Пароксизмальна міоплегія

Пароксизмальна міоплегія (періодичний параліч) – нервово-м’язове захворювання, що характеризується періодично виникають пароксизмами минущого паралічу скелетної мускулатури, що зумовлює знерухомленість. Спостерігається у трьох варіантах: гіпо-, гіпер- та нормокаліємічна форма. Діагностика міоплегії включає неврологічний огляд, генетичне консультування, біохімію крові, електроміографію, при необхідності біопсію м’язів і провокаційну пробу з хлоридом калію. Лікувальна тактика під час міоплегічного пароксизму залежить від форми періодичного паралічу. У період між нападами необхідне дотримання дієти, уникнення провокуючих факторів та прийом діуретиків (спіронолактону, ацетазоламіду, гідрохлортіазиду).

Пароксизмальна міоплегія описана вперше в 1874 р. Більш докладний опис захворювання із зазначенням на його спадковий характер дали І. В. Шахнович у 1882 р. і К. Вестфаль у 1885 р. У зв’язку з цим гіпокаліємічна форма пароксизмальної міоплегії названа на їхню честь як хворобу Вестфаля-Шахновича. У 1956 р. Дж. Гамсторпом було досліджено гіперкаліємічну форму міоплегії, яка отримала назву хвороба Гамсторп. Після цього в 1961 р. Керр і Посканзер зробили повідомлення про існування третьої, найчастіше зустрічається, форми періодичного паралічу — нормокалиемической. Крім цього, пароксизмальна міоплегія може мати симптоматичний (вторинний) характер. Наприклад, при тиреотоксикозі, пухлинах надниркових залоз та гіперальдостеронізмі, наднирковій недостатності. Міоплегічний синдром описаний при пієлонефриті, гіпоталамічному синдромі, захворюваннях ШКТ, що протікають з діареєю та блюванням, синдромі мальабсорбції, при передозуванні діуретиків або проносних, отруєнні барієм.

В даний час як механізм розвитку міоплегічних нападів, так і патогенез всього захворювання в цілому залишається предметом вивчення медиків, біохіміків та фізіологів у всьому світі. Раніше існувала гіпотеза Конна, згідно з якою основу захворювання становить підвищена екскреція альдостерону, що періодично виникає, — перемежований гіперальдостеронізм. Її підтвердженням вважали позитивний ефект від терапії антагоністами Альдостерону. Однак нещодавно було доведено, що зрушення у концентрації альдостерону, якими супроводжується пароксизмальна міоплегія, мають вторинний характер.

Є припущення про генетично детерміноване порушення проникності мембран міофібрил та клітинних оболонок інших структурних елементів у поперечно-смугастій м’язовій тканині, в результаті якого іони натрію та вода проходять у міофібрили, де скупчуються у вакуолі. Зміна вмісту натрію у сироватці крові призводить до відповідної зміни концентрації калію. Наслідком цього дисбалансу є порушення внутрішньоклітинних обмінних процесів (у т. ч. обміну глікогену) у м’язовій тканині та міоневральних синапсах, відбувається блокування нервово-м’язової передачі, міофібрили втрачають здатність до скорочення. При поверненні іонної рівноваги в норму функція міофібрил і нервово-м’язових синапсів відновлюється і м’язи знову набувають здатності скорочуватися.

Гіпокаліємічна пароксизмальна міоплегія

Зустрічається найчастіше. Є аутосомно-домінантно успадковане захворювання з неповною пенетрантністю гена. Однак нерідко спорадичні випадки міоплегії. Пік захворюваності посідає вікову групу 10-18 років, хоча випадки періодичного паралічу спостерігалися і в осіб старше 30 років. У чоловіків спостерігається частіше, ніж у жінок. Поза пароксизму ні суб’єктивні, ні об’єктивні ознаки захворювання не визначаються. Спровокувати напад може переїдання, вживання надмірної кількості вуглеводів чи кухонної солі, фізична перенапруга, прийом алкоголю. У жінок пароксизмальна міоплегія зазвичай пов’язана з менструальним циклом – напади найчастіше спостерігається у 1-й день менструації або за 1-2 дні до її початку.

Міоплегічний пароксизм зазвичай починається в ранковий або нічний час. Прокинувшись пацієнти виявляють себе паралізованими. Міоплегія поширюється на скелетні м’язи всього тіла, кінцівок та шиї, при тяжкому перебігу – на дихальну та лицьову мускулатуру. Типова різка м’язова гіпотонія, випадання всіх сухожильних рефлексів. Приступ супроводжується вегетативною симптоматикою – тахікардією, гіперемією обличчя, гіпергідрозом, полідипсією, прискореним диханням. Його тривалість варіює від години до 1-2 діб, але найчастіше становить 2-4 години. До кінця пароксизму відзначається поступове наростання м’язової сили, що починається з дистальних відділів кінцівок. Активні рухи пацієнта сприяють якнайшвидшому відновленню втрачених рухових функцій.

Частота міоплегічних пароксизмів суттєво відрізняється. У важких випадках напади відбуваються щодня, розвивається міоплегічний статус або помірна м’язова слабкість постійного характеру, що посилюється вранці. Це може призвести до формування міопатичного синдрому з м’язовою гіпотрофією, найбільш вираженою у проксимальних відділах. В окремих випадках пароксизми мають абортивний характер, коли параліч охоплює лише ноги, одну кінцівку, праву чи ліву половину тіла.

