Полум’яний невус

Полум’яний невус – це капілярна ангіодисплазія, що виникає в ембріональному періоді внутрішньоутробного розвитку. Зрідка спостерігається набута форма невуса, пов’язана із травмами, перенесеними інфекціями, прийомом медикаментів. Полум’яний невус має вигляд яскраво-рожевої, червоної або багряної плями різних розмірів та химерної форми. Він переважно розташований на обличчі, шиї та верхній частині тулуба. Діагностика потребує клінічного огляду, проведення ультразвукової доплерографії, МР-ангіографії та комп’ютерної томографії. Найбільш ефективним методом лікування визнано лазерну коагуляцію.

У медичній літературі використовується два синонімічні поняття: полум’яний невус (nevus flammeus) і винна пляма (port wine stains, PWS), які описують одну й ту вроджену аномалію розвитку. Патологія зустрічається у 0,3-0,5% новонароджених, суттєвих статевих, етнічних та расових відмінностей не виявлено. Через свою поширеність і виражений косметичний дефект полум’яний невус є важливою проблемою в практичній дерматології. Зусилля фахівців спрямовані на розробку мінімально інвазивних та результативних способів видалення плям.

Етіологічна структура винних плям точно не встановлена. Досягнення генетики дозволили виділити кілька точкових мутацій, ймовірно пов’язаних із капілярними мальформаціями. У дітей з полум’яним невусом найчастіше виявляються дефекти генів GNAQ6, RASA16, EPHB4 і PIK3CA. У деяких пацієнтів судинна ангіодисплазія на шкірі є частиною генетичних синдромів, таких як:

• Синдром Стерджа Вебера. Для цього захворювання характерне розташування винних плям на обличчі по ходу гілок трійчастого нерва. Крім шкірної симптоматики виникають судинні аномалії головного мозку та очей, можлива атрофія нервової тканини.
• Синдром CLOVES. Патологія проявляється множинними капілярними, венозними та лімфатичними дисплазіями у поєднанні з епідермальними невусами. Діти страждають від ліпоматозу, сколіозу, ураження кісток та суглобів.
• Синдром Протею. Судинні мальформації поєднуються з аномально швидким та надмірним зростанням окремих ділянок тіла. Патогномонічним проявом хвороби вважається розростання шкіри в ділянці долонь та підошв.
• Синдром CLAPO. Капілярні дисплазії локалізовані в ділянці нижньої губи з розростанням на шкіру періоральної зони. Патологія супроводжується макроглоссією, деформацією рис обличчя та кінцівок.
• Синдром Кліппеля-Треноні. Відмінна риса полум’яного невуса при цьому пороку – його розташування на нижніх кінцівках. Патологія супроводжується варикозним розширенням вен на ногах, гіпертрофією кісток та м’яких тканин.

В окрему категорію виділяють набутий полум’яний невус, який був вперше описаний німецьким дерматологом Ф. Фегелером у 1949 році. Винні плями виникають після травми шийного або грудного відділу хребта. Патологія може виявлятися у будь-якому віці. Пізніше були встановлені інші тригери придбаного PWS: відмороження, прийом гормональних та гіполіпідемічних препаратів, перенесений герпес, що оперізує.

Формування вродженої патології посідає 5-10 тиждень внутрішньоутробного періоду. У патогенезі виділяють дві ключові гіпотези: порушення іннервації судин та генетичні мутації ангіогенезу. Встановлено, що у патологічних дермальних судинах різко знижено кількість нервових волокон S-100. Це спричиняє зниження базального судинного тонусу та зменшення числа нейротрофічних факторів – основні причини аномального розростання судин.

В аномальних шкірних судинах відбувається патологічна експресія артеріального (EfnB2) та венозного маркерів (EphB1). Такі процеси викликають порушення первинної диференціації дермальних артеріол і венул, сприяє надмірному капілярному зростанню. У патогенезі захворювання замішана патологічна активація сигнальних шляхів ферментів: активованих протеїнкіназ, фосфоінозитид-3-кіназ.

Патоморфологічно полум’яний невус характеризується розширеними капілярами та посткапілярними венулами, які розташовуються в сосочковому шарі та верхній частині сітчастого шару дерми. Ознаки ендотеліальної проліферації та клітинної атипії відсутні. Поступово кількість ектазованих судин збільшується, прогресує периваскулярний фіброз.

Судинна пляма розвивається ще у внутрішньоутробному періоді і добре контурується відразу після народження дитини. Типова локалізація – шкіра голови та шиї, причому у 85% пацієнтів новоутворення розташоване з одного боку тіла щодо серединної лінії. У немовлят пляма пофарбована в рожевий колір, згодом набуває червоного, винного або багряного відтінку. Шкірний дефект має чіткі контури, що нагадують контури географічних карт.

