Поренцефалічна кіста

Поренцефалічна кіста – Це формування в головному мозку патологічних порожнин різної форми та розміру, заповнених рідиною. Захворювання виникає первинно у внутрішньоутробному періоді під впливом генетичних, тератогенних чи гіпоксичних впливів, а також вдруге – на фоні енцефалітів, церебральних крововиливів. Поренцефалія проявляється епілептичними нападами, зниженням рухових функцій, відставанням в інтелектуальному розвитку. Діагностика хвороби вимагає виконання МРТ, КТ, нейросонографії та ЕЕГ. Лікування проводиться консервативним (антиконвульсанти, дегідратанти, ноотропи) або хірургічним способом.

Вперше термін “поренцефалія” вжито 1859 р. при описі дефекту мозкових півкуль у новонароджених. Справжня вроджена поренцефалія більш відома під назвою шизенцефалія. Тяжкий ступінь патології називається полікістозом головного мозку. Частота народження становить близько 2-3 випадки на 100000 населення, статевих відмінностей у захворюваності немає. Поренцефалічні кістозні утворення не втрачають своєї актуальності у дитячій неврології, що пов’язано з відсутністю ефективних методів терапії, ризиком необоротного неврологічного дефіциту.

Первинна (справжня) поренцефалічна кіста формується під час внутрішньоутробного розвитку дитини під дією генетичних мутацій (COL4A1, EMX2), гіпоксії плода, тератогенних факторів (хімічні токсини, нейроінфекції, деякі медикаменти) та зазвичай маніфестує у новонароджених. Точних причин вродженої вади поки не встановлено. Етіологічна структура вторинної поренцефалії більш вивчена і включає такі фактори:

• Запальні процеси. Формування поренцефалії можливе у пацієнтів з менінгітами, енцефалітами, вентрикулітами, які мають затяжний або хронічний перебіг. Патологічні зміни викликані розростанням сполучної тканини, заповненням ліквором порожнини, що утворилася.
• Внутрішньомозкові крововиливи. Виникнення поренцефалічних кіст можливе при резорбції та організації великих вогнищ, що з’явилися після ЧМТ, геморагічного інсульту. Нерідко це зустрічається у новонароджених, які перенесли гіпоксію чи родову травму голови.
• Оперативні втручання. До ятрогенних факторів розвитку кістозної порожнини відносять ускладнення після пункції церебральних шлуночків, у тому числі при поганому функціонуванні шунту, гіпертензійно-гідроцефальному синдромі.

Поренцефалія виникає у період внутрішньоутробного розвитку внаслідок порушень морфогенезу церебральних нервових тканин або за різноманітних розладах церебрального кровообігу. У патогенезі грають роль генетично обумовлені порушення структури судин (за наявності патологічних ланцюгів колагену), тератогенні впливи. У новонароджених важливою ланкою механізму формування кістозних утворень є гіпоксично-ішемічна енцефалопатія.

Розміри патологічних порожнин широко варіюють, у важких випадках вони займають всю мозкову півкулю. Зсередини новоутворення мають гладку поверхню, покриту епендімоподібною оболонкою. Мікроскопічно визначаються ділянки гетеротопованої кори мозку. Поренцефалічні кісти можуть бути заповнені ліквором або кістозною рідиною, яка має жовтий колір, містить багато білкових включень.

Щодо морфологічних особливостей повідомлення поренцефалічних кіст із шлуночковою системою мозку досі точаться суперечки серед фахівців. Одні вважають наявність такого повідомлення необов’язковою умовою для постановки діагнозу, інші діагностують поренцефалію при існуванні хоча б одного шляху відтоку (у шлуночки або субарахноїдальний простір), треті автори переконані в необхідності обох типів повідомлення.

Клінічна симптоматика дуже різноманітна, що від розмірів, кількості, локалізації об’ємних утворень. Великі кістозні порожнини маніфестують у період новонародженості чи першому року життя дитини. Першими ознаками зазвичай стають різні види судомних нападів: генералізовані тоніко-клонічні, прості та складні фокальні напади, фокальні пароксизми з вторинною генералізацією.

Вже в перші місяці життя визначається патологічна спастичність м’язів, через що у новонародженого чи немовляти відзначається скутість рухів із зменшеною амплітудою, становлення моторних навичок відстає від вікових норм. Поступово рухові порушення прогресують: розвиваються парези та паралічі мускулатури, до процесу залучаються м’язи бульбарної групи, що проявляється розладами ковтання, гуляння, вимови перших слів.

Неврологічні ознаки багато в чому визначаються розташуванням поренцефалічної кісти. Найчастіше уражається зоровий аналізатор: знижується гострота зору, звужуються зорові полів, з’являються фотопсії. Поразка скроневої частки головного мозку загрожує відчуттям шуму в голові, вестибулярними порушеннями, утрудненнями мовного розвитку. При пошкодженні мозочка скарги доповнюються тремором рук, нестійкістю пози та ходи.

