Рання міоклонічна енцефалопатія

Рання міоклонічна енцефалопатія – Тяжка форма епілептичної енцефалопатії, що дебютує у віці до 3 місяців, з високою ймовірністю летального результату. Виявляється епілептичним міоклонусом – практично постійними мігруючими посмикуваннями окремих м’язів, частіше обличчя та кінцівок. Характерною є значна затримка розумового розвитку. Діагностується за допомогою ЕЕГ-дослідження, на енцефалограмі спостерігаються типові зміни. Рання міоклонічна енцефалопатія є резистентною до терапії протиепілептичними препаратами, прогноз несприятливий.

Неонатальна міоклонічна енцефалопатія – одна з перших назв захворювання, запропонована неврологом Айкарді у 1978 році. З 1989 року патологія класифікується як форма симптоматичної епілепсії з неясною етіологією, що відноситься до вікзалежних синдромів. Частота народження ранньої міоклонічної енцефалопатії становить близько 0,17%. У спеціалізованій літературі описано лише близько 100 випадків захворювання, проте багато дітей не доживають до моменту інструментальної діагностики, отже справжня поширеність, мабуть, вище. Патологія з однаковою частотою діагностується у хлопчиків та дівчаток. Незважаючи на досить рідкісні випадки виявлення захворювання, у педіатрії воно вважається вкрай небезпечним, що забезпечує високий рівень летальності. Лікарі при цьому залишаються безсилими і можуть лише спробувати підтримати життєздатність дитини.

Етіологія захворювання досі залишається не до кінця вивченою. Доведено вплив метаболічних синдромів на розвиток ранньої міоклонічної енцефалопатії. У хворих дітей діагностуються різні ацидемії, некетотична гіпергліцинемія, дефіцит кофактора молібдену та інші вроджені дефекти метаболізму. Також виявлено деякий зв’язок з гіпоксично-ішемічним ураженням головного мозку, внутрішньоутробними інфекціями та патологіями пологів, проте ці фактори не завжди мають місце. У деяких випадках встановлено аутосомно-рецесивне наслідування.

Рання міоклонічна енцефалопатія характеризується відсутністю будь-яких структурних змін головного мозку. Основна роль патогенезі належить порушення процесів апоптозу гліальних клітин, переважно – астроцитів. Наслідком є ​​їхнє скупчення вздовж нейрональних аксонів. Передбачається, що саме цим обумовлена ​​типова клінічна картина захворювання. У більшості дітей від народження виявляється певний ступінь атрофії мозку, характерна затримка процесів мієлінізації, що також може впливати на розвиток симптомів ранньої міоклонічної енцефалопатії.

Захворювання проявляється у перший місяць після народження, частіше – на першому тижні життя. Обов’язковою ознакою є епілептичний міоклонус. Як правило, посмикування торкаються окремих м’язів обличчя або кінцівок. Характерна «летючість» міоклонуса, тобто посмикування швидко мігрують з однієї частини тіла на іншу, при цьому нерідко вже від народження спостерігається статусність (безперервність нападів). Міоклонус також часто спостерігається уві сні. Пізніше можуть приєднуватися прості фокальні напади, які іноді залишаються непоміченими через швидкість розвитку. Спочатку такі напади протікають у вигляді короткочасної девіації очних яблук, почервоніння обличчя, апное та ін.

Рання міоклонічна енцефалопатія може виявлятися так званими інфантильними спазмами. Мозок новонародженого влаштований таким чином, що розвиток класичних тонічних нападів неможливий, і в цьому випадку спостерігаються дифузні тонічні скорочення. Надалі можлива трансформація у тонічні напади. У цілому нині для ранньої міоклонічної енцефалопатії характерна високий рівень затримки розумового розвитку до вегетативного стану (ідіотія). Часто від народження мають місце різні неврологічні порушення, у т. ч. порушення м’язового тонусу новонароджених (гіпертонус кінцівок або м’язова гіпотонія), але іноді нервово-психічний стан починає прогресивно погіршуватись лише з появою симптоматики енцефалопатії.

Педіатр може запідозрити захворювання на характерні напади. Подібні міоклонічні напади можуть спостерігатися і при неонатальних судомах, але в даному випадку вони відрізняються високою частотою та здатністю швидкої міграції по різних ділянках тіла. Діагноз підтверджується ЕЕГ-дослідженнями. На енцефалограмі спостерігаються типові супресивно-вибухові патерни («спалах-придушення»), які візуально виглядають як ланцюг наступних один за одним спайків, що чергуються з ділянками придушення. Диференціальна діагностика ранньої міоклонічної енцефалопатії проводиться з більш поширеним синдромом Отахара, який супроводжується структурними змінами мозку, які в даному випадку завжди відсутні.

Протиепілептичні препарати при цій патології виявляються неефективними. Характерний так званий «феномен вислизання», коли лікування спочатку призводить до деякого ушкодження нападів, але пізніше спостерігається повна резистентність. У терапії ранньої міоклонічної енцефалопатії рекомендується використовувати поєднання барбітуратів та бензодіазепінів, можливе застосування вальпроатів. Доведено деяку ефективність високих доз піридоксину. Однак потрібно враховувати, що стан дитини все одно прогресуватиме погіршуватися. Прогноз для життя несприятливий. Смертність досягає 50%, діти, що вижили, залишаються глибокими інвалідами.