Перерва дуги аорти

Перерва дуги аорти — це вроджена судинна вада, яка є відсутністю повідомлення між висхідною і низхідною частинами даної магістральної артерії. Чи не виключається генетична етіологія захворювання. Клінічна картина включає порушення дихальної функції, недостатню роботу нирок, печінки, міокарда. При діагностиці стану використовуються фізикальні методи та інструментальні дослідження: електрокардіографія, рентгенографія, МРТ грудного відділу, УЗД серця, судин. Лікування виключно хірургічне, може проводитися за дво- або одноетапним методом.

Перерва дуги аорти (атрезія дуги аорти, атипова коарктація) – патологія, що рідко спостерігається. Вперше була описана Джованні Морганьї у 1760 році. Середня частота популяційної народження становить 0,03 на 1 000 новонароджених, 0,5% від усіх вроджених кардіоваскулярних вад і 1,1% серед їх критичних форм. Тривалість життя хворих варіюється в широких межах, багато в чому залежить від термінів проведення оперативного лікування, але найчастіше вкрай недовга. 70% пацієнтів помирають під час першого місяця після народження, решта виживає за рахунок багато розвиненої колатеральної системи. Описаний дефект судини у 15% зареєстрованих випадків є частиною синдрому Ді Джорджі (первинного імунодефіциту).

Етіологія повної відсутності сполучення між частинами аорти залишається остаточно не вивченою. Відомо, що патологія відноситься до ембріонально пов’язаних аномалій і, найімовірніше, є генетичним дефектом. Побічно це підтверджується частою асоціацією пороку зі спадковим захворюванням синдромом Ді Джорджі. Пацієнти з перервою типу нерідко є носіями делеції центральної ділянки довгого плеча 22 хромосоми. Цим пояснюється наступне відставання розвитку, недосконалість когнітивних функцій.

Сприятливі фактори атипової коарктації загальні з будь-якою генетичною патологією. Групу ризику становлять діти жінок, що народжують після 35 років, які ведуть нездоровий спосіб життя або перебувають у близьких родинних шлюбах, і навіть люди, народжені у сім’ях, які у анамнезі виявляється два і більше викидня або вже є хвора дитина. Під час вагітності до тератогенних наслідків можуть призвести перенесені інфекційні захворювання матері – віспа, епідемічний паротит, грип, кір.

При атрезії аорти будь-якого типу значно погіршується кровообіг органів та тканин, особливо нижньої частини тіла. Перші дні та тижні життя ситуація для пацієнта більш сприятлива, оскільки частина дефіциту крові компенсується за рахунок функціонуючого боталова протока. У міру його фізіологічного заростання з’являються ознаки гемодинамічної недостатності нижньої половини тіла, особливо органів черевної порожнини тазу. Це призводить до ниркової та печінкової недостатності, ендогенного накопичення продуктів метаболізму, ацидозу, іноді з критичним зміщенням pH.

З огляду на пороку знижується опір малого кола, що потенціює патологічний перерозподіл крові. Значна частина хвилинного об’єму кровообігу потрапляє в систему легеневої артерії, внаслідок чого там розвивається гіпертензія, наростають симптоми право- та лівошлуночкової недостатності. Постійний високий тиск у судинах легень викликає гіпертрофію, а потім масивну дилатацію лівого передсердя, яке може стиснути бронхи та ще більше погіршити роботу дихальної системи.

Номенклатура даного дефекту дуги аорти головним чином стоїть на анатомічних характеристиках та на місці формування перерви. Всі типи можуть поєднуватися зі звуженням вихідного відділу лівого шлуночка серця, гіпоплазією аортального клапана та дефектом міжшлуночкової перегородки або бути ізольованими вадами магістральної судини. У сучасній класифікації патологія поділяється на три види:

● Тип А. Характеризується відсутністю просвіту аорти лише на рівні її перешийка. На цей вид припадає близько 44% випадків захворювання.

● Тип В. Перерва у точці між загальною лівою сонною та підключичною артеріями спостерігається у 52% пацієнтів. Діляється на чотири підтипи:

○ Тип В1. Включає ліву відкриту артеріальну протоку, аберантну праву підключичну артерію.

