Рабдоміосаркома

Рабдоміосаркома – Рідкісне злоякісне новоутворення з незрілої поперечно-смугастої м’язової тканини. Зазвичай локалізується в скелетних м’язах, але може розташовуватися і в інших м’яких тканинах: в заочеревинній клітковині, клітковині середостіння, в носоглотці, на обличчі, в області жовчовивідних або сечовивідних шляхів і т. д. Проявляється деформацією ураженої області і симптомами сдав. При віддаленому метастазуванні виявляються ознаки порушення функції відповідних органів. Діагноз виставляється на підставі клінічних даних, результатів інструментальних та лабораторних досліджень. Лікування комплексне: операції, радіотерапія, хіміотерапія.

Рабдоміосаркома – злоякісна пухлина м’яких тканин, що вражає переважно дітей та підлітків. Походить з недиференційованої мезенхімальної тканини-попередниці поперечно-смугастих м’язів. Рабдоміосаркома може локалізуватися у скелетних м’язах, клітковині та гладком’язовій тканині внутрішніх органів. Розташування в області обличчя та шиї обумовлено порушеннями внутрішньоутробного розвитку дериватів зябрових дуг. За різними даними, становить 19-50% від загальної кількості сарком дитячого віку. Середній вік пацієнтів – 99 років. Піки захворюваності на рабдоміосаркому припадають на вік 1-7 років і 15-20 років. Хлопчики страждають частіше за дівчаток. Лікування здійснюють фахівці у галузі онкології, травматології-ортопедії, дерматології, отоларингології, гінекології, гастроентерології, урології тощо (залежно від локалізації новоутворення).

Етіологія рабдоміосаркоми остаточно не з’ясована. Випадки вроджених новоутворень, висока ймовірність виникнення у найближчих родичів, поєднання цього захворювання з ізольованими вадами розвитку та різними вродженими синдромами вказують на спадкову схильність. У 30% пацієнтів рабдоміосаркому поєднується з аномаліями розвитку центральної нервової системи, статевих органів, сечовивідної системи, травної системи або серцево-судинної системи.

Описані випадки поєднання рабдоміосаркоми з сімейним дифузним поліпозом, уродженою ретинобластомою, епідермальним невусом, уродженим меланоцитним невусом, альбінізмом та синдромом множинного лентиго. Рабдоміосаркома може виникати при синдромі Лі-Фраумені, що характеризується схильністю до розвитку злоякісних пухлин, а також при синдромі Реклінгхаузена (нейрофіброматозі I типу, нейрофіброматозі з феохромоцитомою) і синдромі Рубінштейна-Тейбі, астигматизм, карликовість, різні скелетні аномалії та вади розвитку внутрішніх органів.

З урахуванням особливостей гістологічної будови виділяють такі різновиди рабдоміосаркоми: альвеолярна, ембріональна, плеоморфна, ботріоїдна.

• Альвеолярна. Складає 9% від загальної кількості рабдоміосарком та 60% від загальної кількості шкірних уражень. Представлена ​​овальними або круглими недиференційованими клітинами з ниркоподібним або часточковим ядром, що нагадують клітини поперечно-смугастих м’язів 10-20 тижневого плода. Утворюють скупчення, розділені фіброзними перегородками, що надає рабдоміосаркомі подібність до альвеолярної тканини. Пухлина частіше виникає в області тулуба або кінцівок. Зазвичай страждають хворі віком від 5 до 20 років.
• Ембріональна. Складає 57% від загальної кількості рабдоміосарком та 30% від загальної кількості шкірних поразок. Представлена ​​клітинами різної форми: витягнутими, круглими, зірчастими тощо, розташованими в міксоматозній речовині. Нагадує поперечно-смугасті м’язи 7-10 тижневого плода. Найчастіше локалізується в області орбіти, шиї, голови та сечостатевого тракту. Зазвичай діагностується у дітей віком 3-12 років. До цього типу також відносять веретеноклітинний варіант рабдоміосаркоми, подібний за прогнозом та клінічним перебігом.
• Плеоморфна. Складає близько 1% загальної кількості рабдоміосарком. Представлена ​​витягнутими клітинами павукоподібної, ракеткоподібної та смугоподібної форми. Не схожа на поперечно-смугасту м’язову тканину людини (у тому числі – плода). Зазвичай виникає у сфері тулуба чи кінцівок.
• Ботріоїдна. становить 6% від загального числа рабдоміосарком. У шкірному варіанті не трапляється. Являє собою скупчення клітин, розташованих під епітелієм слизових оболонок. В іншому нагадує ембріональну рабдоміосаркому. Найчастіше локалізується в ділянці носоглотки, піхви, сечового міхура та інших органів, покритих слизовою оболонкою. Зазвичай діагностується у дітей віком до 8 років.