Гіперкаліємічна пароксизмальна міоплегія

Зустрічається набагато рідше за гіпокаліємічну форму. Характерним є аутосомно-домінантне успадкування з високою пенетрантністю. В окремих сім’ях пароксизмальна міоплегія простежується у 4 поколіннях. Особи різних статей хворіють приблизно з однаковою частотою. Типовий вік маніфестації захворювання – перше десятиліття життя.

Пароксизм міоплегії найчастіше провокується голодом або виникає у стані відпочинку після фізичного навантаження. Він починається з парестезій в області обличчя та кінцівок, потім виникає м’язова слабкість у дистальних відділах рук та ніг, яка швидко поширюється на всі м’язові групи, у т. ч. та на лицьову мускулатуру. Процес супроводжується сухожильною арефлексією та тотальною м’язовою гіпотонією. Типовими є виражені вегетативні симптоми — серцебиття, профузний піт, артеріальна гіпертензія, сильна спрага. Тривалість міоплегічного пароксизму, як правило, не перевищує 1-2 години.

Нормокаліємічна пароксизмальна міоплегія

Спостерігається дуже рідко, в літературі описано лише 4 сім’ї з такою формою міоплегії. Успадковується аутосомно-домінантно, дебют захворювання припадає переважно на перші 10 років життя. Нормокаліємічна пароксизмальна міоплегія відрізняється значною варіативністю тяжкості пароксизмів – від помірної генералізованої м’язової слабкості до повного паралічу, включаючи м’язи обличчя. В окремих пацієнтів відзначається м’язова гіпертрофія із формуванням атлетичної статури.

Зазвичай пароксизм провокується переохолодженням чи розвивається у стані спокою після інтенсивної фізичної активності. Характерно повільне наростання м’язової слабкості та ще більш уповільнене її зменшення наприкінці нападу. Типова велика тривалість пароксизмів – від 1-2 днів до кількох тижнів.

Типова течія міоплегічних пароксизмів, відсутність неврологічних порушень у міжприступний період, наявність сімейного анамнезу – все це дозволяє встановити діагноз «пароксизмальна міоплегія» без особливих труднощів. Складнощі виникають при первинному виникненні пароксизму, спорадичному випадку захворювання або абортивному характері нападів. Діагноз верифікується генетиком. Обов’язково проводяться консультації невролога та ендокринолога, виключається вторинний характер міоплегії.

Біохімічний аналіз крові в міжприступний період не виявляє жодних суттєвих відхилень. У період пароксизму гіперкаліємічної форми міоплегії відзначається зниження рівня калію сироватки крові до 2 мекв/л і нижче (при нормі 5,5 мекв/л), помірне зниження вмісту фосфору і деяке підвищення цукру крові. При нападі гіпокаліємічної форми спостерігається значне збільшення концентрації калію та деяке зниження цукру в крові. Нормокаліємічна пароксизмальна міоплегія відрізняється відсутністю змін рівня калію, фосфору та цукру в крові як між нападами, так і в момент пароксизму. Електроміографія в момент пароксизму будь-якої форми міоплегії визначає зникнення біоелектричної активності.

З діагностичною метою можливе введення пацієнту розчину калію хлориду. Розвиток міоплегічного пароксизму через 20-40 хв свідчить про наявність гіперкаліємічної форми періодичного паралічу. У випадках, коли гіпокаліємічна пароксизмальна міоплегія протікає з великою частотою нападів та формуванням міопатичного синдрому, біопсія м’язів визначає вакуолярну міопатію. Пароксизмальна міоплегія диференціюється від міопатії, істерії, висхідного паралічу Ландрі, порушень спинального кровообігу, хвороби Конна (первинного гіперальдостеронізму).

Терапія проводиться диференційовано залежно від форми періодичного паралічу. При гіпокаліємічній формі для якнайшвидшого закінчення пароксизму рекомендовано прийом 10% розчину калію хлориду внутрішньо щогодини, внутрішньовенне введення розчину калію та магнію аспарагінату або його прийом внутрішньо. У міжнападному періоді для більшості пацієнтів ефективний спіронолактон. Однак при тривалому прийомі він здатний викликати порушення менструального циклу та гірсутизм у жінок, розвиток імпотенції та гінекомастії у чоловіків. У таких випадках, а також при резистентності до спіронолактону, призначається ацетазоламід. Описано ефективність застосування тріамтерену (калійзберігаючий діуретик). Велика увага приділяється дієті. Рекомендовано зниження кількості кухонної солі, що вживається, і зменшення добового калоража за рахунок вуглеводів. Слід ввести до раціону продукти з підвищеним вмістом калію — чорнослив, курагу, молочні продукти, сир.

Пароксизми гіперкаліємічної міоплегії добре купуються внутрішньовенним введенням 40% розчину глюкози з 10% розчином кальцію хлориду або інсуліном. Деякі фахівці в галузі неврології відзначають позитивний ефект інгаляцій сальбутамолу як для усунення нападів, так і для їх попередження. У період між нападами призначають гідрохлортіазид або ацетазоламід. Потрібно обмеження в раціоні багатих калієм продуктів та збільшення споживання кухонної солі та вуглеводів. Для попередження виникнення почуття голоду, що провокує пароксизм, необхідні частіші прийоми їжі.

Нормокаліємічна пароксизмальна міоплегія через вкрай рідкісну не має чітко розробленого лікування. Відзначено деякий ефект ацетазоламіду. Рекомендовано збільшення в добовому раціоні кухонної солі приблизно на 10 г. Симптоматична пароксизмальна міоплегія потребує насамперед лікування основного захворювання. Паралельно проводиться корекція електролітного балансу.