Оромандибулярна дистонія

Оромандибулярна дистонія – це пароксизмальна дистонія, що супроводжується насильницькими рухами м’язів ротової та нижньощелепної групи. До основних симптомів відносяться неконтрольовані рухи нижньої щелепи та губ, тризм, лицьова асиметрія, спонтанна посмішка, використання коригуючих жестів. Діагностика базується на даних анамнезу та загальноклінічного обстеження, результатах диференціальної діагностики. Програма лікування включає міорелаксанти, протисудомні, вальпроати, нейролептики, НПЗЗ, ботулінотерапію, фізіотерапевтичні процедури, рідко – нейрохірургічні втручання.

Оромандибулярна, оробуккофаціальна або орофаціальна дистонія (ОМД) відноситься до найбільш поширених варіантів фокальних дистонічних гіперкінезів. Останні, своєю чергою, є найчастішими формами рухових розладів і спостерігаються у 30-60 людина на 100 000 населення. Найчастіше захворювання дебютує у старшому віці, після 40-50 років, що зумовлює ще одну назву цієї патології – пізня дистонія. У структурі захворюваності переважають представники жіночої статі, співвідношення чоловіків та жінок становить близько 1:2. Показник захворюваності на лікарсько-індуковану ЗМД у осіб, які отримують тривале лікування нейролептиками, знаходиться в межах 5-20%.

Дистонії можуть мати вроджений чи набутий характер, оромандибулярний гіперкінез частіше належить до другої групи. У деяких випадках його формування асоціюють з мутацією в локусі DYT1 на 9-й хромосомі. Також певну роль можуть грати гени DYT 4, DYT 6, DYT 7, які здатні передаватися як за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом. Набуту форму захворювання зумовлюють такі фактори:

• Судинні порушення. Розвиток оробуккофаціального гіперкінезу може бути пов’язане з ураженням екстрапірамідної системи на фоні внутрішньочерепних крововиливів, артеріовенозних мальформацій, аневризм мозкових артерій, інсультів.
• Травми мозку. Пошкодження стріо-палідарної системи та формування ЗМД викликають тяжкі перинатальні та черепно-мозкові травми, неправильне протезування. У частині випадків провокуючим фактором у схильних пацієнтів може бути стоматологічне лікування.
• Вплив медикаментів Поява симптомів патології часто асоційована з тривалим прийомом ліків, у тому числі – антагоністів дофаміну, деяких нейролептиків, блокаторів кальцієвих каналів, протиепілептичних препаратів.
• Неопластичні процеси. Насильницькі рухи можуть бути ознакою формування злоякісних або доброякісних пухлин головного мозку, енцефаліту при паранеопластичному синдромі.
• Токсини. Становлення стійких гіперкінезів провокує хронічна інтоксикація виробничими або побутовими хімікатами, зокрема метанолом, дисульфірамом, ціанідами, сірковуглецем, марганцем, кобальтом.
• Інфекційні захворювання. Оромандибулярна дистонія може розвиватися на тлі тяжкого перебігу вірусних енцефалітів, підгострого склерозуючого паненцефаліту, ураження тканин ЦНС при ВІЛ-інфекції.

Складові патогенезу захворювання досконально не вивчені. Вважається, що в основі ЗМД лежить нейродинамічний дефект на рівні базальних гангліїв – смугастого та субталамічного ядер, чорної субстанції, ніжкомостового ядра покришки. Він характеризується підвищенням активності холінергічних та дофамінергічних систем. Також при цій патології ймовірно наявність порушення суглобово-м’язового почуття, кінестезії на фоні дисфункції пропріорецепторів (нервово-м’язових, нервово-сухожильних волокон) і сенсомоторної дезінтеграції, обумовленої порушенням провідних шляхів між руховими зонами прецентральної звивини кори головного мозку. В результаті формуються спонтанні скорочення жувальної, підборідної мускулатури, м’язів язика, підшкірного м’яза шиї, кругового м’яза рота.

Залежно від можливих причин і розвитку оромандибулярную дистонію поділяють кілька варіантів. Використання класифікації в клінічній практиці спрощує процес встановлення діагнозу та диференціації між можливими варіантами гіперкінезів, а також підбору відповідної фармакотерапії. Прийнято виділяти такі форми захворювання:

• Ідіопатичну чи синильну. Формується без чітко означених причин у представників старшої вікової групи. Також зветься спонтанною щочно-мовно-жувальною дискінезією літніх людей.
• Лікарську чи нейролептичну. Розвивається при тривалому прийомі медикаментозних засобів із групи антипаркінсонічних препаратів та нейролептиків, найчастіше – фенотіазинів, бутирофенонів. Ця форма патології позначається як синдром Куленкампфа-Тирнова.
• Вторинну чи симптоматичну. Поєднує всі випадки ЗМД, що виникають внаслідок порушень лімбіко-ретикулярного комплексу на тлі інших патологічних процесів, що протікають в організмі – інтоксикацій, інфекцій та ін.

