Орбітальний гіпертелоризм

Орбітальний гіпертелоризм – це збільшення кісткової відстані між очницями. Для патології характерне неправильне становище орбіт, диплопія, погіршення зору. Спостерігаються множинні косметичні дефекти. У процесі встановлення діагнозу розраховують окружно-міжорбітальний індекс, проводять візометрію, комп’ютерну томографію, рентгенологічне дослідження. Лікування зводиться до виконання реконструктивних оперативних втручань, які дозволяють відновити правильне положення очних ямок, зменшити дистанцію між ними, усунути косметичний дефект.

Орбітальний гіпертелоризм – не самостійне захворювання, а один із проявів уроджених вад розвитку. Вперше ця дизембріогенетична стигма була описана англійським офтальмологом Л. Г. Грейгом у 1924 році. Згідно зі статистичними даними, щорічно в країнах СНД народжується близько 30 000 дітей із різними видами краніофаціальних патологій, що супроводжуються орбітальним гіпертелоризмом. За останні 35 років кількість хворих з подібними стигмами дизембріогенезу зросла в 1,62 рази. Патологія поширена повсюдно, з однаковою частотою зустрічається серед осіб чоловічої та жіночої статі.

Етіологія стану остаточно не вивчена. Встановлено, що всі зміни при вродженій формі порушення закладаються на етапі ембріонального розвитку, переважно у перші три місяці вагітності. Тригерними факторами виступають вплив іонізуючого випромінювання, зловживання матір’ю спиртними напоями та психоактивними речовинами. Основними причинами гіпертелоризму є:

• Краніосиностоз черепних швів. Для цієї патології характерно раннє закриття черепних швів. Через наростаючу внутрішньочерепну гіпертензію череп деформується. Збільшення міжорбітальної відстані спостерігається при брахіцефалії та тригоноцефалії.
• Черепно-мозкові грижі. Гіпертелоризм – один із типових проявів передніх та базальних грижових дефектів центральної нервової системи. Передні грижі локалізуються в зоні сагіттального шва або біля кореня носа, базальні – на дні передньої або середньої черепиці.
• Ущелини краніофаціального скелета. При косих ущелинах обличчя різко порушено розташування орбіт. Дефект спрямовується від фільтруму верхньої губи до нижнього віку. У цьому формуються та інші вади розвитку, найпоширенішими у тому числі вважаються колобома століття, макростомія.
• Черепно-лицьові мальформації. Гіпертелоризм часто є одним із проявів рідкісних генетичних захворювань, що супроводжуються прогресуючими деформаціями черепа (синдром Аперта, Крузона). Відстань між орбітами також різко розширено при краніофронтоназальній дисплазії.
• Краніофаціальні пухлини. Поява об’ємних утворень у сфері мозкового чи лицьового відділу черепа призводить до порушення його форми. При локалізації пухлини в навколоочній ділянці міжорбітальна зона різко деформована.
• Травматичні ушкодження. Черепно-лицьові травми стають причиною виникнення набутої форми орбітального гіпертелоризму. Подібні зміни спостерігаються при усуненні уламків, утворенні кісткових мозолів, неправильної імплантації протезів або металевих пластин.

У механізмі розвитку гіпертелоризму провідна роль приділяється порушенню формування кісток черепа. Виділяють три основні стадії морфогенезу: перетинчасту, хрящову та кісткову. Вплив тригерів на перетинчастій стадії асоціюється з найбільш несприятливим прогнозом, виникнення перших змін на етапі утворення кісткової тканини має меншу значимість. Вплив тригерних факторів на плід у першому триместрі вагітності може спричинити грубі деформації кісток черепа. Подібні зміни філогенетично наймолодші, складно піддаються хірургічній корекції.

Візуальні зміни не завжди відображають глибину ураження. На розмір дистанції між очницями значний вплив має ступінь пролапсу та ширина горизонтальної пластинки гратчастої кістки. Чим більше виступає назовні продірявлена ​​пластинка, тим сильніше виражені патологічні зміни. При цьому кількість осередків ґратчастого лабіринту у передніх відділах суттєво перевищує норму. Задній сегмент топографічно відповідає референтним значенням. Клінічна симптоматика багато в чому залежить від анатомічних параметрів малих крил клиноподібної кістки.

Розрізняють три ступені орбітального гіпертелоризму. При 1 ступені відстань між слізними гребенями досягає 30-34 мм, при 2 – 35-39 мм, при 3 – 40 мм і більше. Важливо пам’ятати про те, що ступінь патології не завжди відповідає наявному пролапсу. Крім того, виділяють симетричний та асиметричний варіанти порушення. Клінічна класифікація включає:

• Справжній гіпертелоризм. При справжній формі очниці посаджені далеко один від одного через надмірну ширину серединних кісткових утворень. Крім збільшеної дистанції між очима візуалізується розширене перенісся та сплощена спинка носа. Малі крила клиноподібної кістки надмірно розвинені.
• Помилковий гіпертелоризм (епікантус). При помилковому варіанті захворювання відстань між внутрішніми кутами очних щілин збільшена, проте міжорбітальна дистанція відповідає нормі. Кісткові структури сформовані нормально, топографічних змін не простежується.

