Сіамські близнюки

Сіамські близнюки – це однояйцеві близнюки, які пов’язані один з одним у певних ділянках тіла. Патологія виникає, якщо при ранньому ембріональному розвитку немає повний поділ двох зародків, тому деякі органи вони залишаються загальними. Діагностика можлива ще в антенатальному періоді за допомогою УЗД плода, МРТ, вимірювання рівня специфічних гормонів та проведення хоріонбіопсії. Після народження дітей обстеження спрямоване на виявлення ступеня зрощення та вироблення стратегії лікування. За сприятливих умов вдається поділити сіамських близнюків, після чого вони живуть повноцінним життям.

Сіамські близнюки – рідкісна аномалія, яка реєструється 1 раз на 200 тис. пологів. Найчастіше вона зустрічається у новонароджених-дівчаток (до 70-75%). Така назва вродженої вади сформувалася завдяки близнюкам, які народилися в Сіамі (Таїланд), які виступали в циркових номерах і були відомі у всьому світі. Незважаючи на рідкість, проблема актуальна в сучасній педіатрії, оскільки хірургічні техніки удосконалюються, і вдається зберегти все більшу кількість дітей з подібними аномаліями.

Справжні причини розладів формування ембріонів встановлено. Ймовірно, порушення диференціювання тканин спровоковане тими самими чинниками, що викликають інші важкі вади розвитку, лише у разі сіамських близнюків несприятливі причини починають діяти невдовзі після зачаття. Акушери-гінекологи та неонатологи називають кілька типових етіологічних факторів, серед яких:

• Вік матері. Сіамські близнюки, як і інші важкі вроджені аномалії, частіше народжуються у жінок, які завагітніли після 40-42 років, якщо це перша гестація. Раннє материнство (до 18 років) також відносять до сприятливих факторів.
• Гінекологічні хвороби. Порушення анатомії зародків може виникати при вродженій чи набутій деформації матки, наявності хронічних запальних захворювань статевих органів. Рідше причиною народження сіамських близнюків стає екстрагенітальна патологія.
• Тератогенні фактори. Несприятливі на організм вагітної у перші тижні після зачаття викликають генетичні мутації і аномалії розвитку. Серед тератогенів виділяють фізичні (радіація), хімічні (атмосферні політанти, ліки, нікотин та алкоголь), біологічні (віруси та бактерії).
• Родинні шлюби. Сіамські близнюки — найпоширеніші явища деяких країн Азії, де досі допускаються сексуальні стосунки між родичами. Ризик появи вад у плода інцесту підвищується вдвічі.

Основна теорія формування дітей, що зрослися, – порушення ембріонального періоду і пізніше розподіл яйцеклітини. У нормі у разі розвитку однояйцевої двійні зигота ділиться на 6-й день. У патологічному варіанті поділ зародків відбувається через 2 тижні після запліднення, коли відбулася початкова стадія спеціалізації та диференціювання тканин. В результаті два організми не можуть існувати окремо, оскільки мають частину загальних зародкових тканин.

У практичній медицині сіамських близнюків поділяють кілька підгруп, залежно від варіанта зрощення дітей між собою. Це важливо для визначення прогнозу, оскільки в одних випадках можливий безпечний поділ новонароджених, а в інших — операція не проводиться через 100% летальність. Основні варіанти сіамських близнюків:

