Природжена глаукома

Природжена глаукома – частіше спадкове захворювання, що супроводжується поступовим збільшенням внутрішньоочного тиску та обумовленими цим супутніми зоровими порушеннями. До основних симптомів даної патології відносять збільшення розмірів очей (у немовлят), болючість, яка призводить до занепокоєння та плаксивості дитини, світлобоязнь, міопію або астигматизм. Діагностика вродженої глаукоми проводиться на підставі даних офтальмологічного огляду, вивчення спадкового анамнезу пацієнта та перебігу вагітності, генетичних досліджень. Лікування лише хірургічне, причому воно має бути виконане якомога раніше до розвитку незворотних вторинних порушень в органі зору.

Вроджена глаукома – генетичне, рідше – набуте внутрішньоутробне захворювання, яке характеризується недорозвиненням кута передньої камери ока та трабекулярної мережі, що зрештою призводить до підвищення внутрішньоочного тиску. Цей стан вважається в офтальмології відносно рідкісним і зустрічається приблизно в одному випадку на 10 000 пологів. Деякі дослідники вважають, що ця статистика не зовсім коректно відображає дійсність, адже деякі форми вродженої глаукоми можуть не проявляти себе аж до підліткового віку. Незважаючи на те, що патологія успадковується за аутосомно-рецесивним механізмом, серед хворих дещо переважають хлопчики – статевий розподіл становить приблизно 3:2. За віком розвитку основних симптомів, а також наявністю чи відсутністю генетичних дефектів виділяють кілька клінічних форм цього захворювання. Важливість своєчасного виявлення вродженої глаукоми обумовлена ​​тим, що без проведеного лікування дитина може засліпнути через 4-5 років після розвитку перших проявів патології.

Переважна більшість випадків уродженої глаукоми (не менше 80%) супроводжується мутацією гена CYP1B1, який локалізований на 2-й хромосомі. Він кодує білок цитохром Р4501В1, функції якого на сьогоднішній момент вивчені недостатньо. Передбачається, що цей протеїн якимось чином бере участь у синтезі та руйнуванні сигнальних молекул, які беруть участь у формуванні трабекулярної мережі передньої камери ока. Дефекти структури цитохрому Р4501В1 призводять до того, що метаболізм вищезгаданих сполук стає аномальним, що й сприяє порушенню формування ока та розвитку вродженої глаукоми. Зараз відомо понад півсотні різновидів мутацій гена CYP1B1, достовірно пов’язаних з розвитком цього захворювання, проте виявити взаємозв’язок між конкретними дефектами гена та певними клінічними формами поки що не вдалося.

Крім цього, є вказівки на участь у розвитку вродженої глаукоми іншого гена – MYOC, розташованого на 1-й хромосомі. Продукт його експресії, протеїн під назвою міоцилін, широко представлений в очних тканинах і також бере участь у формуванні та функціонуванні трабекулярної мережі ока. Раніше було відомо, що мутації цього гена є причиною відкритокутової ювенільної глаукоми, проте при одночасному пошкодженні MYOC та CYP1B1 розвивається вроджений різновид цієї патології. Деякі дослідники в галузі генетики вважають, що виявлення мутації гена міоциліну на тлі дефекту CYP1B1 не відіграє особливої ​​клінічної ролі у розвитку вродженої глаукоми і є просто збігом. Мутації обох генів успадковуються за аутосомно-рецесивним механізмом.

Крім спадкових форм даної патології приблизно в 20% випадків діагностується вроджена глаукома за відсутності як випадків захворювання, так і патологічних генів у батьків. У такому разі причиною розвитку очних порушень можуть виступати або спонтанні мутації, або пошкодження тканин ока у внутрішньоутробному періоді. Останнє може бути обумовлене зараженням матері під час вагітності деякими інфекціями (наприклад, токсоплазмозом, краснухою), внутрішньоутробними травмами плода, ретинобластомою, впливом тератогенних факторів. Так як у такій ситуації немає генетичного дефекту, така патологія носить назву вторинної вродженої глаукоми. Крім того, подібні порушення органу зору можуть мати місце при деяких інших вроджених захворюваннях (синдром Марфана, ангідроз та інші).

