Полідактилія

Полідактилія – деформація кінцівки, що характеризується наявністю додаткових пальців на кистях чи стопах. При полідактилії у дитини відзначаються додаткові нормально розвинені пальці або їх рудиментарні придатки на руках чи ногах; часто має місце синдактилія та брахідактилія. Діагностика полідактилії заснована на візуальному огляді кінцівки, даних рентгенографії кісток та пальців кисті/стопи, результатах генетичного консультування. Лікування полідактилії полягає у хірургічному видаленні додаткових пальців з використанням, при необхідності, шкірної, сухожильної або кісткової пластики.

Полідактилія – ​​анатомічна аномалія, що становить вроджене збільшення кількості пальців на руці або нозі від шестипалості до багатопалості. Відомості про частоту полідактилії в популяції суперечливі: за даними різних авторів багатопалість зустрічається у 1 із 630-3300 новонароджених; співвідношення статей однакове. Полідактилія може виявлятися в чистому вигляді або поєднуватися з іншими вродженими аномаліями опорно-рухового апарату – дисплазією кульшових суглобів, брахідактилією, синдактилією, згинальними контрактурами пальців та ін.

Полідактилія порушує функцію кінцівок, обмежує фізичний розвиток, негативно впливає на психіку дитини, супроводжується необхідністю носіння ортопедичного взуття, обмежує вибір професії. Медичним рішенням проблеми полідактилії займається ортопедія та генетика.

Однією з причин виникнення полідактилії є спадковість. Сімейні випадки полідактилії передаються за аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантністю, тобто носіями гена багатопалості є батько або мати, але при цьому вони можуть бути здоровими. Імовірність успадкування полідактилії дітьми становить 50%.

У ряді випадків полідактилія може бути одним із симптомів складних хромосомних порушень (синдрому Патау) та генних синдромів (синдрому Меккеля, Елліс-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бідля та ін). У генетиці налічується близько 120 синдромів, що супроводжуються полідактилією.

Причини ізольованої полідактилії точно не встановлені. Передбачається, що вроджена деформація виникає на 5-8 тижні ембріогенезу і зумовлена ​​збільшенням числа мезодермальних клітин.

По локалізації розрізняють радіальну (преаксіальну), центральну та ульнарну (постаксіальну) полідактилію. При радіальній локалізації дефекту має місце подвоєння сегментів першого пальця; при центральній – 2-4-го пальців; при ульнарній – дуплікація 5-го пальця.

За типом подвоєння виділяють 3 види полідактилії: 1 – наявність додаткових пальців-рудиментів, що складаються зі шкіри; 2 – наявність додаткових пальців, які є роздвоєнням основних; 3 – наявність повноцінних, нормальної форми та розмірів додаткових пальців. Важливою класифікаційною ознакою є наявність або відсутність деформації основного пальця при полідактилії, оскільки від цього залежатиме хірургічна тактика.

Найчастіше полідактилія зустрічається на руках, хоча можливе збільшення кількості пальців на ногах, а також поєднання багатопалості на кистях та стопах. За спостереженнями, одностороння полідактилія переважає над двосторонньою (65% та 35% відповідно); правостороння – над лівосторонньою приблизно в 2 рази.

Основною ознакою полідактилії є наявність у дитини додаткових пальців на кистях чи стопах. При цьому додаткові пальці можуть бути нормальних розмірів та будови або являти собою рудиментарні придатки. Найчастіше додаткові пальці мають малі розміри і зменшене число фаланг; нерідко бувають взагалі позбавлені кісткової основи і є нефункціонуючими м’якотканими утвореннями на шкірній ніжці. Іноді зустрічається подвоєння лише нігтьової фаланги.

Крім збільшення кількості пальців, при полідактилії має місце деформація кістково-суглобового апарату уражених сегментів, яка з віком прогресує та сприяє розвитку вторинних деформацій та статико-динамічних порушень.

