Нецукровий діабет у дітей

Нецукровий діабет у дітей – це захворювання, при якому порушується утворення, секреція чи периферична дія гормону вазопресину. Зустрічається при пухлинах та травмах гіпоталамо-гіпофізарних структур, інфекційних ускладненнях, хворобах сечовидільної системи. Основні симптоми – спрага та поліурія. Також у дитини виникають психоневрологічні прояви, зневоднення та нутритивна недостатність. Для діагностики нецукрового діабету проводять аналізи сечі, вазопресинова проба, томографія головного мозку, сонографія нирок. Лікування включає замісну терапію вазопресином та усунення основної патології (по можливості).

Поширеність нецукрового діабету (НД) в дітей віком становить, за різними даними, від 0,04% до 0,1%. У дитячій ендокринології він зустрічається порівняно рідше, ніж у дорослих, але у зв’язку з тяжкими симптомами та складністю підбору адекватної терапії має велике значення. Діагноз нецукрового діабету в основному встановлюють пацієнтам віком від 3 років. У більш ранньому віці патологія носить функціональний та короткочасний характер, тому не завжди вчасно виявляється.

У педіатричній практиці лікарі зазвичай стикаються з вродженим характером нецукрового діабету. Захворювання обумовлено аутосомно-домінантним (ушкодження гена, що кодує синтез АВП-нейрофізину II) або аутосомно-рецесивним успадкуванням мутацій (DIDMOAD, синдром Вольфраму). Нефрогенна форма НД розвивається при Х-зчепленій мутації гена V2-рецептора. Серед набутих причин порушення регуляції водно-сольової рівноваги у дітей виділяють такі:

• Інфекції. Розлад виникає як ускладнення грипу, вітряної віспи, кашлюку чи епідемічного паротиту. Нецукровий діабет також може бути пов’язаний із перенесеною менінгококовою інфекцією. Іноді захворювання провокується впливом хронічних інфекційних осередків (тонзиліту, карієсу).
• Пухлини. Друга типова причина появи нецукрового діабету у дітей – первинні нейросекреторні пухлини, які руйнують структури гіпофіза та гіпоталамуса. До них відносять краніофарингіому, гамартому, пінеалому. Зрідка порушення трапляються при онкогематологічних процесах.
• Травми. Нецукровий діабет розвивається внаслідок ЧМТ, за якої ушкоджуються структури турецького сідла або середнього мозку. Патологія може стати ускладненням нейрохірургічного втручання щодо видалення новоутворення або корекції вроджених вад.
• Судинні порушення. Крововиливи в структури гіпоталамо-гіпофізарної ланки загрожують руйнуванням супраоптичних ядер, що секретують вазопресин. Геморагії можливі при коагулопатії, тромбоцитопатиях, вроджених аномаліях мозкових судин.
• Ураження нирок. Нефрогенна форма хвороби ускладнює перебіг хронічної ниркової недостатності, нефрокальцинозу, обструкції сечовивідних шляхів. Причиною можуть послужити специфічні ураження нирок у дітей з цукровим діабетом 1 типу, що тривало існує.

У нормі водно-сольовий обмін регулюється антидіуретичним гормоном (АДГ або вазопресином), який виробляється в супраоптичних ядрах гіпоталамуса, потім надходить у гіпофіз, звідки потрапляє у системний кровотік. Ця речовина взаємодіє з V2-редицепторами у нирках, підвищує реабсорбцію води в дистальних канальцях та збиральних трубочках нефронів.

У хворих на центральний нецукровий діабет у крові падає вміст вазопресину, внаслідок чого у хворих дітей не концентрується і не реабсорбується сеча. За добу її обсяг може сягати 20 л. При нирковій формі зменшується кількість V2-рецепторів, що нефрони не реагують на ефект АДГ. Здатність концентрувати сечу частково збережена, тому симптоми виражені негаразд інтенсивно.

За клінічним перебігом виділяють стадію компенсації, коли в дітей віком ще виражені патологічні симптоми, субкомпенсацію, на яку характерні епізодичні ознаки, і декомпенсацію, що проявляється постійними порушеннями сечовиділення. У практичній ендокринології важлива класифікація нецукрового діабету за етіологічним фактором, згідно з якою виділяють його такі типи:

• Центральний. Захворювання розвивається на тлі абсолютного зниження синтезу та секреції антидіуретичного гормону. Причиною стають патології гіпоталамо-гіпофізарної системи.
• Нефрогенний. Характеризується резистентністю ниркових рецепторів канальців до дії АДГ. При цьому кількість гормону у крові залишається на нормальному рівні.
• Функціональний. Виникає внаслідок функціональної неповноцінності ниркових канальців та швидкої деактивації вазопресину. Симптоми бувають лише у немовлят до 1 року.
• Первинна полідипсія. Зумовлена ​​патологічною спрагою (дипсогенною або психогенною), коли надмірне надходження води пригнічує фізіологічне вироблення АДГ.

Клінічні прояви маніфестують при ураженні 80-90% клітин супраоптичних ядер гіпоталамуса (при нецукровому діабеті центрального типу). При нирковому варіанті симптоми з’являються раніше. Якщо захворювання спричинене гострими інфекціями чи травмами, то ознаки визначаються через 2-4 тижні після дії етіологічного фактора. Вони зазвичай провокуються фізичною перевтомою або психоемоційним стресом.

