Природжена аплазія шкіри

Природжена аплазія шкіри – Група станів неясної етіології, які характеризуються осередковим порушенням формування шкірних покривів з розвитком рубців. Симптоми цього стану виявляються відразу після народження дитини, у якої спостерігається одна або кілька ерозій або виразок на шкірі голови або дуже рідко на інших ділянках тіла. Діагностика вродженої аплазії шкіри здійснюється на підставі даних огляду дерматолога, гістологічного вивчення тканин в осередку ураження. Лікування лише симптоматичне з метою недопущення розвитку вторинної інфекції, але можлива хірургічна корекція рубців зменшення косметичного дефекту.

Природжена аплазія шкіри – це осередковий дефект розвитку шкіри, при якому порушується формування епідермісу, дерми, придатків, а в особливо тяжких випадках і підшкірної клітковини. Цей стан відомий людству вже понад 250 років, проте виявити причини його розвитку досі не вдалося, в дерматології є лише теорії щодо цього. Зустрічається вроджена аплазія шкіри точно невідома, більшість дослідників оцінюють її на рівні 1:10000. Іноді такий стан поєднується із деякими генетичними захворюваннями, іншими вадами внутрішньоутробного розвитку. Вроджена аплазія шкіри в більшості випадків не призводить до тяжких наслідків, проте косметичний дефект у вигляді рубця на місці патологічного вогнища залишається у людини протягом усього життя.

На сьогоднішній день немає єдиної та загальновизнаної теорії, яка б пояснювала розвиток цього вродженого дефекту розвитку шкіри. Передбачається, що причиною вродженої аплазії шкіри є ціла група різних патологічних факторів, які ведуть до порушення процесу закриття нервової трубки або гальмують розвиток ембріональних зачатків дерми та епідермісу. Іноді вдається виявити сімейні форми цього стану, при цьому механізм його наслідування, ймовірно, аутосомно-домінантний. Але набагато частіше зустрічаються спорадичні форми вродженої аплазії шкіри, причому іноді у поєднанні з іншими вадами розвитку, зумовлені генетичними захворюваннями чи впливом тератогенних факторів. Це дає привід розглядати даний стан як наслідок впливу на плід, що формується, різних пошкоджуючих факторів.

Аплазія шкіри виявляється відразу після народження дитини. Найчастіше на тім’яній ділянці виявляється вогнище округлої форми діаметром 1-3 сантиметри. Приблизно в третині випадків виникає два вогнища, ще рідше зустрічаються три і більше ділянки аплазії шкіри. Патологічна ділянка є ерозією або виразкою, покритою скоринкою і грануляціями, волосяний покрив на ньому відсутній. Однак навколо виразки виростають довші та темні волоски, що отримало назву симптому «волосяного комірця». Колір освіти варіюється від рожевого до яскраво-червоного.

Згодом, за відсутності ускладнень (вторинної інфекції, наприклад), ділянка вродженої аплазії шкіри починає вирішуватися з утворенням рубця білого кольору. На ньому надалі також не виростає волосся, і він залишається у людини на все життя. Крім шкірних симптомів, у дитини з вогнищем вродженої аплазії шкіри можуть реєструватися порушення формування більш глибоко розташованих тканин та інші вади розвитку – заяча губа, вовча паща, атрофія очей. У дітей старшого віку та дорослих на місці рубця іноді можуть розвиватися злоякісні новоутворення.

Розпізнавання цього захворювання зазвичай не є складним для лікаря-дерматолога – його симптоматика досить специфічна, і сплутати його з іншими вродженими шкірними станами досить складно. Однак у деяких випадках схожу на вроджену аплазію шкіри картину можуть мати й інші патологічні процеси та стани. Тому необхідно проводити диференціальну діагностику цієї патології з такими захворюваннями, як осередкова склеродермія, дискоїдний червоний вовчак, а також з наслідками перинатальної травми (від щипців та інших акушерських інструментів). Дуже схожі на аплазію сімейні форми гіпоплазії шкіри обличчя, проте при цьому атрофічні вогнища спостерігаються в області скронь.

Найточніші діагностичні дані може дати гістологічне вивчення тканин патологічного вогнища. При вродженій аплазії шкіри спостерігається різке зменшення товщини (аж до 1-го шару клітин) епідермісу, дерми, іноді підшкірної клітковини. Ознак запалення та лейкоцитарної інфільтрації (за відсутності вторинної інфекції) не спостерігається, також не виявляють придатків шкіри.

Лікування вродженої аплазії шкіри умовно поділяється на два етапи. Перший проводиться безпосередньо після народження дитини – у цей період показані лише профілактичні та доглядові заходи (обробка ерозій антибактеріальними мазями, зволожуючими засобами), накладення пов’язки для зменшення ризику травмування. Через кілька тижнів на місці патологічного вогнища сформується рубець, який хоч і залишається на все життя, але може бути прикритий навколишнім волоссям. Другий етап зводиться до хірургічного усунення дефекту (найчастіше, з косметичних причин) і проводити його можна в пізньому дитячому або дорослому віці. При корекції значних площ ділянок вродженої аплазії шкіри може застосовуватися пересадка шкіри. Прогноз захворювання загалом сприятливий, деякі дослідники вказують на необхідність щорічного огляду рубця у дерматолога через ризик розвитку онкологічних процесів.