної лабораторії здійснює сомнолог.

Полісомнографія досліджує нічний сон, для чого пацієнту з підозрою на нарколепсію доведеться провести цілу ніч у спеціально обладнаному кабінеті під наглядом лікаря. Полісомнографія дозволяє виявити порушення чергування фаз сну зі збільшенням частоти та тривалості фази швидкого сну зі швидкими рухами очних яблук та виключити інші можливі розлади сну (в т. ч. синдром сонних апное).

Проведення MSLT-тесту зазвичай призначається наступного після полісомнографії день. У ході дослідження пацієнту протягом дня пропонується зробити 5 спроб заснути, інтервал між спробами сну становить 2-3 години. Критеріями підтвердження нарколепсії є: наявність не менше двох епізодів підтвердженого сну та скорочення латентного часу настання сну до 5 хв.

Додатково може бути проведено визначення періодів прихованої сонливості, що в деяких випадках дозволяє оцінити ефективність лікування, що проводиться.

Диференціювати накролепсію необхідно від епілепсії, інших видів гіперсомнії: психофізіологічної; посттравматичної – обумовленої перенесеної ЧМТ, наявністю внутрішньомозкової гематоми; психопатичної – виникає на тлі психічних розладів (шизофренії, істерії); пов’язаної з запальними (енцефаліт, менінгіт, арахноїдит), пухлинними або судинними (хронічна ішемія мозку, аневризму, ішемічний і геморагічний інсульт) церебральними захворюваннями, а також з соматичною патологією (гіпотиреоз, цукровий діабет, печінкова недостатність, печінкова недостатність). У ході диференціальної діагностики може знадобитися консультація психіатра, епілептолога, ендокринолога, інфекціоніста, гастроентеролога; проведення офтальмоскопії, МРТ мозку, дуплексного сканування, МРА чи УЗДГ церебральних судин.

Пацієнтам з нарколепсією рекомендовано дотримуватися постійного режиму сну, тобто засинання і пробудження одночасно. Для більшості хворих найбільш прийнятною є схема, що включає 7-8-годинний нічний сон і 2 денних сну, тривалістю від 15 до 30 хв. З метою покращення якості нічного сну необхідно уникати прийому важкої їжі та алкоголю, а також їжі перед сном. За наявності нарколепсії не слід керувати транспортом, працювати в небезпечних умовах або з будь-якими механічними пристроями.

Лікування нарколепсії з легкою чи помірною денною сонливістю починають з модафінілу, який, стимулюючи стан неспання, не викликає ейфорії, синдрому звикання та ефектів післядії. Початкова доза 1 раз вранці. Якщо дії модафінілу не вистачає, щоб усунути симптоми нарколепсії на цілий день допускається додатковий денний прийом препарату.

У випадках, коли накролепсія погано піддається лікуванню модафініл, вдаються до призначення похідних амфетаміну: метилфенідат або дексамфетамін, метамфетамін. Однак вони мають такі побічні ефекти, як тахікардія, збудження, артеріальна гіпертензія, звикання з ризиком розвитку залежності (див. Зловживання амфетаміном).

Зменшити частоту катаплексії у пацієнтів з нарколепсією допомагає застосування трициклічних антидепресантів (кломіпраміну та іміпраміну), інгібітора зворотного захоплення серотоніну (флуоксетин). У терапії нарколепсії також застосовуються модафініл, метилфенідат та низку інших лікарських засобів. Ведуться розробки назального спрею, який, на думку вчених, дозволить пацієнтам з нарколепсією швидко заповнювати дефіцит нейромедіатора і тим самим уникати нападів гіпнолепсії.

Прогноз та профілактика нарколепсії

Захворювання є довічним. Істотно впливаючи на якість життя пацієнтів, нарколепсія не спричиняє скорочення її тривалості. Адекватно призначена терапія може значно знизити прояви нарколепсії, але необхідність постійного прийому препаратів призводить до їх побічних ефектів.

Оскільки на сьогодні достеменно не відомі причини та механізми виникнення нарколепсії, її специфічна профілактика не може бути розроблена.