Оксалоз

Оксалоз – це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується надлишковим утворенням щавлевої кислоти та накопиченням її солей (оксалатів) в органах. Патологія проявляється інтерстиціальним нефритом, утворенням каменів у нирках, відкладенням солей кальцію в нирковій тканині, періодичними нападами ниркової кольки та поступовим розвитком хронічної ниркової недостатності. Діагноз ставиться на підставі збільшення виділення оксалатів із сечею, УЗД нирок, екскреторної урографії. Основу лікувальних заходів становить лікарська терапія, дієтотерапія, дотримання питного режиму та контроль діурезу.

Оксалоз (первинна гіпероксалурія) – рідкісне порушення обміну, при якому спостерігається надмірна вироблення та відкладення оксалату кальцію в паренхіматозних органах, переважно у нирках. Має спадковий характер. Серед немовлят первинна гіпероксалурія зустрічається у 1 випадку на 120 тис. новонароджених. За даними фахівців у сфері практичної урології, поширеність становить 1-3 випадки гіпероксалурії на 1 млн. населення.

Патологія розвивається внаслідок пошкодження гена, локалізованого у довгому плечі ІІ хромосоми. У основі захворювання лежить спадково обумовлена ​​ферментна недостатність. Хвороба зазвичай передається за аутосомно-рецесивним типом, відомі випадки аутосомно-домінантного успадкування. У першому випадку у гетерозигот клінічних ознак гіпероксалурії відсутні. У сім’ях із оксалозом частота виникнення захворювання серед найближчих родичів варіюється від 30 до 35%.

Виділяють два типи первинної гіпероксалурії із загальними клінічними ознаками. При гіпероксалурії 1 типу спостерігається недостатнє вироблення аланінгліоксилатамінотрансферази в клітинах печінки, внаслідок чого не відбувається перетворення гліоксилової кислоти на мурашину. Гліоксилова кислота під впливом лактатдегідрогенази трансформується в щавлеву кислоту, в результаті в організмі накопичуються та екскретуються гліоксилат та оксалат кальцію. Оксалоз 1 типу зустрічається у 70% випадків.

При гіпероксалурії 2 типу виникає нестача D-гліцератдегідрогенази, яка бере участь у перетворенні гліоксилової кислоти на гліколат. Відбувається накопичення щавлевої та гліцеринової кислот. Щавлева кислота перетворюється на оксалати і екскретується із сечею. Цей тип оксалозу зустрічається серед жителів індіанських племен Оджибва з Манітоби. Патогенез утворення каменів та кальцинатів у паренхіматозних органах при первинній гіпероксалурії пов’язаний з нерозчинністю оксалату кальцію.

Клінічні ознаки хвороби у віці 3-4 років. Спостерігаються часті напади ниркової кольки, епізоди підвищення артеріального тиску, енурез. У сечі виявляється гематурія, протеїнурія, лейкоцитурія. Приєднуються часті інфекції сечовивідних шляхів (цистит, уретрит, пієлонефрит) з погіршенням стану пацієнта, підвищенням температури тіла, слабкістю. При накопиченні оксалатів розвивається сечокам’яна хвороба, яка зазвичай має двосторонній характер.

При генералізованій формі у хворих виявляється остеопороз, часто виникають спазми артеріол та капілярів, поступово порушується серцева провідність, з’являються ознаки серцевої недостатності. На пізніх стадіях оксалозу внаслідок порушень роботи нирок та затримки азотистих сполук розвивається аутоінтоксикація (уремія).

Найнебезпечніше ускладнення оксалозу – хронічна ниркова недостатність (ХНН). За статистикою, 80% смертей від незворотної поразки нирок посідає вік до 20 років. При прогресуванні захворювання хронічна ниркова недостатність може перейти у гостру. На тлі уремії у дітей розвивається розумова та фізична відсталість, дислексія, ураження кісток та суглобів (остеопороз, артрит), серцево-судинної системи (міокардит, атріовентрикулярні блокади, серцева недостатність). При генералізованому оксалоз виникає вторинний гіперпаратиреоїдизм, що супроводжується підвищеною ламкістю кісток і деформацією суглобів.

Діагностика оксалозу здійснюється лікарем-нефрологом, ґрунтується на дослідженні сімейного анамнезу, історії захворювання, клінічної картини, а також на даних лабораторних та інструментальних досліджень. В аналізі сечі визначається підвищений рівень оксалатів, гліколевої та гліоксилової кислоти за відсутності їх надлишкового споживання з їжею. При первинній гіпероксалурії екскреція оксалату кальцію становить не менше 200 мг на добу. Для 1 типу оксалозу характерна екскреція гліколевої кислоти, а для 2 – гліцеринової кислоти.

За допомогою екскреторної урографії виявляють каміння у нирках, кальциноз. При проведенні УЗД нирок визначають дрібноосередкові ущільнені ділянки по ходу пірамід і в чашково-миску. Додатково виконують денситометрію та сцинтиграфію для виявлення остеопорозу. У важких випадках проводять пункцію кісткового мозку із виявленням оксалатів. За наявності випадків оксалозу у членів сім’ї здійснюють пренатальний скринінг шляхом біопсії ворсин хоріону.

При генетичному дослідженні визначаються мутації генів, відповідальних метаболізм оксалатів (гени AGXT, GRHPR, HOGA1). Диференціальна діагностика оксалозу проводиться з вторинною гіпероксалурією, яка може розвиватися при харчовому передозуванні гліцину, що міститься у м’ясі, печінці, злакових.

Специфічного лікування первинної гіпероксалурії відсутнє. Основною метою терапії оксалозу є профілактика загострень та розвитку ниркової недостатності, зниження рівня оксалатів та попередження каменеутворення у нирках.

• Медикаментозна терапія. У клінічній практиці використовуються препарати піридоксину, які сприяють тимчасовому зменшенню утворення кальцію оксалату.
• Дієтотерапія. Дієта передбачає обмежене споживання щавлевої кислоти та підвищене вживання кальцію. За дотримання дієти необхідно виключити з раціону такі продукти: жирні м’ясні страви, щавель, шпинат, кава, чай, шоколад, буряк, копченість. Рекомендовано вживати крупи, овочеві бульйони, баштанні (гарбуз, диня), кабачки, яблука, молочні продукти, огірки, сухофрукти.
• Питний режим. Пацієнтам із оксалозом слід збільшити споживання чистої негазованої води на 500-1000 мл порівняно з нормою. Необхідно стежити за частотою сечовипускання, яке повинно здійснюватись через кожні 2-3 години. Дані заходи сприяють розведенню сечі та зниженню ризику виникнення нефролітіазу.

За відсутності спостереження та лікування прогноз при оксалозі несприятливий. У 50% пацієнтів із первинною гіпероксалурією у 13-15 років з’являються ознаки ниркової недостатності. У віці 30 років хронічне ураження нирок діагностується у 80% хворих на оксалоз. Раннє виявлення захворювання, строга дієта та питний режим можуть на роки відстрочити утворення каменів у нирках та розвиток ниркової недостатності. Профілактика ускладнень із боку сечовидільної системи включає диспансерне спостереження терапевта чи педіатра. Пацієнту щокварталу необхідно здавати загальний аналіз сечі, проби Зимницького, щорічно проводити УЗД нирок та відвідувати нефролога.