Сімейний поліпоз товстої кишки

Сімейний поліпоз товстої кишки – Рідкісне спадкове захворювання, при якому в товстому кишечнику розвиваються множинні аденоматозні поліпи. Проявляється болями, прискореним стільцем, домішкою крові в калі, анемією, блідістю шкіри та підвищеною стомлюваністю. Відзначається висока ймовірність малігнізації. Поряд із неоплазиями товстого кишечника при сімейному поліпозі товстої кишки можуть виявлятися новоутворення кісток та м’яких тканин. При постановці діагнозу використовують скарги, дані фізикального дослідження, іригоскопії, ректороманоскопії та колоноскопії з біопсією. Лікування – колектомія з формуванням ілеопроктоанастомозу або накладенням ілеостоми.

Сімейний поліпоз товстої кишки – генетично обумовлена ​​патологія, що характеризується наявністю багатьох поліпів товстого кишечника. Кількість поліпів може коливатися від сотні до тисячі та більше. За відсутності лікування відзначається обов’язкове озлоякісність. Сімейним поліпозом страждає один із 6-12 тисяч жителів Землі. Існує кілька підвидів захворювання, усі вони, незалежно від клінічних проявів та виду аденоматозних поліпів, закінчуються утворенням аденокарциноми.

Перші ознаки сімейного поліпозу товстої кишки зазвичай виникають у підлітковому віці, малігнізація спостерігається після 30-40 років. Можлива агресивна течія з появою перших симптомів у дошкільному віці та озлокачественням у віці до 30 років, а також стерта течія з формуванням клінічної картини після 40 років та малигнізацією після 50 років. Лікування здійснюють фахівці у сфері онкології, гастроентерології та абдомінальної хірургії.

Хвороба передається за аутосомно-домінантним типом, обумовлена ​​мутацією АРС-гена, розташованого в довгому плечі 5 хромосоми. Хворіють як чоловіки, так і жінки. Супроводжується утворенням великої кількості поліпів однотипної чи різної будови. Можуть виявлятися великі та дрібні поліпи з широкою основою, короткою або довгою ніжкою, ворсинчастою або часточковою поверхнею. При переважанні великих поліпів відзначається вища ймовірність озлоякісності.

Фахівці виділяють різні групи сімейного поліпозу товстої кишки з урахуванням наявності або відсутності позакишкових проявів захворювання. Найбільш поширеним варіантом є синдром Гарднера, при якому поліпоз товстого кишечника поєднується з новоутвореннями м’яких тканин, остеомами та остеофібромами. Найчастіше позакишкові неоплазії протікають доброякісно. Поширеність комбінованих форм сімейного поліпозу товстої кишки поки що залишається під питанням. Імовірно, ізольовані ураження кишечника спостерігаються у 25% випадків, поєднання із позакишковими пухлинами – у 75% випадків. Найбільш поширеним позакишковим проявом вважаються неоплазії кісток, що зустрічаються у 80% пацієнтів із комбінованими формами захворювання. Кісти діагностуються у 35%, десмоїдні пухлини – у 18% хворих.

Найчастіше перші симптоми сімейного поліпозу виникають у віці 15-19 років. При агресивному перебігу захворювання маніфестує у віці 5-6 років, при ослабленій (атентованій) формі – у віці старше 40 років. Пацієнти скаржаться на біль у животі і почастішання випорожнень до 5-6 разів на день. Больовий синдром при сімейному поліпозі товстої кишки відрізняється великою різноманітністю, болі можуть виникати переважно у верхній або нижній частині живота, бути ниючими, крутими, гострими і т.д. . У калових масах виявляються домішки крові та слизу. Рясні кровотечі розвиваються рідко.

Через кілька років після маніфестації сімейного поліпозу товстої кишки кількість поліпів збільшується, вони стають більшими. Наявність численних пухлин викликає розлади всмоктування та секреторних процесів. Травматизація більш численних і більших, ніж раніше поліпів, стає причиною зростаючих крововтрат. Як правило, цей етап сімейного поліпозу товстої кишки припадає на період збільшення навантаження на організм хворого: юнаки йдуть в армію, дівчата вагітніють і народжують дітей, що ще більше посилює перелічені вище порушення. Виникають слабкість та підвищена стомлюваність. Розвивається анемія.