○ Тип В2. Артеріальна протока має двосторонній характер. Від аорти ізольована права підключична артерія.

○ Тип В3. Ліва артеріальна протока відкрита, від аорти відходить права легенева артерія.

○ Тип В4. Двостороння артеріальна протока, правостороння дуга аорти. Ліва підключична артерія ізольована від судини.

● Тип С. Найрідкісніший варіант дефекту – лише 4% від відомих випадків. Перерва відбувається між безіменною та лівою загальною сонною артеріями.

Клінічні прояви різняться у хворих різних вікових категорій. У новонароджених першому плані виходять блідість шкіри, утруднене дихання, розсіяні вологі хрипи у легенях, порушення діурезу до анурії, ацидоз. Характерним симптомом є ціаноз нижньої половини тулуба після внутрішньовенного введення простагландину Е1. Цей феномен – наслідок розкриття артеріальної протоки, що супроводжується скиданням крові з легеневої артерії в низхідну частину аорти. При несприятливому перебігу патології в дитини можуть наростати явища набряку легень.

При закритті повідомлення стан серйозно погіршується. Спостерігається синдром поганого серцевого викиду, що проявляється недостатнім наповненням ритму, задишкою у спокої, прискореним серцебиттям. Непряма несприятлива ознака — зникнення пульсу на нижніх кінцівках. Хворий спочатку стає збудженим, потім входить у стадію гальмування. За наявності хвороби Ді Джорджі додатково приєднуються симптоми імунодефіциту: постійні хвороби, тяжкий перебіг інфекційних патологій, часті ускладнення.

Діти старшого віку симптоматика нерідко відсутня. Той факт, що вони змогли вижити з такою серйозною спадковою вадою, практично завжди говорить про те, що у пацієнтів розвинулася потужна колатеральна мережа, здатна компенсувати відсутність з’єднання між сегментами аорти. Іноді хворі скаржаться на слабкість, болі в ногах при фізичних навантаженнях, головні болі, кровотечі на тлі артеріальної гіпертензії, що розвинулась.

Перерва дуги аорти відноситься до важких вад розвитку з високою летальністю. Протягом перших семи днів помирає близько 40% новонароджених, до півроку виживання знижується до 27% та тримається на цьому рівні до 15 років. Особливо загрожує ускладненнями період заростання артеріальної протоки – на тлі мізерної перфузії тканин може розвинутися метаболічний синдром, що супроводжується пошкодженням центральної нервової системи, серцевого м’яза, інших органів. У разі виживання це може призвести до відставання розумового та фізичного розвитку, важких супутніх захворювань.

Виявлення даної патології зазвичай здійснюється ще на етапі вагітності при плановому відвідуванні жінкою кабінету УЗД та подальшої консультації акушера-гінеколога. Інакше діагноз ставиться після пологів неонатологами, дитячими кардіологами. Велике значення приділяється фізикальним методам дослідження. Зокрема, при пальпації визначається слабкий пульс на ногах, аускультативно вислуховується посилення II тону над основою серця, систолічний шум у другому міжребер’ї, що говорить про порушену гемодинаміку. З інструментальних методів застосовуються:

• Електрокардіографія. Базовий спосіб діагностики серцево-судинних патологій, здатний при атрезії дуги аорти виявити ознаки гіпертрофії правого шлуночка, блокаду правої ніжки пучка Гіса. При суттєвому порушенні гемодинаміки з’являється картина збільшення лівого шлуночка, порушення проведення імпульсу цієї частини органа. Варто враховувати, що у 20% випадків на ЕКГ патологія не виявляється.
• УЗД серця. Основний метод дослідження при даному ембріональному пороку. Перерва дуги може бути запідозрена за суттєвою невідповідністю діаметрів висхідної аорти та легеневого стовбура. Також можна визначити характер брахіцефальних судин, їхню пропускну здатність. На відміну від фізіологічного напрямку дуги дозаду, при аномалії судини курс каротидних артерій спрямований догори.
• Магнітно-резонансна томографія. Дозволяє отримати тривимірне зображення судинного пучка, встановити характер відходження сонних артерій, підтвердити відсутність шляху від висхідної до висхідної частини аорти. Істотним недоліком методу є неможливість диференціальної діагностики між перервою та тяжкою гіпоплазією дуги.
• Рентгенографія. Неспецифічний спосіб, що дає можливість опосередковано запідозрити перерву аорти. Як наслідок легеневої гіпертензії і наступного за нею гіпертрофічного, дилатаційного переродження міокарда на знімку можна побачити кардіомегалію, посилення легеневого малюнка, легенево-венозний застій, набряк легень, що починається. При синдромі Ді Джорджі верхнє середостіння може бути трохи звуженим через відсутність вилочкової залози.
• Лабораторна діагностика. За допомогою газового складу крові за рівнем рН, рСО2, концентрації буферних систем можна визначити наявність декомпенсованого метаболічного ацидозу. У біохімічному аналізі виявляються маркери ішемічного ушкодження печінки (високі рівні АЛТ, АСТ, ЛДГ), нирок (креатиніну).

Консервативна терапія

Патологія є абсолютним показанням до хірургічного втручання. У новонароджених, які на перших днях життя можуть погано переносити операції, можливе нетривале лікування простагландином Е1. Ця речовина впливає на судини, знижуючи периферичний опір і покращуючи перфузію крові, зменшує ризик утворення тромбів, сприяє підтримці прохідності відкритої артеріальної протоки, перешкоджає її заростанню.

З тією ж метою в деяких випадках застосовують апарат штучної вентиляції легень у режимі безкисневої гіпервентиляції. Ця процедура посилює легеневий кровотік, перешкоджає закриттю природного сполучення двох магістральних судин. Обов’язковою умовою є контроль і при необхідності корекція метаболічного ацидозу, рівня сироваткового кальцію. Всі ці методи є допоміжними, після стабілізації пацієнта обов’язково виконується операція.

Хірургічне лікування

Згідно з дослідженнями, загальна хірургічна летальність при оперативній корекції атрезії становить приблизно 30%. Крім того, лікування дефекту аорти залишається проблемою сучасної медицини через те, що більшість пацієнтів спочатку перебувають у тяжкому стані з вираженою серцевою недостатністю, анурією. Використання нових методик, вдосконалення старих, впровадження у передопераційний період інфузій простагландину Е1 дозволяє сподіватися швидке поліпшення ситуації. Саме втручання виконується за одним із двох варіантів:

• Двоетапний метод. Основні моменти цього на першому етапі — відновлення цілісності дуги аорти з допомогою імплантації власних тканин чи судинного протеза з одномоментної перев’язкою боталлова протоки, тимчасового звуження легеневої артерії. У другу чергу закривають дефект міжшлуночкової перегородки (за його наявності). Як ендогенний матеріал можуть бути використані частини сонної або підключичної артерії. Аутотрансплантат не провокує тромбоутворення та активацію імунітету, що спрощує перебіг післяопераційного періоду та знижує ймовірність повторних втручань.
• Одноетапний метод. Являє собою пряме анастомозування низхідної та висхідної частин аорти в умовах стернотомії, застосування апарату штучного кровообігу та гіпотермії. Даний спосіб технічно більш складний, але переважний при поєднанні перерви з множинними додатковими вадами серця, судин, так як дає хірургам максимальну кількість часу для їх усунення. Операція також застосовується при поєднанні атипової коарктації із загальним артеріальним стволом, транспозицією магістральних судин.

Природний перебіг захворювання несприятливий. При хірургічному лікуванні у ранньому віці, після проведення інфузійної терапії простагландинами прогноз загалом сприятливий. У віддаленому періоді велика ймовірність повторних операцій. Специфічної профілактики немає. Подружнім парам із обтяженою спадковістю перед вагітністю рекомендується відвідування центру планування сім’ї, консультація генетика. Під час виношування дитини та підготовки до гестації жінка повинна дотримуватись принципів здорового способу життя, обмежити, а краще виключити дію тютюну та алкоголю, попереджати та своєчасно лікувати тератогенні внутрішньоутробні інфекційні патології.