Пренатальний скринінг: основи, методи та оцінка результатів

Скринінг є важливою частиною сучасної медичної практики, спрямованою на виявлення осіб, що мають підвищений ризик розвитку певних захворювань, в тому числі хромосомних патологій у вагітних жінок. Ось основні аспекти, що стосуються правильного проведення скринінгу та методів пренатальної діагностики:

1. Суть скринінгу
   Скринінг — це сукупність тестів і процедур, що дозволяють виявити ймовірність наявності певних захворювань у пацієнтів на ранніх стадіях, навіть у відсутності явних симптомів. У контексті вагітності скринінг дозволяє виявити можливі хромосомні патології, такі як синдром Дауна або інші генетичні аномалії у плода.
2. Чутливість і специфічність тесту
   • Чутливість — це здатність тесту правильно виявляти осіб, у яких є захворювання. Висока чутливість означає, що тест ефективно виявляє більшість випадків хвороби.
   • Специфічність — здатність тесту правильно ідентифікувати осіб, у яких захворювання відсутнє. Висока специфічність мінімізує кількість хибнопозитивних результатів.
3. Хибнопозитивні та хибнонегативні результати
   • Хибнопозитивний результат — коли тест вказує на наявність захворювання у пацієнта, хоча його немає.
   • Хибнонегативний результат — коли тест не виявляє захворювання, хоча воно присутнє.
4. Прогностична значимість результатів тесту
   Це ймовірність наявності захворювання, враховуючи відомий результат тесту. Прогностична значимість допомагає оцінити, наскільки точно тест може передбачити наявність або відсутність хвороби у пацієнта.
5. Ефективність скринінгового тесту
   Ефективність оцінюється на основі чутливості, специфічності та прогностичної значимості тесту. Важливо також враховувати правдоподібність позитивного та негативного результату, що дає змогу розрахувати ризик наявності чи відсутності захворювання.
6. Базовий ризик і індивідуальний ризик хромосомних аномалій
   Кожна вагітна має певний базовий ризик розвитку хромосомної патології, який залежить від віку матері та терміну вагітності. Індивідуальний ризик визначається шляхом коригування базового ризику з урахуванням результатів скринінгових тестів, проведених під час поточної вагітності.
7. Методи пренатальної діагностики
   Вагітним жінкам у розвинених країнах зазвичай пропонують кілька методів для оцінки здоров’я плода, серед яких:
   • Біохімічний скринінг — аналіз крові матері на виявлення специфічних маркерів, що можуть свідчити про наявність патологій.
   • Ехографія (ультразвукове дослідження) — дозволяє оцінити розвиток плода та виявити можливі аномалії.
   • Інвазивні методи — біопсія хоріона, амніоцентез, плацентоцентез та кордоцентез. Ці методи дозволяють отримати зразки тканин для генетичного аналізу, що є більш точним для виявлення хромосомних аномалій.

Таким чином, скринінг є важливим інструментом у системі пренатальної діагностики, який дозволяє своєчасно виявити ризики для здоров’я матері та плода, що дозволяє здійснити необхідні заходи для забезпечення безпечної вагітності та пологів.