Нейрофіброматоз Реклінгхаузена

Нейрофіброматоз Реклінгхаузена – Захворювання, в основі якого лежить розвиток пухлин (нейрофібром) з нервової тканини, як в центральній нервовій системі, так і на периферичних нервах. Симптоми нейрофіброматозу Реклінгхаузена залежить від локалізації пухлин. Найбільш ранньою та типовою ознакою захворювання є пігментні плями розміром понад 1,5 см. Діагностика проводиться на підставі клініки та спадкового характеру захворювання. Для виявлення пухлин застосовують рентгенологічні та томографічні методи обстеження. Специфічне лікування нейрофіброматозу Реклінгхаузена не розроблено. За показаннями проводиться видалення пухлин.

За даними спостережень, які проводить клінічна дерматологія, найчастіше нейрофіброматоз Реклінгхаузена діагностується віком від 3 до 16 років. За наявності уражень центральної нервової системи виділяють центральну форму захворювання (НФ2), а при ураженні лише периферичних нервів – периферичну (НФ1). Нейрофіброматоз Реклінгхаузена 1 типу зустрічається 1 раз на 4000 народжень, а НФ2 – набагато рідше – 1 раз на 50000.

Нейрофіброматоз є спадковими захворюваннями, що виникають у зв’язку з генними порушеннями. Форма Реклінгхаузена передається аутосомно-домінантно. Це означає, що ймовірність народження дитини з патологією у хворого з батьків становить 50%. У деяких випадках нейрофіброматоз Реклінгхаузена розвивається як результат спонтанної мутації у сім’ї, де випадки цього захворювання раніше не спостерігалися.

Клінічна картина нейрофіброматозу Реклінгхаузена відрізняється значним різноманіттям симптомів. Найбільш ранньою ознакою, що дозволяє запідозрити захворювання, є наявність у новонародженої дитини більше 5-ти пігментних плям діаметром 1,5 см і більше. Зазвичай вони розташовані на тулубі та шиї, але можуть бути на обличчі та кінцівках. Як правило, пігментні плями при нейрофіброматозі мають молочно-кавовий колір, але можуть зустрічатися фіолетові, сині і навіть депігментовані плями.

Периферична форма характеризується розвитком множинних неврином периферичних нервів та нейрофібром у вигляді підшкірних вузликів. Пухлини можуть локалізуватися на тулубі, шиї, голові, кінцівках. Вони мають округлу форму, рухливі та безболісні при промацуванні. Розмір таких утворень у середньому 1-2 см, але в окремих випадках вони досягають значної величини з вагою близько 2 кг. Шкіра над пухлинами часто більш пігментована, на верхівці освіти може спостерігатися зростання волосся.

При появі неврином на термінальних гілках нервових стовбурів призводить до утруднення лімфовідтоку та розвитку «слоновості» (лімфедеми), яка проявляється збільшенням обсягу кінцівки, частини обличчя, язика. Часто НФ1 поєднується з аномаліями розвитку скелета: сколіозом, асиметрією черепа, незарощенням дужок хребців та ін. Специфічним ознакою нейрофіброматозу Реклінгхаузена 1 типу є виявлення на райдужці пацієнта білуватої цятки – вузлика Лиша. Ця ознака зустрічається у 94% пацієнтів із НФ1.

Для центральної форми нейрофіброматозу Реклінгхаузена характерними є менінгіоми або гліоми, що вражають спинномозкові корінці та черепно-мозкові нерви, що рідше локалізуються всередині хребетного каналу або черепа. Симптоми ураження ЦНС у своїй залежить від розташування пухлини і ступеня здавлення спинного чи мозку. Це можуть бути головний біль, втрата чутливості, порушення рівноваги, ознаки ураження черепно-лицьових нервів, порушення мови. У цьому, зазвичай, порушення рухової функції відсутні.

Приблизно у п’ятої часто хворих відзначається ураження зорового аналізатора, що проявляється розвитком нейрофібром оболонок ока, глаукоми, екзофтальму, пухлиною зорового нерва. Найчастіше при НФ2 спостерігається двостороння втрата слуху, що зумовлена ​​розвитком неврином обох слухових нервів. У деяких випадках це єдиний прояв захворювання. Нейрофіброматоз Реклінгхаузена може супроводжуватися розумовою відсталістю, епілептичними нападами, гінекомастією, передчасним статевим дозріванням.

Пігментні плями різного розміру зустрічаються у більшості дітей. Однак велика кількість таких плям є приводом для консультації дерматолога. Лікар огляне не тільки пігментні утворення, а й усю дитину для виявлення інших ознак нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Рання постановка діагнозу – це можливість проведення своєчасного лікування до розвитку ускладнень від пухлинних утворень, що розрослися.

Для визначення локалізації пухлин при нейрофіброматозі Реклінгхаузена проводиться КТ та МРТ хребта, МРТ та КТ головного мозку. Діагностика аномалій скелета здійснюється шляхом проведення рентгенографії хребта та черепа. При діагностиці НФ2 є обов’язковим дослідження слуху: аудіометрія, тест Вебера, імпедансометрія, електрокохлеографія, дослідження викликаних слухових потенціалів.

Оскільки нейрофіброматоз Реклінгхаузена пов’язаний з ураженням нервової системи, потрібна консультація невролога. При виявленні аномалій скелета пацієнта має оглянути ортопед. Вирішення питання про хірургічне лікування здійснюється нейрохірургом.

На жаль, на сьогоднішній день медицина не має ефективних способів лікування нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Пацієнтам проводиться симптоматична терапія. При великому розмірі периферичних пухлин, розвитку неврологічних порушень, появі ознак здавлення мозку проводяться операції з видалення пухлин. Нейрофіброми можуть бути вилучені з косметичною метою. При їх озлоякісні (3-5% випадків) видалення пухлини доповнюється курсами хіміотерапії та променевої терапії.

Лікування порушень слуху проводиться із застосуванням слухових апаратів. Однак після операції з приводу видалення невриноми слухового нерва слухопротезування можливе лише за допомогою імплантації кохлеарної.