Прогресуюча геміатрофія обличчя

Прогресуюча геміатрофія обличчя – Поступово посилюється зменшення розмірів половини обличчя, що призводить до його вираженої асиметрії. В основі зазначених змін лежить прогресуюча атрофія шкіри, м’яких тканин та кісток обличчя. Захворювання призводить до формування грубого естетичного дефекту. Діагностика складає підставі клінічних даних. Додатково проводиться ЕЕГ, РЕГ або УЗДГ судин голови, МРТ головного мозку або Ехо-ЕГ, біопсія шкіри та м’язової тканини. Лікування неспецифічне симптоматичне – анаболічні стероїди, трофотропні засоби, препарати калію; за показаннями дегідратація, протиепілептична та антиневралгічна терапія. Корекція лицьової асиметрії проводиться засобами пластичної хірургії.

Прогресуюча геміатрофія обличчя описана 1837 р. британським лікарем Паррі. Пізніше, 1846 р., німецький лікар Ромберг пов’язав захворювання з порушенням трофічної функції нервової системи та відніс його до трофоневрозів. До останніх у неврології також відносять трофічні виразки, синдром Рейно, прободну виразку стопи, що виникає при деяких спинальних захворюваннях, та ін. На честь перших дослідників геміатрофії обличчя у світовій літературі вона часто згадується як хвороба Паррі-Ромберга.

Прогресуюча геміатрофія обличчя може виступати самостійною нозологією або бути синдромом інших захворювань – сирингомієлії, склеродермії, спинної сухотки при нейросифілісі, ехінококозу головного мозку, пухлини та ін. Типовий вік початку ідіопатичної геміатрофії варіює від 4 до 2 В осіб жіночої статі вона зустрічається у 6 разів частіше, ніж у чоловіків.

Справжня етіологія та механізми розвитку захворювання достеменно невідомі. Описано випадки, коли прогресуюча геміатрофія обличчя розвивалася після перенесеної черепно-мозкової травми, забиття обличчя, невралгії трійчастого нерва, інфекційного захворювання, ОНМК, видалення зуба, пошкодження симпатичних шийних гангліїв. Відзначалися сімейні та вроджені випадки геміатрофії.

В даний час передбачається, що прогресуюча геміатрофія обличчя виникає при патогенному впливі різних тригерних факторів (травм, інтоксикацій, інфекцій) на супрасегментарні центри вегетативні церебральні за наявності їх функціональної (можливо генетично детермінованої) недостатності. Внаслідок негативного впливу на розташовані в області гіпоталамуса супрасегментарні центри порушується їх регулюючий вплив на церебральні та спинальні вегетативні ганглії, що призводить до розладу вегетативної регуляції трофічних процесів у галузі іннервації відповідного ганглію. Таким чином, виникають локальні дистрофічні та атрофічні зміни шкіри, підшкірної клітковини, м’язових тканин та кістки.

Прогресуюча геміатрофія обличчя з’являється у вигляді однієї невеликої ділянки атрофії шкіри, депігментації або гіперпігментації, що зазвичай локалізується в центральних відділах особи — щока, область орбіти, нижня щелепа. Спостерігається супутній розлад потовиділення гіпергідроз або ангідроз ураженої ділянки. Шкіра стоншується, утворює складки, через неї стають видні підшкірні судини. За таких змін шкіру часто порівнюють із пергаментним папером. Характерна підвищена ранимість шкірного покриву і погана загоєння ран. Поширення атрофічного процесу на підшкірну клітковину призводить до локального западання тканин.

При прогресуванні захворювання атрофічні зміни торкаються всієї половини обличчя, іноді переходять нижче — на половину шиї. Виникають помірно виражені атрофії жувальної та мімічної мускулатури, при цьому функції м’язів не порушуються. У деяких випадках відзначається атрофія м’язів носа, що веде до його асиметрії. Можлива атрофія вушної раковини, м’язів відповідної половини язика та м’якого піднебіння. Атрофічні зміни тканин періорбітальної зони формують картину заходження очного яблука, яку помилково можна прийняти за енофтальм.

Хвороба Паррі-Ромберга супроводжується депігментацією та випаданням волосся, у т. ч. вій та брів. На боці ураження з’являється синдром Горнера (звуження зіниці, опущення верхньої повіки, западіння очного яблука), що свідчить про розлад симпатичної іннервації. В окремих випадках пацієнти відзначають біль у ураженій половині обличчя. Якщо атрофія охоплює всю половину обличчя, виникає його груба асиметрія. Атрофічні процеси в кістковій тканині призводять до зменшення розмірів кісток лицьового черепа – вилицьової дуги, носа, верхньої та нижньої щелепи, випадання зубів аж до повної адентії на ураженому боці.

