Полікістоз нирок у дітей

Полікістоз нирок у дітей – Вроджена аномалія нирок, що характеризується наявністю в нирковій тканині множинних дрібнокістозних змін, що порушують функціонування органу. При маніфестації полікістозу нирок у дитячому віці відзначається стійка висока артеріальна гіпертензія, біль у попереку, рецидивуючий пієлонефрит, ниркова недостатність. Діагноз полікістозу нирок у дітей підтверджується даними УЗД нирок, екскреторної урографії, ангіографії, сцинтиграфії та КТ нирок. Лікування полікістозу нирок у дітей спрямоване на боротьбу з хронічною нирковою недостатністю; іноді проводиться черезшкірна пункція або лапароскопічне висічення кіст, трансплантація нирки.

Поликистоз нирок в дітей віком (полікістозна хвороба, поликистозная дегенерація нирок) – важкий структурний порок розвитку нирок, у якому нормальна ниркова тканина заміщається множинними кістами різної величини. Полікістоз нирок у дітей зустрічається з частотою 1 випадок на 250-1000 новонароджених, проте у зв’язку з латентним перебігом у дитячому віці діагностується рідко. Залежно від клінічної форми, полікістоз нирок може виявитися або проявитись у різні вікові періоди: у новонароджених, дітей раннього віку, підлітків або дорослих переважно у віці 30-40 років. Кістозні зміни нирок у дітей нерідко поєднуються з полікістозом печінки, підшлункової залози, селезінки, легень, полікістозними яєчниками, мегауретером, додатковою ниркою.

У зв’язку з тим, що полікістоз нирок у дітей є спадковим захворюванням, його вивчення є завданням урології та генетики.

З урахуванням генетичних аспектів виділять:

• полікістоз нирок дорослих, тип I (мутація гена PKD1 у короткому плечі 16-ї хромосоми)
• полікістоз нирок дорослих, тип II (мутація гена РKD2 або РKD4 у 4-й хромосомі)
• аутосомно-рецесивну полікістозну хворобу нирок (мутація генів PKHD, ARPKD у 6-ій хромосомі). Дана форма полікістозу нирок у дітей поєднується з множинними вадами розвитку (ущелинами обличчя, вродженими вадами серця та ін.).
• важкий інфантильний полікістоз нирок з туберозним склерозом (мутація гена PKDTS у 16 ​​хромосомі)
• вроджений мікрокістоз нирок фінського типу (зустрічають у населення Фінляндії та півночі Росії)
• інші різновиди полікістозу нирок: полікістоз нирок у дітей у поєднанні з катарактою та вродженою сліпотою; полікістоз у поєднанні мікроцефалією, брахіцефалією, гіпертелоризмом та непропорційно короткими кінцівками та ін.

Полікістоз нирок новонароджених успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Полікістоз нирок, успадкований за аутосомно-домінантним типом, зустрічається у дітей старшого віку, підлітків та дорослих.

Залежно від ступеня кістозного ураження нирок розрізняють солітарні кісти, осередкову та тотальну форму полікістозу.

Формування полікістозу нирок у дітей відбувається вже в перші тижні ембріогенезу внаслідок незрощення канальців метанефросу та збиральних канальців зачатку сечоводу. Згідно з однією з гіпотез, це може відбуватися внаслідок імунологічної несумісності метанефрогенної бластоми та сечоводового паростка. Підтвердженням цього припущення є зменшення у сироватці пацієнтів з полікістозом концентрації С3-комплементу.

Кістозні порожнини, що утворюються з ниркових канальців, не з’єднаних з вивідною системою, можуть бути гломерулярними, тубулярними та екскреторними. Кісти гломерулярного типу не пов’язані з канальцевою системою, тому не схильні до збільшення розмірів. Даний тип характерний для полікістозу нирок новонароджених та сприяє ранньому розвитку хронічної ниркової недостатності та смерті дитини. Кісти тубулярного типу утворюються з канальців, а екскреторного типу – зі збиральних трубочок. Збільшення кісток відбувається нерівномірно, але постійно через труднощі з випорожненням. Кісти, що ростуть, викликають компресію паренхіми і загибель значної частини нефронів.

Виникнення мутації генів, що зумовлюють розвиток полікістозу у дітей, може бути спричинене впливом хімічних та лікарських речовин (консервантів продуктів, інсектицидів, препаратів літію, цитостатиків тощо), вірусів (цитомегаловірусу тощо) та іншими несприятливими факторами.

