Остеопойкілія

Остеопойкілія – це вроджена множинна остеопатія, яка характеризується осередками ущільнення кісткової тканини діаметром від 2 мм до 4 см. Хвороба має неясну етіологію, імовірно пов’язану з аутосомно-домінантною мутацією LEMD3. Переважно уражаються губчасті кістки стопи та кисті. Остеопойкілія може виявлятися болем у уражених кістках, проте більшість випадків протікає безсимптомно. Для діагностики патології проводиться рентгенографія, МРТ та сцинтиграфія кісток, за показаннями виконуються тести на онкомаркери кісткових пухлин. За відсутності у пацієнтів больового синдрому лікування захворювання не потрібне.

Остеопойкілія вперше описана в 1905 р. німецьким хірургом А. Штіда та докладно вивчена його співвітчизником, хірургом та рентгенологом Альберс-Шенбергом. За класифікацією хворобу відносять до групи остеохондродісплазій. У медичній літературі зустрічаються синонімічні назви захворювання: плямиста множинна остеопатія, розсіяна остеопатія, що склерозує. Захворювання зустрічається дуже рідко, за весь час існування нозології у світі діагностовано близько 700 випадків. Хвороба зустрічається у всіх вікових групах, чоловіки хворіють частіше за жінок.

Етіологічна структура захворювання точно не встановлена. Імовірною причиною структурних змін називають генетично обумовлені патології остеогенезу. Хвороба виникає при порушенні функції фібробластів, зниженні продукції еластичних волокон та розладах обміну речовин у позаклітинному матриксі кісткової тканини.

Нові дані дозволяють пов’язати остеопойкілію з сімейними мутаціями LEMD3, які мають аутосомно-домінантний тип успадкування. Мутантний ген розташований на 12 хромосомі в локусі 12q13. Ген відповідає за синтез кісткового морфогенетичного білка, який взаємодіє з протеїнами SMAD та бере участь у регулюванні остеогенезу. Однак такі мутації зустрічаються не у всіх пацієнтів із остеопойкілією.

Ущільнені острівці кісткової тканини є густотрабекулярною мережею губчастої речовини. На периферії кістки осередки остеопойкілії зливаються з компактною кірковою речовиною. Уражені ділянки набувають плямистого вигляду. При цьому зовнішні контури кістки залишаються незмінними та процес окостеніння не порушується. У міру зростання пацієнта співвідношення лінійних розмірів кісток скелета відповідає нормальному, хворі немає відхилень по фенотипу.

Найчастіше уражаються короткі губчасті кістки зап’ястя та передплюсни, епіфізарні ділянки довгих трубчастих кісток. У меншій мірі остеопойкілії схильні до метафізи, кістки ребер і черепа. Відмінна риса цього виду остеодисплазії – відсутність патологічних вогнищ у діафізах трубчастих кісток. Поперекові хребці залучаються до патологічного процесу разом із кістками таза, у своїй верхні відділи хребта залишаються непошкодженими.

У практичній травматології та ортопедії для систематизації хвороби використовують рентгенологічні дані. Розміри сконденсованої губчастої речовини варіюють від 2 мм до 3-4 см, згідно з цим хворобу поділяють на дрібноосередкову та великовогнищеву форму. На вигляд і розташування ущільнених вогнищ розрізняють плямисту, лінійну і змішану форми захворювання. У перебігу хвороби виділяють 2 стадії:

• Перша. Маніфестує ізольованими осередками ущільнення, які мають точкову чи лінійну форму.
• Друга. Характеризується збільшенням розмірів та кількості ділянок консолідації кісткової тканини, появою типового рентгенологічного малюнка.

У переважної більшості людей клінічні прояви плямистої остеопатії відсутні. Зрідка виникають ниючі або тупі болі помірної інтенсивності. Пацієнти мають нормальний фізичний розвиток та правильні пропорції тіла, у них не виникає труднощів при спортивних заняттях та фізичній роботі. Через відсутність клінічних ознак хворі не звертаються до лікарів і кісткова патологія є випадковою знахідкою при проведенні рентгенографії.

Оскільки структурні зміни кісток не супроводжуються фенотиповими та функціональними особливостями, даний вид остеохондродисплазії визнаний одним із найбільш сприятливих. Він не знижує якість життя, не асоційований із важкими кістковими аномаліями. У дорослих пацієнтів остеопойкілія зрідка поєднується з розсіяним сочевицеподібним фіброзом шкіри, склеродермією. Передбачається, що захворювання мають загальні нейротрофічні розлади.

Остеопойкілія виявляється при обстеженні у травматолога-ортопеда з профілактичною метою або щодо різноманітних скарг з боку опорно-рухової системи. Провідну роль постановці діагнозу грає рентгенографія кісток скелета. На рентгенограмі візуалізуються множинні округлі або лінійні вогнища, щільніші порівняно з незміненою кістковою тканиною. Для уточнення діагнозу призначаються:

• МРТ кісток. Дослідження виявляє округлі або витягнуті вогнища з чіткими контурами та гіпоінтенсивним МР-сигналом. Для остеопойкілії характерна відсутність перифокального набряку та мас-ефекту, що дозволяє виключити запальні та пухлинні патології.
• Радіоізотопне сканування. Дослідження необхідне диференціювання захворювання з онкопатологією кісткової тканини. При остеопойкілії осередки ущільнення не накопичують радіоактивну речовину.
• Аналізи на онкомаркери. Для виключення пухлин кісткової тканини проводять дослідження онкомаркера TRACP 5b – кислоро-резистентної тартрат-фосфатази. Додатково визначають кількість маркерів СА 125, СА 19-9.

Диференційна діагностика

Хоча хвороба має патогномонічну рентгенологічну картину, через її рідкісне народження виникають труднощі при діагностиці. Для верифікації діагнозу виключають інші види остеодисплазій:

Нетипова форма та розташування вогнищ остпеопойкілії потребує диференціальної діагностики з кістковими метастазами злоякісних пухлин.

Пацієнти з безсимптомним перебігом патології та відсутністю інших захворювань опорно-рухового апарату не потребують терапії. Враховуючи неускладнений перебіг остеопойкілії, таким хворим не потрібне диспансерне спостереження. Людям з остеодисплазією, які страждають на больовий синдром, можуть призначати нестероїдні протизапальні препарати для ліквідації неприємних відчуттів.

Остеопойкілія має сприятливий перебіг у більшості пацієнтів. Виняток становлять рідкісні випадки поєднання остеопатії з остеохондрозом, що клінічно імітує злоякісну пухлину і може спричинити невиправдані хірургічні втручання. Заходи ефективної профілактики не розроблені. Зважаючи на неясне питання успадкування та доброякісного перебігу остеопойкілії, генетичне консультування сімейних пар не потрібно.