Хоч би якою була причина вродженої глаукоми, механізм розвитку порушень при цьому стані практично однаковий. Через недорозвинення кута передньої камери ока та трабекулярної мережі водяниста волога не може нормально залишати порожнину, відбувається її накопичення, що супроводжується поступовим підвищенням внутрішньоочного тиску. Особливістю вродженої глаукоми є той факт, що тканини склери і рогівки у дітей мають більшу еластичність, ніж у дорослих, тому при накопиченні вологи відбувається збільшення розмірів очного яблука (найчастіше двох відразу, дуже рідко тільки одного). Це дещо знижує внутрішньоочний тиск, проте згодом і цей механізм стає недостатнім. Відбувається ущільнення кришталика та рогівки, на останній можуть з’явитися мікророзриви, що ведуть до помутніння; ушкоджується диск зорового нерва, стоншується сітківка. Зрештою може статися її відшарування – помутніння рогівки та відшарування сітчастої оболонки ока є провідними причинами сліпоти при вродженій глаукомі.

У клінічній практиці вроджену глаукому в першу чергу поділяють на три різновиди – первинну, вторинну та поєднану. Первинна обумовлена ​​генетичними порушеннями, успадковується за аутосомно-рецесивним механізмом і становить близько 80% від усіх випадків захворювання. Причина вторинної вродженої глаукоми полягає у внутрішньоутробному порушенні формування органів зору різної негенетичної природи. Поєднаний різновид, як випливає з назви, супроводжується наявністю вродженої глаукоми на тлі інших спадкових захворювань та станів. Первинна форма, обумовлена ​​генетичними дефектами, у свою чергу поділяється на три клінічні форми:

1. Рання вроджена глаукома – при цій формі ознаки захворювання виявляються при народженні, або вони виявляються у перші три роки життя дитини.
2. Інфантильна вроджена глаукома – розвивається у віці 3-10 років, її клінічний перебіг вже мало схожий на ранній тип і наближається до такого у дорослих при інших формах глаукоми.
3. Ювенільна вроджена глаукома – перші прояви цієї форми захворювання реєструються найчастіше у підлітковому віці, симптоматика дуже схожа на інфантильний тип патології.

Такий значний розліт у віці розвитку вродженої глаукоми пов’язаний зі ступенем недорозвинення трабекулярної мережі ока. Чим більш виражені порушення у цих структурах, тим раніше починається накопичення водянистої вологи з підвищенням внутрішньоочного тиску. Якщо ж недорозвинення кута передньої камери ока не досягає значних величин, то в перші роки життя дитини відтік відбувається цілком нормально, і порушення розвиваються набагато пізніше. Спроби пов’язати певні клінічні форми вродженої глаукоми з конкретними типами мутацій гена CYP1B1 на сьогоднішній день не мали успіху, і механізми розвитку того чи іншого типу захворювання досі невідомі.

Найбільш своєрідними проявами характеризується рання форма первинної вродженої глаукоми, що з анатомічними особливостями будови ока у дитини до 3-х років. У дуже поодиноких випадках глаукомні зміни можна помітити вже при народженні, найчастіше в перші 2-3 місяці життя захворювання нічим себе не проявляє. Потім дитина стає неспокійною, погано спить, дуже часто вередує – це зумовлено неприємними та болючими відчуттями, з яких дебютує вроджена глаукома. Через кілька тижнів або місяців починається повільне збільшення розмірів очних яблук (рідше – одного). Підвищення внутрішньоочного тиску і еластичність тканин склери можуть призвести до значного збільшення очей, що зовні створює помилкове враження красивої «великоокої» дитини. Потім до цих симптомів приєднується набряк, світлобоязнь, сльозотеча, іноді виникає помутніння рогівки.