Поликистоз нирок новонароджених має злоякісний перебіг: нерідко відзначається мертвонародження, в інших випадках летальний кінець настає перші місяці або перший рік життя. Кістозне переродження охоплює до 90% паренхіми нирок. У новонароджених дітей відзначається блювання, різке збільшення нирок та об’ємів живота; швидко наростають ознаки ниркової недостатності (збільшення в крові рівня сечовини та залишкового азоту, олігурія та анурія), набряки, підвищення артеріального тиску. При цьому загибель дітей нерідко настає від супутнього респіраторного дистрес-синдрому, зумовленого гіпоплазією легень та пневмотораксом.

При полікістозі нирок у дітей старшого віку більшість ниркових кіст є відкритими; у нирках зберігається від 40 до 75% неушкодженої паренхіми. У зв’язку з цим клінічна маніфестація полікістозу нирок у дітей відбувається пізніше, багато в чому нагадуючи перебіг захворювання у дорослих. У дітей виявляється збільшення розмірів нирок, гепатоспленомегалія, висока стійка артеріальна гіпертензія. Розтягнення ниркової тканини кістками, що ростуть, викликає больові відчуття в попереку або в боці. Діти істотно відстають у зростанні, страждають на анемію. Характерними ускладненнями полікістозу нирок у дітей раннього та старшого віку є гематурія, сечокам’яна хвороба, пієлонефрити, хронічна ниркова недостатність. Розвиток печінкового фіброзу призводить до портальної гіпертензії, стравохідних та шлунково-кишкових кровотеч. Загибель дітей настає від ниркової чи печінкової недостатності через 2-15 років від початку розвитку захворювання.

Для встановлення точного діагнозу необхідне проведення повного клініко-лабораторного та інструментального обстеження дитини, аналіз родоводу. Діти з підозрою на полікістоз нирок мають бути проконсультовані дитячим нефрологом (дитячим урологом) та генетиком.

Дослідження загального аналізу сечі при полікістозі нирок у дітей виявляє протеїнурію, мікро- або макрогематурію, лейкоцитурію (при пієлонефриті), гіпо-або ізостенурію. Для оцінки функціонального стану нирок проводиться біохімічне дослідження крові, дослідження сечі за Зимницьким, проба Реберга.

Остаточне підтвердження та верифікація діагнозу здійснюється за допомогою екскреторної урографії, ниркової ангіографії, УЗД, динамічної сцинтиграфії, КТ нирок та МР-урографії. Найважливішими ознаками полікістозу нирок у дітей служать зміна розмірів, контурів і розташування нирок, деформація чашок і балії, зміна судинної системи та ін.

Для виявлення мутантного гена полікістозу нирок у дітей чи батьків використовуються методи молекулярної гібридизації. На сучасному етапі полікістоз нирок у дитини може бути виявлений ще внутрішньоутробно при скринінговому акушерському УЗД після 30-го тижня вагітності.

Диференціальну діагностику полікістозу нирок у дітей необхідно проводити з губчастою ниркою, нефробластомою (пухлиною Вільмса).

Терапія полікістозу нирок у дітей є довічною і спрямована на попередження або боротьбу з ускладненнями, збереження та покращення функції нирок. Діти з полікістозом нирок потребують повторних курсів медикаментозної терапії, постійного дотримання дієтичного та питного режиму.

При супутньому запальному процесі у нирках проводиться курс лікування пієлонефриту антибіотиками та уросептиками. У разі приєднання артеріальної гіпертензії призначають гіпотензивні засоби. При розвитку хронічної ниркової недостатності на тлі полікістозу нирок у дітей проводиться гемодіаліз і порушується питання про трансплантацію нирки (іноді разом з трансплантацією печінки).

У разі швидкого збільшення кіст в обсязі може знадобитися хірургічне лікування: черезшкірна пункційна аспірація кіст під контролем УЗД, лапароскопічне висічення кіст. При розвитку портальної гіпертензії може бути проведене портокавальне або спленоренальне шунтування.

Прогноз при полікістозі нирок в дітей віком завжди серйозний; при цьому, що раніше захворювання почало прогресувати, то гірше. Немовля форма полікістозу нирок протікає вкрай несприятливо і рано закінчується загибеллю дітей. Практично у всіх дітей, що вижили, до 20 років формується важка ниркова недостатність. І тут єдиним шансом продовження життя хворих є пересадка донорської нирки.