При хондроектодермальній дисплазії (синдромі Елліс-Ван Кревельда) полідактилія поєднується з симетричним укороченням кінцівок, низькорослістю, деформацією грудної клітки, вродженими вадами серця (дефектом міжпередсердної перегородки, єдиним передсердям, дефектом міжшлуночків і дефектом міжшлуночків).

У структурі синдрому Лоуренса-Барде-Муна-Бідля, поряд з полідактилією відзначається розумова відсталість, ожиріння, пігментний ретиніт, недорозвинення статевих ознак, синдактилія, деформація черепа.

Діти з синдромом Патау (трисомією по 13 хромосомі) мають множинні вади розвитку: мікроцефалію, мієломенінгоцеле, мікрофтальмію, помутніння рогівки, деформацію вушних раковин, ущелини верхньої губи та піднебіння, полідактилію, олігофренію, олігофренію ы , нирок).

Діагностика полідактилії проводиться на основі клінічного, рентгенологічного, електрофізіологічного, біомеханічного, генетичного та інших методів дослідження.

Клінічна діагностика полідактилії передбачає огляд дитини дитячим травматологом-ортопедом, виявлення анатомічних та функціональних порушень, визначення варіанта деформації. Крім ортопеда, дитина з полідактилією має бути оглянута медичним генетиком та педіатром.

Рентгенологічне обстеження полягає у виконанні рентгенографії кисті або рентгенографії стопи та оцінці анатомічних співвідношень кістково-суглобового апарату. Для виявлення та оцінки стану кісткових, хрящових та м’якотканних структур показано МРТ кисті або стопи.

Додаткове значення в обстеженні мають електрофізіологічні методи діагностики (електроміографія, реовазографія), що дозволяють з’ясувати стан м’язів та регіонарного кровотоку при полідактилії. Біомеханічні дослідження (стабілізографія, подографія) спрямовані визначення статичного навантаження на кінцівки при полідактилії стопи.

Генетична діагностика включає генеалогічний аналіз, встановлення типу спадкування, прогнозування ризику народження дитини з полідактилією у цій сім’ї. При полідактилії, асоційованій з хромосомними та генними синдромами, особливого значення набуває пренатальна діагностика (акушерське УЗД, амніоцентез або біопсія хоріону з каріотипуванням плода). За наявності у плода ізольованої полідактилії вагітність пролонгують; у разі виявлення тяжкої хромосомної патології порушується питання про штучне переривання вагітності.

Лікування полідактилії проводиться лише хірургічним шляхом. Якщо додатковий палець з’єднується з основним тільки за допомогою шкірної мембрани, його видалення проводиться в перші місяці життя дитини. В інших випадках доцільно відкласти оперативне втручання віком 1 року.

Варіанти хірургічної корекції полідактилії в залежності від типу деформації можуть бути різні: видалення додаткового сегмента без операції на основному пальці; видалення додаткового сегмента (пальця) з остеотомією основного пальця, що коригує; видалення додаткового сегмента (пальця) з виконанням шкірної, сухожильної чи кісткової пластики.

Реабілітаційні заходи у післяопераційному періоді включають заняття ЛФК, фізіотерапевтичні процедури (магнітотерапію, інфрачервоне опромінення), масаж.

Ізольована полідактилія в більшості випадків благополучно виліковується хірургічно. Найкращі функціональні та косметичні результати досягаються при проведенні операції у ранньому віці. При полідактилії, що асоціюється з генними або хромосомними порушеннями, прогноз визначається тяжкістю основного синдрому.

Профілактика полідактилії передбачає медико-генетичне консультування пар, у сім’ях яких є успадковані випадки полідактилії; ретельне планування вагітності та виключення будь-яких можливих несприятливих впливів у першому триместрі розвитку плода. Профілактика післяопераційних рецидивів та ускладнень полягає у виборі оптимального методу хірургічної корекції, проведенні повноцінної реабілітації. Після операції діти повинні знаходитись на диспансерному спостереженні у дитячого ортопеда до завершення періоду інтенсивного зростання кисті та стопи (14-15 років).