Інфантильна та ювенільна форми вродженої глаукоми багато в чому дуже схожі, відрізняється лише вік розвитку перших проявів захворювання. Збільшення розмірів очних яблук при цьому, як правило, не відбувається, патологія починається з відчуття дискомфорту та хворобливості в очах головного болю. Дитина може скаржитися на погіршення зору (поява яскравих ореолів навколо джерел світла, мошки перед очима). Ці типи вродженої глаукоми часто супроводжуються іншими порушеннями зорового апарату – косоокістю, астигматизмом, міопією. Згодом відбувається звуження поля зору (втрачається можливість бачити предмети бічним зором), порушення темнової адаптації. Світлобоязнь, набряк та ін’єкція судин склери, характерні для ранньої форми захворювання, при цих формах найчастіше не спостерігаються. За відсутності лікування будь-який різновид вродженої глаукоми з часом призводить до сліпоти через відшарування сітківки або атрофію зорового нерва.

Виявлення вродженої глаукоми провадиться лікарем-офтальмологом на підставі даних огляду, офтальмологічних досліджень (тонометрії, гоніоскопії, кератометрії, біомікроскопії, офтальмоскопії, УЗ-біометрії). Також важливу роль у діагностиці цього стану відіграють генетичні дослідження, вивчення спадкового анамнезу та перебігу вагітності. При огляді виявляються збільшені (при ранній формі) або нормальні розміри очей, може також спостерігатися набряк тканин, що оточують очне яблуко. Горизонтальний діаметр рогівки збільшений, на ній можливі мікророзриви та помутніння, склера витончена і має блакитний відтінок, уражається при вродженій глаукомі та райдужна оболонка – у ній виникають атрофічні процеси, зіниця мляво реагує на світлові подразники. Передня камера ока поглиблена (в 1,5-2 рази більше за вікову норму).

На очному дні тривалий час немає ніяких патологічних змін, оскільки з допомогою збільшення розмірів очного яблука внутриглазное тиск спочатку досягає значних величин. Але потім досить швидко розвивається екскавація диска зорового нерва, проте при зниженні тиску вираженість цього явища також зменшується. Через збільшення розмірів очей при вродженій глаукомі відбувається витончення сітківки, що за відсутності лікування може призвести до її розриву та регматогенного відшарування. Часто і натомість таких змін виявляється міопія. Тонометрія показує деяке збільшення внутрішньоочного тиску, проте цей показник слід зіставляти з передньо-заднім розміром ока, оскільки розтяг склери згладжує показники ВГД.

Вивчення спадкового анамнезу може виявити аналогічні зміни у родичів хворого, причому нерідко вдається визначити аутосомно-рецесивний тип успадкування – це свідчить на користь первинної вродженої глаукоми. Наявність під час вагітності інфекційних захворювань матері, травм, впливу тератогенних чинників свідчить про можливість розвитку вторинної форми захворювання. Генетична діагностика здійснюється шляхом прямого секвенування послідовності гена CYP1B1, що дозволяє виявити його мутації. Таким чином, однозначно довести наявність первинної вродженої глаукоми може лише лікар-генетик. Крім того, за наявності такого стану в одного з батьків або їх родичів можна проводити пошук патологічної форми гена до зачаття або пренатальну діагностику шляхом амніоцентезу чи інших методик.

Лікування вродженої глаукоми лише хірургічне, можливе застосування сучасних лазерних технологій. Консервативна терапія з використанням традиційних засобів (краплі пілокарпін, клонідин, епінефрін, дорзоламід) є допоміжною і може використовуватись деякий час під час очікування операції. Хірургічне втручання зводиться до формування шляху відтоку водянистої вологи, що знижує внутрішньоочний тиск і усуває вроджену глаукому. Метод і схема проведення операції обирається у кожному даному випадку суворо індивідуально. Залежно від клінічної картини та особливостей будови очного яблука можуть виконуватися гоніотомія, синустрабекулектомія, дренажні операції, лазерна циклофотокоагуляція або циклокріокоагуляція.

Прогноз вродженої глаукоми при своєчасній діагностиці та проведенні операції найчастіше сприятливий, якщо лікування зроблено із запізненням, можливі різні за вираженістю порушення зору. Після усунення глаукоми необхідно щонайменше три місяці диспансерного спостереження в офтальмолога.