Клінічно захворювання проявляє себе насильницьким закриванням та/або відкриванням рота, стисканням щелеп, бічними рухами нижньою щелепою. У цьому спостерігається викривлення лінії губ, асиметрія щік. Виникає девіація мови, її висовування, посмикування чи інші рухи, мимовільна посмішка. Найчастіше патологія має індивідуальний характер і проявляється дистонією лише 1-2 груп м’язів. Найбільш поширений варіант – дистонічний тризм. Симптоми посилюються при розмові, жуванні, емоційних реакціях.

Характерна особливість оромандибулярного гіперкінезу – використання різних коригуючих жестів. Намагаючись боротися зі спонтанними рухами, пацієнти можуть торкатися або натискати на різні ділянки нижньої третини особи, прикусувати нижню губу, жувати або смоктати різні предмети, виконувати будь-які інші дії, що зменшують симптоми. Вольовий контроль над насильницькими рухами мускулатури особи спостерігається рідко. У тяжких випадках дистонічний гіперкінез супроводжується сильними розлитими головними болями та дисфункцією скронево-нижньощелепного суглоба.

Діагноз встановлюється переважно на основі клінічної картини захворювання, анамнестичних даних, диференціації з іншими патологіями, рідко використовуються лабораторні тести та нейровізуалізація. Диференціальна діагностика ЗМД проводиться з іншими гіперкінезами лицьової області: бруксизмом, різними варіантами тризму, нервово-м’язовими тиками, міофасціальним синдромом жувальної мускулатури. План обстеження пацієнта включає:

• Опитування. Лікар-невролог деталізує скарги хворого, з’ясовує можливу наявність подібних розладів у найближчих кровних родичів. Фахівець уточнює потенційний зв’язок між розвитком наявних симптомів та прийомом медикаментів, раніше перенесеними захворюваннями чи травмами ЦНС.
• Фізичне обстеження. При визначенні неврологічного статусу оцінюють функцію V і VII пар черепно-мозкових нервів, встановлюють характер насильницьких рухів та їх зміни у відповідь використання коригуючих прийомів, мовну активність.
• Генетичний аналіз Пошук мутацій проводиться тільки після встановлення попереднього діагнозу ЗМД у нетипових ситуаціях, наприклад – при дебюті захворювання віком до 30 років або маніфестації з дистонічного гіперкінезу кінцівки.
• Нейровізуалізація. Церебральну МРТ показано за наявності анамнестичних відомостей, що вказують на вторинні форми патології. КТ головного мозку інформативна при підозрі на формуванні кальцинатів та скупчень заліза у ЦНС.

На ранніх етапах лікування використовуються медикаментози різних груп. Основною метою терапії є відновлення нейротрансмітерного балансу в підкіркових гангліях. При неефективності фармакотерапевтичних препаратів застосовується ботулінотерапія, проводяться оперативні втручання. Загалом програма лікування ЗМД може складатися з наступних пунктів:

• Фармакотерапія. Як базові призначають препарати з груп міорелаксантів центральної дії, антиконвульсантів або транквілізаторів. Спостерігається характерний для цього захворювання парадокс – наголошується на ефективності медикаментів, які можуть його провокувати (нейролептиків та вальпроатів). Через цю особливість кошти з перерахованих груп поступово замінюються атиповими аналогами. Симптоматично застосовуються НПЗЗ.
• Ботулінотерапія. У зв’язку з ризиком формування дисфагії та дизартрії здійснюється лише при виражених функціональних порушеннях. Місце локальної ін’єкції та доза препаратів на основі ботулотоксину А підбирається в індивідуальному порядку на підставі клінічних особливостей ЗМД у конкретного пацієнта.
• Фізіотерапія. Ефективна у комплексі з фармакотерапевтичними засобами. Використовується лазеротерапія, електросонтерапія, біоптронтерапія, фізіотерапевтичні ванни. Для нормалізації функцій скронево-нижньощелепного зчленування рекомендуються оклюзійні капи.
• Нейрохірургічні операції. Хірургічне лікування при орофаціальній дистонії показане тільки при резистентності до всіх вищезгаданих методів, представлене імплантацією електродів в ділянку внутрішньої частини блідої кулі з метою глибокої стимуляції ЦНС.

Прогноз при оромандибулярної дистонії залежить від ефективності обраної терапії та дотримання рекомендацій невролога. Найчастіше вдається повністю позбавити пацієнта насильницьких рухів. Згідно з даними статистики, після проведеного лікування усунення всіх симптомів спостерігається у 90% хворих. Ризик розвитку ускладнень навіть з урахуванням оперативних втручань становить 1-2%. Специфічної профілактики немає. Неспецифічні превентивні заходи спрямовані на виключення причин вторинної та медикаментозної форм ЗМД, мають на увазі раціональний прийом медикаментів, раннє лікування інфекційних захворювань та органічних патологій головного мозку, мінімізацію контакту з нейротоксичними речовинами.