Спочатку пляма має гладку поверхню і трохи піднімається над рівнем незміненої шкіри. Воно не супроводжується болем, свербінням та іншими суб’єктивними симптомами. Полум’яний невус збільшується пропорційно зростанню пацієнта. Поступово він стає горбистим, на поверхні з’являються окремі судинні вузли. Зрідка в ураженій зоні спостерігається гіпертрофія шкіри та м’яких тканин.

Головною проблемою винних плям є косметичний дефект зовнішності, через що пацієнти соромляться себе, відчувають труднощі при нових знайомствах та спілкуванні з протилежною статтю, обмежені у виборі професій та кар’єрному зростанні. Великі невуси, розташовані на обличчі, часто стають причиною депресивного розладу, соціальної ізоляції, невлаштованості особистого життя.

Шкіра в області винної плями легко травмується, дратується від механічного тертя білизною або одягом. Дорослі пацієнти можуть відчувати парестезії та свербіж, які погіршують якість життя. Якщо невус виникає як компонент генетичного синдрому, розвивається великий перелік ускладнень з боку нервової, кістково-м’язової, серцево-судинної та лімфатичної системи.

Вогненний невус супроводжується характерними зовнішніми симптомами, тому верифікація діагнозу досить проста. Обстеження пацієнтів проводиться під керівництвом педіатра та дитячого дерматолога. Вирішальну роль постановці діагнозу грає вроджений характер плями, його типова локалізація і винний колір. Цінну інформацію отримують при уточненні акушерського та сімейного анамнезу. Додатково проводять такі методи дослідження:

• УЗД з доплерографією. Ультразвукова діагностика ураженої ділянки тіла необхідна для оцінки кровотоку в патологічних судинах, виключення більш небезпечних артеріовенозних мальформацій, які можуть імітувати полум’яний невус.
• МР-ангіографія. Магнітно-резонансна діагностика рекомендована як найбільш точний та безпечний метод дослідження, який застосовується у складних випадках. На знімках вдається розглянути будь-які поверхневі та глибокі судинні аномалії.
• Комп’ютерна томографія. Дослідження проводиться за пороків розвитку, щоб оцінити структуру сполучної тканини, виявити патології опорно-рухового апарату. При супутніх невралгічних симптомах показано КТ головного мозку.
• Біопсія тканини. Забір біоматеріалу потрібний для диференціальної діагностики між вродженими та набутими формами винної плями, проведення генетичних досліджень у рамках діагностики спадкового синдрому.

У практичній педіатрії виникають складності при синдромальній діагностиці полум’яного невуса як компонента генетичних захворювань. Оскільки він входить до структури понад 10 поєднаних вад розвитку, для визначення нозології потрібна консультація генетика, клініко-генеалогічний метод, дослідження біоптатів шкіри. У особливо складних випадках проводиться секвенування геному.

Винні плями підлягають естетичній корекції методом лазерної терапії. Ефективність лікування залежить від віку пацієнта, розмірів, кількості та глибини залягання судин. Оптимальний вік для першої процедури – від трьох місяців до шести років. У цьому періоді вдається досягти освітлення на 55% за одну процедуру, тоді як у старших дітей результативність лазерної коагуляції у 1,5-2 рази нижча.

«Золотий стандарт» терапії полум’яного невуса – обробка імпульсним лазером із довжиною хвилі 595 нм. Методика показує максимальну результативність при поверхнево розташованих новоутвореннях. Винні плями на бічних поверхнях обличчя найкраще піддаються корекції, оскільки судини розташовуються у папілярному шарі дерми. Невуси в центральній частині обличчя та на тілі йдуть повільніше, вимагають тривалого курсу лазеротерапії.

У 20% пацієнтів із гігантськими та вузлуватими судинними мальформаціями спостерігається резистентність до стандартного лазерного лікування. У такій ситуації використовують альтернативні апаратні процедури: вплив інтенсивним імпульсним світлом (фототерапія), олександритові та неодимові лазери. Для досягнення стійкого результату буде потрібно близько 10 сеансів з інтервалами від 2 до 6 тижнів між ними.

Методика лазерної коагуляції дозволяє значно висвітлити полум’яний невус, що позитивно позначається на зовнішності та психологічному комфорті пацієнтів. При ізольованій судинній аномалії прогноз є сприятливим. При поєднанні судинних плям із генетичними синдромами прогноз визначається тяжкістю соматичної симптоматики. Заходи профілактики захворювання наразі не розроблені.