Пігментна ксеродерма

Пігментна ксеродерма (Лентикулярний меланоз, злоякісне лентиго, пігментна атрофодермія) – хронічне спадкове захворювання, обумовлене підвищеною чутливістю шкіри до сонячної радіації та УФ-променів. Зміни шкіри характеризуються процесами запалення, гіперпігментації, атрофії, гіперкератозу і злоякісної трансформації клітин шкіри, що послідовно змінюють один одного. У більшості хворих відзначається ураження очей: кон’юнктивіт, кератит та пухлини. Діагноз встановлюється при виявленні підвищеної чутливості шкіри до УФ та характерної гістологічної картини. Лікування симптоматичне.

За даними статистичних досліджень, які проводить дерматологія, пігментна ксеродерма зустрічається в середньому з частотою 1 випадок на 250 тис. осіб. Найбільш висока захворюваність відзначається серед населення країн Середнього Сходу та Середземноморського узбережжя Африки. Пігментною ксеродермою хворіють обидві статі, проте деякі дерматологи відзначають, що серед дівчаток хвороба зустрічається частіше. Захворювання часто має сімейний характер і спостерігається при близьких родинних шлюбах.

Розрізняють 2 генотипи пігментної ксеродерми: що передається аутосомно-домінантним шляхом та аутосомно-рецесивним. В основі захворювання лежить генетично обумовлена ​​недостатність ферментів УФ-ендонуклеази та полімерази-1, які відповідають за відновлення ДНК після її пошкодження УФ-променями. У зв’язку з цим у хворих після перебування в умовах підвищеної сонячної радіації розвиваються ураження шкіри та очей. У деяких гетерозиготних носіїв гена спостерігаються стерті форми ксеродерми пігментної у вигляді різних пігментних порушень.

Найчастіше (у 75% випадків) початок пігментної ксеродерми посідає перші 6-12 місяців життя. Захворювання проявляється навесні або влітку, коли дитина потрапляє під інтенсивну дію сонячних променів. В окремих випадках початкові прояви пігментної ксеродерми спостерігалися у пацієнтів віком 14-35 років і навіть на 65-му році життя.

Протягом пігментної ксеродерми виділяють 5 перехідних одна в іншу стадій: зритематозну, стадію гіперпігментацій, атрофічну, гіперкератичну та стадію злоякісних пухлин.

Ерітематозна стадія характеризується запальними змінами шкіри на ділянках, що зазнали впливу ультрафіолету. У таких областях шкірного покриву з’являються почервоніння, набряк, дрібні бульбашки та бульбашки. Після дозволу елементів першої стадії на шкірі залишаються коричневі, жовті або бурі пігментні плями, схожі на ластовиння (стадія гіперпігментацій).

Наступні опромінення шкіри у пацієнтів з пігментною ксеродермою ведуть до нових запальних та пігментних змін шкіри, що спричиняє розвиток атрофічних процесів. Захворювання перетворюється на атрофическую стадію, на яку характерні стоншення і сухість шкіри, утворення тріщин і рубців. Шкіра натягнута і не збирається у складки. Відзначається зменшення рота (мікротомія), атрезія отвору рота та носа, стоншення кінчика носа та вух.

Гіперкератична стадія проявляється розвитком у вогнищах ураженої шкіри бородавчастих розростань, папілом, кератом, фібром. Стадія злоякісних пухлин спостерігається, як правило, через 10-15 років від початку пігментної ксеродерми. Але іноді злоякісні новоутворення виникають у роки захворювання. До злоякісних пухлин, що зустрічаються при пігментній ксеродермі, відносяться базаліоми, меланоми, ендотеліоми, саркоми, трихоепітеліоми, ангіосаркоми. Вони характеризуються швидким метастазуванням у внутрішні органи, що призводить захворювання до смерті.

У 80-85% випадків пігментної ксеродерми спостерігаються ураження очей у вигляді кон’юнктивіту, кератиту, гіперпігментації та атрофії райдужної оболонки та рогівки, що призводять до зниження зору. На шкірі повік з’являються телеангіектазії, гіперкератози, дисхромії та пухлинні процеси. Нерідко пігментна ксеродерма поєднується з дистрофічними змінами тканин: дистрофією зубів, синдактилією, уродженою алопецією, відставанням у рості. Пігментна ксеродерма, що супроводжується розумовою відсталістю дитини, виділена як окрема клінічна форма синдром де Санктіса-Какіоне.

Специфічний метод діагностики пігментної ксеродерми проводиться за допомогою монохроматора і полягає у виявленні підвищеної чутливості шкірного покриву до дії ультрафіолету.

Для уточнення діагнозу дерматолог призначає біопсію ураженої ділянки шкіри. Подальше гістологічне дослідження в ранній стадії захворювання визначає гіперкератоз, набряк та запальну інфільтрацію дерми, стоншування росткового шару, пігментацію базального шару. В атрофічній та гіперкератичній стадії спостерігається атрофія епідермісу, дегенеративні зміни колагенових та еластичних волокон. У стадії злоякісних пухлин – атипові клітини та гістологічна картина раку шкіри.

Пацієнтам слід уникати впливу УФ-променів: носити капелюхи з великими полями та вуалі, застосовувати сонцезахисні креми та мазі, використовувати пудри з таніном. Медикаментозне лікування пігментної ксеродерми переважно симптоматичне і, на жаль, малоефективне. Застосовують ароматичні ретиноїди, токоферол, хінгамін. При розвитку злоякісних процесів додатково призначають проспідин, піридоксин, тіамін, ціанокобаламін. Папіломатозні та бородавчасті розростання видаляють хірургічно, шляхом кріодеструкції, електрокоагуляції або видалення лазером.