Рабдоміома серця у дітей

Рабдоміома серця у дітей – Це доброякісне новоутворення, яке формується з ембріональної м’язової тканини. Причини патології точно не з’ясовані, серед факторів, що провокують, на першому місці знаходиться туберозний склероз. Захворювання має варіабельну клінічну картину: протікає з ознаками аритмії, серцевої застійної недостатності, обструктивних вад серця. Діагностика рабдоміоми потребує проведення ЕКГ та ЕхоКГ, МРТ серця, гістологічного аналізу пухлинних біоптатів. Лікування показано для симптоматичних та ускладнених форм захворювання, що в основному проводиться хірургічним способом.

Рабдоміома – найпоширеніша доброякісна пухлина серця у дітей раннього віку та друга за частотою серед школярів. У структурі новоутворень серця у новонароджених вона займає 58,6%, у дітей віком від 1 місяця —39,3%. Загальна частота серцевих пухлин становить 0,003% серед усіх госпіталізованих пацієнтів, тому абсолютна кількість випадків рабдоміоми невисока. Однак захворювання має поліморфну ​​клінічну картину і здатне викликати тяжкі кардіоваскулярні порушення, тому воно не втрачає актуальності у педіатрії та дитячій кардіології.

На сьогоднішній день рабдоміома серця у дітей розглядається як вроджена патологія, етіологічна структура якої поки не встановлена. Серед можливих факторів називають тератогенний вплив у першому триместрі вагітності, екстрагенітальні захворювання у матері, ускладнення поточної вагітності. Однією із значних причин розвитку рабдоміоми є туберозний склероз, який асоційований із цим варіантом пухлини серця.

Новоутворення виникає з 2-х типів ембріональних м’язових клітин: скорочувальних волокон міокарда чи спеціалізованих клітин Пуркіньє. Захворювання є результатом диспластичних процесів у міокарді, що відбуваються в ембріональному періоді розвитку дитини. Попередниками пухлинних клітин є залишкові поліпотентні клітини, які здатні до стрімкого зростання та диференціювання у різні типи клітинних елементів.

У 90% випадків рабдоміома серця у дітей має множинний характер, вражає порожнини шлуночків та міжшлуночкову перегородку. Близько третини випадків захворювання супроводжуються розростанням пухлини у міокарді передсердь. Поразки серцевих клапанів зустрічається дуже рідко. Найчастіше новоутворення має внутрішньопорожнинне зростання і поступово збільшується в розмірах, зменшуючи корисний об’єм серцевих камер.

Новоутворення має округлу форму, росте на ніжці або на широкій основі. Його діаметр становить 1-10 см. За гістологічною будовою пухлина має пористий характер. Осередки виконані з великих павукоподібних клітин, у яких є центрально розташоване ядро ​​і великі вакуолі з полісахаридним вмістом. При дослідженні клітин під великим збільшенням визначаються міофібрили та поперечна смугастість.

Клінічні прояви залежать від особливостей розташування та розмірів новоутворення. При поодиноких чи дрібних множинних рабдоміомах значних розладів гемодинаміки не виникають. Спостерігаються порушення ритму та провідності на кшталт надшлуночкової тахікардії, синдрому слабкості синусового вузла, синдрому Вольфа-Паркінсона-Уайта. Вони проявляються нападами запаморочення, прискореного серцебиття, відчуття завмирання чи перебоїв у роботі серця.

При розташуванні рабдоміоми в міжшлуночковій перегородці можлива повна атріовентрикулярна блокада з нападами Морганьї-Адамса-Стокса. Цей тяжкий стан проявляється у дітей у вигляді синкопальних епізодів, судомних пароксизмів, фібриляції шлуночків. Серцевий ритм може відновлюватись мимовільно протягом 5 хвилин, якщо це не відбувається і медична допомога відсутня, настає клінічна смерть.

Внутрішньопорожнинні рабдоміоми серця у дітей, що відрізняються швидким екзофітним зростанням, викликають обструктивні порушення кровотоку. Пацієнти пред’являють скарги на виражену задишку, особливо при фізичному навантаженні, біль у серці різної інтенсивності, напади запаморочення та непритомність. При тривалому існуванні патології в дітей віком уповільнюється зростання і фізичний розвиток. Гіпоперфузія мозку викликає затримку психічного розвитку.

Пухлина на ніжці, розташована в лівому шлуночку, за клінічною картиною імітує синдром гіпоплазії лівих відділів серця або субаортальний стеноз. При рабдоміомі правих відділів серця симптоми схожі на правошлуночкову серцеву недостатність. При обструкції трикуспідального клапана виникає виражений ціаноз шкіри внаслідок право-лівого передсердного шунтування крові.