Зазначаються випадки більш генералізованого перебігу геміатрофії з поширенням процесу на плечовий пояс, грудну клітину, верхню кінцівку. У виняткових випадках виникають тотальна та перехресна геміатрофія, двостороння геміатрофія обличчя. У дітей генералізовані форми нерідко супроводжуються затримкою розвитку моторики, затримкою мовленнєвого розвитку, викривленням хребта, гіпоплазією тазостегнового суглоба однойменної сторони, судинними джексонівськими нападами в протилежній половині тулуба.

Яскрава та патогномонічна клінічна картина, яку дає прогресуюча геміатрофія обличчя, дозволяє встановити діагноз, спираючись лише на клінічні дані. Труднощі з діагностикою можуть виникати в початковому періоді захворювання. Спочатку пацієнти звертаються за допомогою до дерматолога або дерматоонколога, рідше – до косметолога. В обов’язковому порядку вони мають бути перенаправлені до невролога. За наявності епіприступів рекомендовано консультацію епілептолога.

Збір анамнезу дозволяє визначити прогресуючий характер змін у тканинах обличчя. Розпитування пацієнта може виявити наявність вегетативних болів та парестезій, відсутність грубих чутливих порушень та проблем з пережовуванням та ковтанням їжі. Об’єктивний огляд визначає наявність атрофічних змін шкіри, порушення пігментації (плямисту дисхромію, ділянки бурого забарвлення тощо), ознаки вегетативно-трофічних порушень. Характерним є збереження чутливості шкіри та рухової функції м’язів обличчя.

З метою виявлення вторинного характеру лицьової геміатрофії, супутніх вроджених аномалій та атрофічних змін мозкової речовини проводиться комплексне обстеження хворого. Призначається електроенцефалографія, МРТ головного мозку (за його відсутності – Ехо-ЕГ для вимірювання внутрішньочерепного тиску), дуплексне сканування або УЗДГ судин голови (при неможливості подібних обстежень проводиться РЕГ). ЕЕГ може виявити підвищену епілептичну активність головного мозку, МРТ – ділянки атрофії та гідроцефалію, дослідження судин – знижене кровонаповнення протилежної геміатрофії половини голови. Біопсія шкіри та м’язів з подальшим гістологічним дослідженням дозволяє підтвердити наявність тотальних атрофічних змін у шкірі, підшкірній клітковині та м’язах.

На сьогоднішній день прогресуюча геміатрофія обличчя не має ефективного патогенетичного лікування. Можливе призначення анаболічних гормонів (нандролону деканоат, метандієнон), трофотропних препаратів та препаратів калію. При наявності епілептичних нападів необхідний підбір антиконвульсантів (карбамазепін, левоцетиризин, фенітоїн, вальпроати, топірамат та ін.), При гідроцефалії – дегідратаційна терапія (ацетазоламід за схемою), при інтенсивному больовому синдромі – антіневралгінін, отаверін , Вітаміни групи В).

З метою зменшення вираженості лицьової асиметрії можуть бути проведені пластичні операції – введення жирової клітковини (ліпофілінг щоки), пересадка шкірного та шкірно-жирового трансплантату, ін’єкції парафіну або введення силікону. Вибір методики лікування визначається пластичним хірургом відповідно до ступеня атрофії тканин. Так, за легкої геміатрофії доцільно введення індивідуальних імплантів із силікону. Виражена прогресуюча геміатрофія особи з дефіцитом шкірних покривів є показанням до місцево-пластичних операцій.

Досвід показав, що згодом шкірні та шкірно-жирові трансплантати зазнають часткової атрофії та рубцювання. Найкращий результат дає аутотрансплантація реваскуляризованих клаптів, які можуть бути взяті з пахвинної області, області живота (з включенням прямого м’яза живота), області лопатки. За наявності грубих склеродермічних змін із порушенням еластичності шкіри показана аутотрансплантація торакодорсальним клаптем. Для досягнення найкращого естетичного ефекту на заключному етапі такі пластичні операції можуть бути доповнені запровадженням силіконових імплантів. Грамотно виконана сучасна пластична корекція геміатрофії дає довготривале збереження результатів операції.

Прогноз та профілактика

Прогноз щодо одужання — несприятливий. Однак прогресуюча геміатрофія обличчя суттєво не впливає на функціонування організму пацієнта та призводить лише до стійкого естетичного дефекту, який може бути успішно скоригований методами пластичної хірургії. Оскільки етіологія та патогенез геміатрофії особи точно не встановлені, її специфічна профілактика поки що не може бути розроблена.