• Торокопаги. Найпоширеніший тип патології, що зустрічається у 35-40%. Діти зростаються в ділянці грудної клітки, при цьому в процес залучається серце, тому шанси на успішну операцію невеликі. Підвидом торакопагів є ксифопаги, коли зрощення відбувається лише хрящами грудини.
• Омфалопаги. Складають до 34% серед усіх типів сіамських близнюків. Зростання відзначається в зоні живота та нижній частині грудної клітки, найчастіше діти мають загальний травний тракт та печінку.
• Іліопаги. Виявляється у 19% випадків та характеризується повним зрощенням тканин «спина до спини», включаючи сідниці. Особливо несприятливим вважається наявність одного спинного мозку двох.
• Ішіопаги. Спостерігається у 6% новонароджених із такою патологією. З’єднані в області пояса нижніх кінцівок: у дітей формується одне велике тазове кільце, що включає по 2 крижі та лобкові симфізи.
• Парапаги. Складний тип зрощення, що реєструється у 5% дітей. З’єднання відбувається «бік до боку», іноді патологічний процес торкається серця, печінки, інших життєво важливих органів.
• Краніопаги. У 2% випадків зустрічається з’єднання головами при окремих тулубах. В окремий підвид виділяють паразитарних краніопагів, коли присутні 2 голови на одному тулубі, проте один з двійнят не має власної свідомості.

Сіамські близнюки — вкрай важка вада розвитку з низьким рівнем виживання. З урахуванням типу зрощення смертність коливається від 75 до 95% і відбувається внутрішньоутробно, в інтранатальному періоді або в короткі терміни після народження. Якщо дітям вдалося вижити, надалі наростають поліорганні порушення, пов’язані з аномальною будовою тіла. Через психологічний дискомфорт і неприйняття суспільством у дітей, що зрослися, можуть виникати психічні розлади.

У сучасному акушерстві та гінекології порушується питання про максимально раннє виявлення сіамських близнюків (бажано, під час першого триместру). Це дає лікарю та майбутній матері свободу вибору щодо збереження або переривання вагітності, а також допомагає скоригувати тактику ведення жінки та створити умови для правильної підготовки до пологів. Для внутрішньоутробної діагностики сіамських близнюків застосовуються:

• УЗД плоду. На ранньому терміні сонографія виконується трансвагінально, щоб лікар міг оцінити будову хоріону, наявність та конфігурацію плодового яйця, виявити ознаки відхилень у розвитку зародків. У другому-третьому триместрах УЗД проводиться лише трансабдомінально, щоб не спровокувати гіпертонусу матки.
• МРТ. Прицільне дослідження органів малого тазу призначається, якщо фахівець на УЗД запідозрив наявність сіамських близнюків. Магнітно-резонансна томографія проводиться без опромінення тіла жінки, тому не загрожує організму плода.
• Біопсія хоріону. Інвазивну діагностику показано при підозрі на спадкову або спонтанну генетичну мутацію, що викликала комплекс пороків, у тому числі неповний поділ плодів. Отриманий матеріал використовується на дослідження хромосомного набору.
• Лабораторні методи. Для пренатальної діагностики патологічного розвитку двійні лікаря необхідні результати дослідження хоріонічного гонадотропіну людини та плазмового протеїну-А. Тести виконуються на початкових термінах вагітності, коли неможливо зробити хоріонбіопсію.

Завдяки вдосконаленню техніки операцій зараз хірурги беруться за поділ сіамських близнюків, які не мають критичних для життя пороків. У ряді випадків лікарі стикаються з серйозними морально-етичними проблемами, особливо коли одна дитина заздалегідь приречена на загибель під час операції або ймовірність благополучного результату вкрай низька. Медиці відомі випадки успіху подібних операцій, але це питання вимагає подальшого вивчення.

Ще одна моральна дилема – етичність виконання аборту, якщо наявність дефекту встановлено у першому триместрі. У країнах із законодавчо дозволеним медичним перериванням вагітності за бажанням такі маніпуляції проводяться, якщо жінка відмовляється виношувати дітей з важкими аномаліями. При цьому на перший план виходить удосконалення діагностики, щоб мати можливість своєчасно виявити проблему.

Раніше смертність сіамських близнюків сягала 99%, але з удосконалення хірургічних технік цей показник знизився. Прогноз насамперед залежить від типу зрощення: що менше в дітей віком загальних органів, то легше провести операцію і більше шансів її успішний результат. Профілактика патології полягає у виключенні тератогенних впливів на жінок дітородного віку, медико-генетичному консультуванні пар із обтяженим сімейним анамнезом.