Надалі сімейний поліпоз товстої кишки протікає відносно стабільно. Погіршення стану пацієнта може бути зумовлено подальшим збільшенням кількості поліпів або виникненням позакишкових неоплазій. При малігнізації поліпів виникають симптоми онкологічного захворювання. Стан хворих на сімейний поліпоз товстої кишки дестабілізується, відзначається посилення анемії, втрата ваги, гіпертермія та виражена блідість шкіри. Пацієнти скаржаться на інтенсивні болі. При розпаді пухлини можуть спостерігатися профузні кровотечі. При звуженні просвіту кишки з’являються симптоми кишкової непрохідності.

У зв’язку зі слабкою вираженістю клінічної симптоматики даного захворювання в підлітковому та юнацькому віці особливого значення набуває своєчасна діагностика з наступним регулярним спостереженням та прийняттям рішення про проведення того чи іншого оперативного втручання до початку малігнізації поліпів. При зборі анамнезу звертають увагу на характерні симптоми (прискорений стілець, анемія, кров та слиз у калі), сімейну історію (наявність родичів із сімейним поліпозом товстої кишки) та позакишкові прояви хвороби.

У ряді випадків поліпи вдається виявити вже на стадії ректального огляду. Для оцінки стану нижніх відділів кишківника та визначення виразності сімейного поліпозу товстої кишки здійснюють ректороманоскопію. Потім проводять колоноскопію. У процесі ендоскопічних досліджень звертають увагу більш великі вишневі чи яскраво-червоні вузли з пухкої чи дольчатой ​​поверхнею (ворсинчасті поліпи), оскільки таких пухлин характерна підвищена ймовірність озлокачества.

Поряд з ендоскопією хворим на сімейний поліпоз товстої кишки призначають іригоскопію, яка набуває особливого діагностичного значення за наявності циркулярних неоплазій, що перешкоджають просуванню ендоскопа. Пацієнтів направляють на фіброгастродуоденоскопію, оскільки сімейний поліпоз товстої кишки часто супроводжується гастритом чи поліпозом шлунка. Для виявлення позакишкових проявів захворювання проводять зовнішній огляд. При кісткових неоплазіях хворих здійснюють рентгенографію та КТ, при м’якотканних – МРТ ураженого відділу.

Єдиним методом лікування захворювання є оперативне втручання. Оскільки сімейний поліпоз відноситься до облігатних предрак, операція спрямована на повне видалення уражених поліпами відділів товстого кишечника. Найбільш надійним способом профілактики раку товстої кишки у цих умовах стає повне видалення товстого кишечника та формування постійної ілеостоми до появи ознак озлоякісності. Даний підхід зі зрозумілих причин зазвичай не влаштовує молодих активних хворих на сімейний поліпоз товстої кишки, тому питання про терміни та обсяг операції залишається дискутабельним.

Вільні від поліпів ділянки зберігають. За наявності одиничних вузлів окремих сегментах здійснюють ендоскопічне видалення неоплазий. Потім проводять резекцію всіх уражених відділів кишки (на практиці це означає видалення більшої частини кишечника). Наскільки можна намагаються зберегти сфінктер заднього проходу. Операцією вибору при сімейному поліпозі товстої кишки може стати колектомія з ілеоректальним анастомозом, субтотальна резекція ободової та прямої кишки з низведенням ободової кишки в зону анального каналу та ін. ілеостоми.

За відсутності лікування прогноз при сімейному поліпозі товстої кишки несприятливий. Згодом чи кілька поліпів трансформуються в злоякісні новоутворення. До появи ознак зловмисності сфінктерозберігаюче хірургічне втручання вдається провести у 85% випадків, після появи симптомів онкологічного захворювання – у 30% випадків. Усі пацієнти, які перенесли хірургічні втручання щодо сімейного поліпозу товстої кишки, повинні перебувати на диспансерному спостереженні. Хворим регулярно проводять ендоскопічні дослідження для своєчасного виявлення поліпів, що малигнізуються, у збережених відділах кишечника. Призначають аналізи для оцінки стану білкового та сольового обміну.