52-річна Летиція Марсільї ще в ранньому детстві зрозуміла, що вона не така як усі, передає sutura.org.ua Вона майже не відчувала болю і могла не помітити, що обпеклася чи отримала перелом. П’ять членів її сім’ї також не відчувають болю в ситуаціях, коли звичайній людині знадобилося б знеболювальне.

“У нас цілком звичайна, нормальна, життя, може бути, навіть краще, ніж у інших, тому що ми дуже рідко відчуваємо собі погано і майже не відчуваємо болю”, – каже Летиція Марсільї. “Щиро кажучи, ми взагалі відчуваємо біль, але це триває всього кілька секунд”, – додає вона.

Вчені вважають, що деякі нервні клітини у членів сім’ї Марсільї працюють інакше, ніж у всіх інших людей. Вчені сподіваються виявити генну мутацію, що створила такий високий больовий поріг. Дослідники вважають, що розуміння природи цього феномена допоможе у лікуванні людей, що страждають від хронічних больових синдромів.

“Ми на шляху до відкривання нового способу лікування болевого синдрому”, – стверджує професор Університету Сієни Ганна Марія Алоїзі.

Переломи та опіки без болю

Мама Летиції, двоє її синів, сестра і племінниця – всі вони живуть з аналогічним синдромом, який був назв на ім’я цієї батьківщини: больовий синдром Марсільї.

Як зазначає Ганна Марія Алоїзі, біль – важливий сигнал про те, що з організмом щось не так. А оскільки члени сім’ї Марсільї відчувають біль всього кілька секунд, найчастіше, поки не почнеться запальний процес, вони просто не помічають травми. У підсумку вони звертаються до лікаря вже досить пізно.

За словами Летиції, її 24-річний син Людовик, який захопився футболом, часто зазнає травм.

“Він рідко зупиняється, навіть коли його збивають з ног. Однак у нього проблеми з гомілковостопним суглобом, і він часто отримує мікротравми. Нещодавно йому зробили рентгенівські знімки суглобів, показали, що у нього багато мікротріщин у гомілкостопі”, – каже Летиція.

Її молодший син, 21-річний Бернардо, зазнав перелому ліктьового суглоба, впавши з велосипеда. Але він навіть не зауважив цього: після падіння він піднявся і проїхав ще 14 з гаком кілометрів. Травму виявили, коли кістка вже почала зростатися.

Летиція розповіла, як сама отримала перелом плеча, впавши під час катання на лижах. Але замість того, щоб звернутися до лікаря, вона вирішила, що все гаразд і каталася весь день. До лікаря вона прийшла тільки наступного ранку через те, що відчувала в пальцях неприємне поколювання.

Вона також нічого не помітила, коли, граючи у теніс, зламала кістку у ліктьовому суглобі.

Але найбільш неприємним інцидентом, з її слів, був випадок, коли вона не помітила проблему з її зубним імплантом. Мама Летиції, 78-річна Марія Доменіка, також отримала кілька переломів, не помітила їх і не звернулася до лікаря вчасно, через що кістки зрослися із зміщенням. Вона також часто отримує опіки.

Сестра Летиції майже постійно обпікає рота гарячими напитками, а її донька Вірджинія одного разу обморозила руку. Вона тримала руку на льоду протягом 20 хвилин і не відчувала жодного болю.

Заважає чи допомагає?

Незважаючи на всі ці випадки, Летиція не жалуватиметься на відсутність болю і не вважає, що це заважає нормальному життю. Джеймс Кокс з Університетського коледжу Лондона говорить, що у сім’ї Марсільї “всі нерви на місці”, проте вони не функціонують так, як мали б.

“Ми намагаємося зрозуміти, чому саме вони не відчувають болю. Зрозумівши це, ми зможемо дізнатися, чи допоможе це відкриття знайти новий засіб знеболювання”, – каже Джеймс Кокс.

Робота дослідників, у якій вони спробували визначити клінічні прояви генетичного захворювання цієї батьківщини, було опубліковано у науковому журналі Brain.

Синдром Марсіль означає, що пацієнт з цією генною мутацією менш чутливий до гарячого або холодного, а переломи кісток у такого пацієнта не супроводжуються больовим синдромом.

Склавши генетичні карти членів сім’ї Марсільї, вчені виявили мутацію в гені ZFHX2. Потім вони провели два експерименти з мішами. У першому випадку вчені виростили мишей без цього гена. У цьому випадку порог болевої чутливості у мишей значно змінився. У ході іншого експерименту вони виростили мишей зі схожою мутацією гена ZFHX2, що призвело до нечутливості мишей до високих температур.

Вчені мають намір продовжити дослідження, щоб зрозуміти, які ще гени можуть бути задіяні у страждаючих синдромом Марсільї. Сім’я Марсільї, як вважається, поки що єдина у світі з такою генною мутацією, що не дозволяє відчувати біль.