У більшості пацієнтів виявляється ротація очних ям у латеральному напрямку. Візуалізується неповна ущелина орбіти чи неправильне становище її країв. На межі волосистої частини голови може формуватися «вдовий пік». Форма носа найчастіше неправильна – корінь органу широкий, а кінчик розщеплений чи має складчасту структуру. Носова перегородка деформована. Хворі скаржаться на погіршення зору, двоїння перед очима, що часто стає проявом супутнього астигматизму або амбліопії. Через зменшення орбіти обсягом можливий розвиток екзофтальму.

Найбільш поширеними ускладненнями є оптична нейропатія, експозиційна кератопатія. Дані стану ведуть до прогресивного зниження гостроти зору та виникнення амаврозу. При травматичних ушкодженнях можлива компресія зорового нерва з подальшою атрофією. Подібні порушення простежуються при звуженні оптичного каналу. У післяопераційному періоді через зміну розташування орбіт за умови збереженого бінокулярного зору виникає диплопія. У зв’язку із надмірною конвергенцією очних яблук розвивається гетерофорія. Орбітальний гіпертелоризм також може ускладнюватись хронічним кон’юнктивітом.

Для встановлення діагнозу необхідний розрахунок міжорбітально-колавого індексу (МОІ). Окружність голови слід розділити на відстань між медіальними кутами очних щілин і помножити отриманий показник на 100. Для орбітального гіпертелоризму характерне значення індексу 6,8 і більше. Вимірюючи дистанцію між слізними гребінцями, використовують таблицю вікових параметрів. Також потрібно виміряти кут розходження сагітальних осей орбіт від серединної лінії. У осіб із гіпертелоризмом цей кут варіює від 30 до 60°. При об’єктивному огляді звертають увагу на форму повік, розташування зовнішніх кантальних зв’язок та нахил чола. Додатково показано проведення:

• Візометрія. Зазначається асиметричне зниження гостроти зору. У тяжких випадках діагностується одностороння амбліопія високого ступеня. При виконанні комп’ютерної рефрактометрії найчастіше вдається виявити гіперметропічний тип клінічної рефракції.
• Рентгенологічне обстеження. На рентгенограмі лицьового скелета у прямій проекції візуалізується надмірна міжорбітальна відстань у поєднанні з асиметрією очних ямок. Дослідження дає можливість виявити грубі деформації кісток лицьового черепа.
• Комп’ютерна томографія. Проводиться детальний аналіз аксіальних та фронтальних зрізів. Перевага дослідження полягає у можливості вивчити анатомічні особливості будови медіальних стінок очної ямки. КТ лицьового кістяка виконують безпосередньо перед хірургічним втручанням для детального планування ходу операції.

Для усунення симптоматики захворювання в більшості випадків потрібне виконання низки реконструктивних оперативних втручань. Мета лікування – досягти задовільного косметичного та функціонального результату. Операція показана при досягненні міжорбітальної відстані 28 і більше мм при народженні або перевищенні 45 мм до кінця першого року життя. При об’ємних новоутвореннях краніофаціальної області втручання проводиться незалежно від показників МОІ. Оперативному лікуванню передує стереолітографічне біомоделювання. За допомогою цієї методики створюється реальна тривимірна модель планування хірургічного втручання.

У результаті операції виконується біфронтальна краниотомия, потім формується лобове бандо. У зоні лобно-носорешітчастого комплексу резецируется частина кістки. Після кругової остеотомії орбіт проводиться кісткова пластика дефектів орбітальної зони. Надлишкові тканини в області повік видаляються шляхом двосторонньої медіальної трансназальної кантопексії. Для спинки носа формують кістковий аутотрансплантат та фіксують його до лобової кістки. Послідовне проведення всіх етапів операції створює оптимальні умови для правильної транспозиції очних яблук та оптичного нерва.

Прогноз визначається ступенем вираженості орбітального гіпертелоризму. При початкових ступенях результат частіше сприятливий, при третьому ступені супутнє ураження зорового нерва і сітківки може призвести до незворотної втрати зору. Специфічних превентивних заходів не розроблено. Неспецифічна профілактика спрямована на запобігання впливу тератогенних факторів у період вагітності. Для запобігання травмам і посттравматичним деформаціям важливо використовувати засоби індивідуального захисту (маска, каска) при роботі у виробничих умовах. При збільшенні міжочкової відстані у новонародженого необхідне спостереження у офтальмолога з обов’язковим виміром міжочкової дистанції кожні 3 місяці.