У міру дорослішання дитини когнітивний дефіцит стає помітнішим. Хворі з великими поренцефалічними кістами значно відстають у мовленнєвому розвитку, часто взагалі не говорять або висловлюються окремими словами. Діти страждають різним ступенем розумової відсталості, що неспроможні навчатися у класах. Також трапляються випадки психічних відхилень, насамперед — розладів аутистичного спектру.

При великих церебральних порожнинах у немовлят перших днів життя настають тяжкі порушення вітальних функцій, які закінчуються смертю в неонатальному періоді. Якщо дитину вдається врятувати, у неї виявляється глибокий неврологічний дефіцит, відсутній психомоторний розвиток, потрібна медична допомога у відділенні інтенсивної терапії. Такі пацієнти гинуть у ранньому віці.

При формуванні синехій у кістозній порожнині накопичується надмірна кількість ліквору, що є предиктором розвитку гідроцефалії. У таких випадках у новонароджених спостерігається збільшення розмірів та деформація голови, почастішання судомних нападів, порушення свідомості. При комбінації поренцефалії з агенезією мозолистого тіла відбувається збільшення рухових порушень, підвищується ризик виникнення фармакорезистентної епілепсії.

При клінічному огляді новонародженого неонатологом, дітей іншого віку – педіатром, а потім дитячим неврологом визначаються різноманітні осередкові ознаки: однобічний геміпарез, бульбарний синдром, гіпорефлексія, симптоми когнітивного дефіциту. До обстеження залучається дитячий офтальмолог з метою оцінки стану очного дна. Щоб підтвердити наявність поренцефалічних кіст, проводяться такі діагностичні дослідження:

• Нейросонографія. УЗД головного мозку – інформативний метод обстеження новонароджених, за допомогою якого візуалізуються заповнені рідиною церебральні порожнини, визначається їх розмір та локалізація. За свідченнями дослідження доповнюють УЗДГ церебральних судин.
• МРТ мозку. Найточніший метод верифікації діагнозу, який показує всі структурні зміни нервової тканини, використовується для диференціальної діагностики справжніх кістозних порожнин (вистелені диспластичною сірою речовиною кори) та вторинної поренцефалії (утворення зсередини вкриті білою речовиною мозку). Допускається для обстеження новонароджених та немовлят.
• КТ мозку. Комп’ютерна томографія виконується в дітей віком старшого віку, в дорослих. Новонародженим та молодшим дітям проводиться у виняткових випадках за призначенням лікаря. За даними знімків вдається виявити об’ємне порожнисте новоутворення, яке не має солідного компонента, не поглинає рентгенконтрастну речовину. Характерна особливість – відсутність мас-ефекту навіть за великого розміру поренцефалічної кісти.
• ЕЕГ. Усім хворим із судомним синдромом, включаючи новонароджених, рекомендується електроенцефалографія для дослідження електричної активності мозку. За її результатами виявляються ділянки спонтанної епілептиформної активності, які, як правило, супроводжуються вторинною білатеральною синхронізацією.

У сучасній неврології справжня поренцефалія найчастіше діагностується антенатально під час планового ультразвукового скринінгу вагітності. Інформація про наявність аномалії необхідна акушерам-гінекологам для раціонального вибору тактики розродження, планування екстреної допомоги новонародженим протягом перших годин життя.

Специфічна допомога пацієнтам з поренцефалічними кістами не розроблена, тому лікування зводиться до підтримуючої терапії. Хворі перебувають під диспансерним наглядом дитячого невролога, до програми обстеження входять регулярне проведення нейровізуалізації контролю розмірів кісти. В індивідуальний план лікування при поренцефалії, складений відповідно до клінічних проявів хвороби у пацієнта, можуть включатися:

• Протисудомна терапія. Для усунення епілептичних нападів підбираються індивідуальні комбінації антиконвульсантів різного типу дії. Потрібний постійний контроль їх ефективності з огляду на часті випадки фармакорезистентних судом при поренцефалічних кістах.
• Симптоматична терапія. Щоб активізувати кровопостачання та трофіку церебральних тканин, показані нейрометаболічні препарати, ноотропи, засоби, що покращують мікроциркуляцію. При підвищенні внутрішньочерепного тиску застосовують осмодіуретики, салуретики.
• Нейрохірургічне лікування. Якщо можливий оперативний доступ до кістозної порожнини, здійснюється розтин, аспірація рідкого вмісту, висічення судинного сплетення. При ускладненому перебігу захворювання потрібне вентрикулоперитонеальне або вентрикулоатріальне шунтування.
• Реабілітація. Для поліпшення координації рухів та м’язової сили призначається кінезіотерапія, механотерапія, масаж. Дітям потрібні заняття з логопедом, дефектологом, нейропсихологом.

При невеликих поренцефалічних кістах прогноз є сприятливим, якщо відсутній грубий неврологічний дефіцит. Великі освіти, які займають значну частину мозку несумісні з життям: спостерігається внутрішньоутробна загибель плода чи смерть новонародженого. Профілактика істинної поренцефалії передбачає правильне ведення вагітності та підготовку до пологів, вторинної – своєчасне лікування запальних та судинних патологій ЦНС.