Розрізняють також чотири клінічні групи рабдоміосаркоми, при цьому 1 та 2 групи поділяються на кілька підгруп:

• 1А – новоутворення не виходить за межі ураженого м’яза чи органа.
• 1Б – Виявляється ураження прилеглих органів і тканин, дані післяопераційного гістологічного дослідження матеріалу підтверджують радикальність видалення рабдоміосаркоми.
• 2А – навколишні тканини уражені, лімфатичні вузли не задіяні, макроскопічно пухлина видалена повністю, при післяопераційному дослідженні матеріалу виявляються елементи рабдоміосаркоми по лінії видалення.
• 2Б – Визначається метастазування в регіонарні лімфовузли, післяопераційне гістологічне дослідження підтверджує повне видалення рабдоміосаркоми.
• 2В – Виявляється ураження регіонарних лімфатичних вузлів, при післяопераційному дослідженні матеріалу по лінії видалення видно клітини рабдоміосаркоми.
• 3 група – Пухлина видалена не повністю.
• 4 група – Виявляються метастази.

Клінічні прояви рабдоміосаркоми визначаються її локалізацією, ступенем залучення близьких органів та наявністю або відсутністю віддалених метастазів. При поверхневому розташуванні в області скелетних м’язів тулуба та кінцівок, а також на обличчі та шиї визначається щільне, безболісне пухлиноподібне утворення. Рабдоміосаркоми на руках та ногах можуть викликати порушення функції кінцівки. Пухлини в клітковині заочеревинного простору в процесі росту можуть провокувати здавлення органів черевної порожнини, спричиняючи болі та порушення діяльності ШКТ.

При локалізації рабдоміосаркоми в клітковині середостіння можливий розвиток дихальної недостатності, зумовлений зменшенням легень. При ураженні ЛОР-органів можуть виникати дисфагія, синусити, кровотечі та односторонні виділення з носових ходів, односторонні отити та периферичний параліч лицьового нерва. При рабдоміосаркомах орбіти можливі косоокість, птоз та погіршення зору. При розташуванні новоутворення в малому тазі виникають запори та порушення сечовипускання.

При пухлинах простати та сечовивідних шляхів можуть спостерігатися макрогематурія та затримка сечі. Рабдоміосаркоми жіночих статевих органів провокують маткові та вагінальні кровотечі. Рабдоміосаркома може давати метастази у регіонарні лімфатичні вузли та віддалені органи. Зазвичай уражаються кістки та легені. Рідко виявляється метастазування у нирки, печінку, підшлункову залозу, мозок, мозкові оболонки та серце.

Лікування комплексне, включає променеву терапію, хіміотерапію і радикальне хірургічне втручання. При рабдоміосаркомах кінцівок здійснюють органозберігаючі операції, при залученні кістки показано ампутацію. При локальних пухлинах сечового міхура виконують резекцію, при тотальному ураженні органу проводять екстирпацію з подальшим формуванням шляху відтоку сечі. При рабдоміосаркомах матки здійснюють гістеректомію, при новоутвореннях у піхву – видалення піхви.

Радикальне висічення рабдоміосарком носоглотки може викликати суттєві труднощі. При неможливості повного видалення операцію не показано, хворим призначають хіміопроменеву терапію. Поодинокі метастази в легенях за відсутності вторинних осередків інших локалізацій видаляють хірургічним шляхом. При метастазах у кістки оперативне втручання не проводять через несприятливий прогноз. При рабдоміосаркомах 4 групи здійснюють інтенсивну хіміотерапію з наступною пересадкою кісткового мозку.

Прогноз при рабдоміосаркомі визначається типом, локалізацією, розміром та поширеністю новоутворення, а також віком пацієнта. Найсприятливіша течія характерна для ембріональних рабдоміосарком. П’ятирічне виживання при таких ураженнях на 10-20% вище, ніж за інших типів пухлини. Сприятливими локалізаціями вважаються жіночі статеві органи, поверхневі шари тканин голови та шиї. До несприятливих локалізацій рабдоміосаркоми відносять глибокі шари тканин голови і шиї, тулуб, кінцівки, сечовивідні шляхи, грудну та черевну порожнину. У дітей віком до 7 років прогноз кращий, ніж у пацієнтів старшого віку. Середня п’ятирічна виживання при пухлинах першої клінічної групи становить 80%, другий – 65%, третій – 40%. Більшість хворих на рабдоміосаркому четвертої клінічної групи не доживають до п’ятирічного терміну з моменту постановки діагнозу.