Рабдоміома серця, що супроводжується порушеннями гемодинаміки чи важкими аритміями, з часом призводить до розвитку декомпенсованої серцевої недостатності. Фібриляція шлуночків, атріовентрикулярна блокада та інші форми аритмії без екстреного лікування спричиняють порушення свідомості та раптової серцевої смерті. У дітей рабдоміома найчастіше поєднується з іншими вродженими вадами серця.

Більше третини пацієнтів із множинними пухлинами страждають від туберозного склерозу. Поразка нервової системи у своїй захворюванні проявляється судомами, затримкою інтелектуального розвитку до олігофренії, розладами поведінки: агресивністю, СДВГ, аутизмом. На тілі виникають кавові плями, ділянки крокреневої шкіри, м’які дерматофіброми. Характерна гамартома зорового нерва, множинні ураження внутрішніх органів.

Первинне обстеження проводиться у неонатолога чи педіатра, після чого показано консультацію дитячого кардіолога. Спочатку необхідно уточнити анамнез вагітності та пологів, оцінку новонародженого за шкалою Апгар, показники фізичного та психічного розвитку у ранньому віці. При фізикальному огляді виявляють ознаки кардіальної патології, зокрема вроджених вад. Для встановлення діагнозу рабдоміоми необхідні такі види діагностики:

• Ехокардіографія. УЗД серця – основний метод візуалізації, за допомогою якого визначають розміри та форму освіти, з’ясовують його взаємини з клапанним апаратом, контролюють динаміку зростання. Ехокардіографія більш інформативна для діагностики внутрішньопорожнинних рабдоміом. ЕхоКГ проводиться не тільки в постнатальному періоді, але й антенатально з 26 тижня гестації.
• Електрокардіографія. При проведенні ЕКГ визначають неспецифічні знаки кардіальної патології: гіпертрофію міокарда передсердь та шлуночків, усунення сегмента ST щодо ізолінії, відхилення електричної осі серця. За даними електрокардіограми діагностують вид та ступінь тяжкості порушень ритму.
• МРТ серця. Магнітно-резонансна томографія – «золотий стандарт» для діагностики апікальних пухлин. Дослідження доповнюється застосуванням радіоактивних міток та контрастуванням, щоб чітко розмежувати здорові та пухлинні тканини. Під контролем МРТ виконується прицільна біопсія підозрілого новоутворення.
• Гістологічний аналіз. Дослідження біоптатів шляхом електронної мікроскопії – основний метод верифікації діагнозу, що дозволяє відрізнити рабдоміому серця від інших варіантів пухлин. Діагностично значущим є визначення клітин із поперечною смугастістю, великими ядрами, полісахаридними включеннями.

Диференційна діагностика

При постановці діагнозу слід виключити інші типи доброякісних пухлин, притаманних дитячого віку. Диференціальна діагностика проводиться з фібромами, міксомами, гемангіомами та інтраперикардіальними тератомами. Підозра на інвазивне зростання освіти потребує диференціювання зі злоякісними процесами: рабдоміосаркомою, тератобластомою, фібросаркомою. При постановці діагнозу у новонароджених виключають низку вроджених кардіоваскулярних вад.

Консервативна терапія

Цей тип серцевого новоутворення має схильність до спонтанного регресування, тому за відсутності симптоматики обмежуються динамічним спостереженням пацієнта. Показано регулярні консультації дитячого кардіохірурга з проведенням контрольних ЕхоКГ. Порушення серцевого ритму підлягають симптоматичній антиаритмічній терапії. Новонародженим призначають простагландин Е1 для ліквідації гемодинамічних зрушень.

Хірургічне лікування

При внутрішньопорожнинному розташуванні пухлини та наявності клінічної симптоматики необхідне оперативне втручання. Обсяг операції включає повне чи часткове видалення рабдоміоми, після якого новоутворення не рецидивує, оскільки має доброякісний тип зростання. При інтрамуральній локалізації пухлинної тканини розглядається питання про трансплантацію серця, хірургічні способи лікування важких варіантів аритмії.

Експериментальна терапія

У медичній літературі описано випадки успішного застосування препарату на основі еверолімусу – імунодепресанту та інгібітора проліферації. Медикамент пригнічує диференціювання, зростання та міграцію клітин, завдяки чому успішно застосовується при різних пухлинних процесах. Він використовується у дітей із поєднаною рабдоміомою та туберозним склерозом, щоб запустити регрес об’ємної освіти.

Результат залежить локалізації, розмірів, клінічних проявів та можливостей лікування новоутворення. Невеликі безсимптомні або пухлини, що підлягають хірургічному видаленню, мають сприятливий прогноз, в інших випадках можливі життєзагрозливі ускладнення. Ефективних заходів профілактики не розроблено. Якщо сімейний анамнез майбутніх батьків обтяжений туберозним склерозом, обов’язкові прицільні ЕхоКГ плода для виключення серцевих рабдоміом.