СКРИНІНГ У ІІ ТРИМЕСТРІ

Як скринінгтестів у більшості країн використовують визначення вмісту aфетопротеїну (АФП), ХГЛ та
некон’югованого естріолу на терміні 15-20 тижнів гестації. При визначенні ризику хромосомної патології плода
рівню цих біохімічних маркерів необхідно обов’язково враховувати дані, отримані під час проведення
скринінгу в I триместрі:
· АФП (молекулярна маса 70 000 Д), синтезує жовтковий мішок, печінку та в незначній кількості органи
ШКТ плода. АФП виводиться в АЖ фетальними нирками і трансплацентарно потрапляє до материнської крові з 6 тижнів.
гестації. Зміст АФП у крові плода, матері та в АЖ залежить від терміну гестації. У материнській крові
концентрація АФП зростає з кінця I триместру, досягаючи максимуму до 32-33 тижнів.
• При зниженні вмісту АФП, особливо на тлі високої концентрації ХГЛ, підвищений ризик трисомій, зокрема
синдрому Дауна.
• Збільшення концентрації АФП асоційоване з підвищенням ризику дефектів нервової трубки та передньої черевної
стінки плода, атрезій стравоходу та кишечника, патології нирок.
· Некон’югований естріол (молекулярна маса 288,4 Д) – один із трьох головних естрогенів. Він синтезується
фетальними печінкою, наднирниками та плацентою; 90% некон’югованого естріолу має плодове
походження, і лише 10% утворюється з естрону та естрадіолу, секретованих яєчниками матері. При нормально
вагітності, що розвивається, продукція некон’югованого естріолу підвищується відповідно до збільшення
терміну гестації. Зниження концентрації цього гормону в крові матері спостерігають при синдромі Дауна, аненцефалії,
воно є також прогностичним чинником загрози переривання вагітності та передчасних пологів.
Ефективність виявлення у плода синдрому Дауна при дослідженні концентрації АФП та bХГЛ становить 59%,
при дослідженні вмісту b-ХГЛ, АФП та некон’югованого естріолу – 69%. Використання АФП як
єдиного маркера призводить до зниження ефективності скринінгу більш ніж 3 рази. Заміна у «потрійному
тесті» некон’югованого естріолу димерним інгібіном A дозволяє підвищити діагностику до 79%.
Скринінг I-II триместрів (інтегральний тест) виконують у 2 стадії.
· Першу стадію, що включає визначення ТВП та вмісту плацентарного протеїну, асоційованого з
вагітністю, рекомендовано проводити в 12 тижнів (можливо в 11-14 тижнів).
· Дослідження концентрації АФП, неконьюгованого естріолу, ХГЛ та інгібіну A (2-я стадія скринінгу) показано в
16 тижнів (до 20 тижнів).
Ефективність виявлення синдрому Дауна під час проведення інтегрального тесту сягає 85–90% при 5%
хибнопозитивних результатів, що збігається з аналогічним показником при комбінованому скринінгу I
триместру.
Поняття «скринінг» має важливі відмінності від поняття «діагностика». Неможливість проведення
діагностичних тестів, що дозволяють встановити або виключити факт наявності патологічного процесу при
позитивний результат скринінгу, робить безглуздим проведення самого скринінгу.
Для діагностики хромосомної патології плода необхідне інвазивне втручання з метою отримання матеріалу
плодового походження. Основними методами інвазивної діагностики в даний час служать хоріонбіопсія та
амніоцентез.
· Частота переривання вагітності при хоріонбіопсії в І триместрі становить 1% і не відрізняється від такої
після амніоцентезу у ІІ триместрі. Хоріонбіопсію не слід виконувати до 10 тижнів вагітності у зв’язку з
небезпекою виникнення поперечних редукцій кінцівок, мікрогнатії та мікроглоссії плода.
· Амніоцентез не рекомендовано робити до 15 тижнів гестації у зв’язку з вищою частотою переривання
вагітності при його ранньому проведенні, а також ймовірністю виникнення еквіноварусної деформації стоп.
Ефективність масових програм, що скринують, якщо враховувати кінцеву мету їх проведення (зниження дитячої
смертності), можна підвищити тільки шляхом поєднання скринінгового дослідження на хромосомні аномалії та ВПР
з ранньою доклінічною діагностикою ряду ускладнень вагітності, що часто бувають причиною смерті в
перинатальному періоді (ПН та ЗРП, провідна роль у прогнозуванні яких в даний час належить
доплерометрії).