Дитина з нецукровим діабетом починає пити багато води (до 5-10 л) на добу. У нього знижується апетит або зовсім відмовляється від їжі. Немовлята, які не можуть повідомити про своє бажання пити безпосередньо, стають примхливими та млявими, у них швидко виникає сухість та зниження тургору шкіри, порушуються фізіологічні рефлекси, відзначаються інші симптоми ексікозу.

Друга типова ознака нецукрового діабету, крім спраги, – підвищення кількості добової сечі (понад 40 мл/кг/добу). Дитина ходить мочитися набагато частіше, причому за одне сечовипускання може виділятися до 500 мл світлої майже прозорої рідини без специфічного запаху. Частіше рясна сечовипускання зберігається вдень і вночі, внаслідок чого дитина прокидається по кілька разів. У дошкільнят найчастіше буває нетримання сечі.

Через постійну спрагу і часті походи в туалет дитина стає дратівливою, нервозною і примхливою. Він перестає спілкуватися з однолітками, зазнає труднощів при перебування в громадських місцях, де складно відразу знайти туалет. Внаслідок споживання великої кількості води у дітей розвивається опущення та перерозтягнення шлунка, порушується робота кишечника.

У пацієнтів з клінікою нецукрового діабету зменшується вироблення слини, шлункових та кишкових соків, тому у дітей погано перетравлюється їжа, що у поєднанні зі зниженням апетиту закінчується тяжкою білково-енергетичною недостатністю та тотальним авітамінозом. При тривалому існуванні захворювання відбувається затримка росту та фізичного розвитку, у підлітків порушується статеве дозрівання.

Нецукровий діабет найбільш небезпечний ексікозом, особливо для дітей віком до 5 років, у яких зневоднення без своєчасної регідратації може закінчитися смертю. При дегідратації шкіра дуже суха, потові залози не функціонують, наростають серцево-судинні розлади аж до колапсу. При тяжкому ступені ексикозу симптоми доповнюються порушеннями свідомості.

Попередній діагноз дитячий ендокринолог встановлює при зборі анамнезу та виявленні 2 характерних ознак – поліурії та полідипсії. При фізикальному огляді лікар наголошує на симптомах зневоднення. Щоб уточнити ступінь порушень водно-електролітного обміну у дітей та виявити їх причини, призначаються:

• Нейровізуалізація. Щоб виявити центральні патологічні процеси, потрібна рентгенографія черепа з прицільним знімком турецького сідла. При підозрі на об’ємне новоутворення рекомендовано КТ або МРТ мозкової тканини. У ранньому дитячому віці інформативна ехоенцефалографія.
• УЗД нирок. Сонографія – основний неінвазивний метод обстеження, що верифікує ознаки ураження ниркової тканини. Для уточнення діагнозу дитині рекомендують екскреторну урографію, КТ нирок. При утрудненнях у постановці діагнозу може знадобитися поглиблене урологічне обстеження та біопсія ниркової паренхіми.
• Дослідження сечі. Для оцінки концентраційної функції нирок проводиться аналіз за Зимницьким, який показує різке зниження щільності (менше 1,005), гіпоосмолярність та гіперкаліємію. Кислотно-основна рівновага сечі не порушена, глюкоза в більшості випадків у межах норми, а при супутньому цукровому діабеті буде підвищена.
• Проба з мінірином. За результатами тесту лікар диференціює центральну та нефрогенну форми захворювання. Якщо після введення синтетичного АДГ підвищилася питома вага сечі, зменшилася поліурія, симптоми спричинені патологією гіпоталамуса чи гіпофіза. При нефрогенному характері нецукрового діабету вазопресин не дає ефекту.

При центральній формі призначається замісна терапія аналогами антидіуретичного гормону, що вводиться перорально або інтраназально. Дозу підбирають індивідуально з урахуванням вираженості симптоматики та ступеня відповіді на гормональну терапію. У разі тяжкого зневоднення потрібна корекція водно-сольового обміну інфузійними розчинами.

Лікування нецукрового діабету центрального генезу після усунення клінічних проявів має бути спрямоване на ліквідацію першопричини. При об’ємних новоутвореннях показано консультацію дитячого онколога та нейрохірурга для вибору оптимальної тактики видалення пухлини. При запальних та інфекційних процесах використовують антибіотики, що десенсибілізують препарати.

Нирковий діабет піддається набагато складніше. Дитині підбирають діуретики з тіазидної групи, які зменшують реабсорбцію натрію та сприяють кращій концентрації сечі. Щоб підвищити ефективність тіазидів, їх комбінують із нестероїдними протизапальними засобами. Якщо це можливо, паралельно проводиться лікування основної ниркової патології.

При центральному НД вдається успішно коригувати симптоми призначення гормональних препаратів, тому прогноз залежить від основного захворювання. Ниркова форма відрізняється менш сприятливим прогнозом, що з відсутністю ефективної терапії. Первинна профілактика нецукрового діабету не розроблена. Для запобігання ускладненням дитина перебуває під диспансерним наглядом ендокринолога.