Сліпоглухота

Сліпоглухота – Це комплексне порушення функцій органів чуття, при якому у пацієнта відсутній зір та слух. Стан частіше буває вродженим, що виникає на тлі важких вад розвитку та спадкових синдромів. Можлива вторинна сліпоглухота, що розвивається у людей будь-якого віку після хвороб та травм. Для діагностики порушень слуху проводять отоакустичну емісію, аудіометрію та отоскопію, відсутність зору підтверджується дослідженням ЗВП та офтальмоскопією. Щоб визначити причину сліпоглухоти проводять нейровізуалізацію, генетичні аналізи. Сліпоглухим людям необхідна довічна реабілітація вдома та у спеціалізованих установах.

Сліпоглухота трапляється досить рідко – близько 5-8 випадків на 100 тис. населення. Вона представляє складну медико-соціальну проблему, оскільки значно ускладнює або унеможливлює інтеграцію людини в суспільство, обмежує можливості навчання та набуття навичок самообслуговування. Сліпоглухі люди вимагають довічної підтримки, догляду та реабілітації, оскільки, незважаючи на розвиток медицини, поки що немає способу повернути втрачені функції.

Для сліпоглухоти характерна складна етіологічна структура. Стан може бути пов’язаний з генетичними та екзогенними факторами, найчастіше спостерігається комбінація цих двох причин. У більшості випадків втрата слуху та зору пов’язана з одним спадковим або набутим захворюванням, яке діє одночасно на обидва аналізатори. Різноманітність причин класифікується на кілька груп:

• Спадкові синдроми. Відомо понад 80 варіантів генетичних аномалій, які провокують поєднані патології зору та слуху. Найбільш поширений синдром Ушера, що викликає до 3-6% випадків сліпоглухоти. Він проявляється ураженням слухового аналізатора та пігментним ретинітом, що поступово прогресує в сліпоту.
• Внутрішньоутробні інфекції (ВУІ). Найвідомішим представником цієї групи є вроджена краснуха, після епідемії якої 1963-65 р.р. реєстрували багато сліпоглухих від народження немовлят. Наразі трапляються окремі випадки патології. Рідше сліпоглухота пов’язана із внутрішньоутробним токсоплазмозом, цитомегаловірусною інфекцією, герпетичною інфекцією.
• Набуті захворювання. Типовою причиною сліпоглухоти є нейроінфекції (менінгіт, енцефаліт), які торкаються центрів сенсорних аналізаторів у головному мозку. Патологія може бути викликана пухлинами мозку, судинними мальформаціями, внутрішньочерепними крововиливами.
• Травми. Одномоментні травматичні ушкодження зорового та слухового аналізатора відносяться до казуїстичних ситуацій у медицині. Патологія можлива при тяжких переломах кісток лицевого та мозкового черепа, опіках 3-4 ступеня. Серйозну небезпеку становлять травми, хімічні та термічні опіки очей у пацієнтів із тяжкою формою приглухуватості.

Сліпоглухота розвивається при ураженні в будь-якому відділі зорового та слухового аналізатора: периферичному (представлений світло- та звукосприймаючими рецепторами), провідниковому (представлений нервовими пучками) та центральному (представлений аферентними зонами у відповідних відділах кори великих півкуль). Безпосередньою причиною патології виступають запальні та нейродегенеративні процеси, пряма ушкоджуюча дія при інфекційних захворюваннях.

При уроджених синдромах порушення органів чуття спостерігаються у дитини з періоду новонародженості. У цьому віці неможливо провести клінічну оцінку слуху та зору, тому використовують сучасні апаратні методики. Базова перевірка виконується всім немовлятам, поглиблений огляд потрібен за наявності зовнішніх ознак вроджених вад або внутрішньоутробних інфекцій, обтяженої спадковості, ускладнення вагітності та пологів.

Патології аналізаторів мають різну інтенсивність. У ряді випадків діти народжуються повністю сліпоглухими, відповідно, у них відсутня мова та різко знижено інтелектуальні здібності. Це найважча форма захворювання. Інший варіант передбачає поступове прогресування сліпоглухоти, починаючи з дитинства. Такі діти мають більше шансів на базове навчання та реабілітацію.

Якщо сліпоглухота спричинена набутими патологіями, проблема може виникати у будь-якому віці. Чим пізніше вона розвивається, тим більше шансів на часткову адаптацію людини у суспільстві. Такі пацієнти мають мовні навички, розвинений інтелект і здатність до навчання, тому вони показують найкращі результати у процесі реабілітації.

Сліпоглухота, особливо її вроджена форма, впливає на розвиток. У таких пацієнтів через відсутність зовнішніх стимулів не розвивається мова, тому правильніше говорити про сліпоглухонімість. Порушення сприйняття звуків та зорових образів пригнічує психомоторний розвиток та становлення інтелекту. Клінічна картина доповнюється психічними розладами, які бувають як при вродженій, так і при набутій сліпоглухоті.

Пацієнти зі сліпоглухотою проходять обстеження у профільних лікарів – отоларинголога та офтальмолога, за показаннями до огляду підключають генетика. Первинна консультація починається зі збирання анамнезу, з’ясування характеру перебігу вагітності та пологів у матері, вивчення генеалогічного дерева. Далі призначається лабораторно-інструментальний комплекс діагностики:

• Отоакустична емісія. За допомогою цього дослідження перевіряють чутливість волоскових клітин равлика вуха. Методика проводиться у будь-якому віці, зокрема у новонароджених, для комплексної діагностики глухоти.
• Отоскопія. Під час огляду зовнішнього слухового проходу можна виявити рубцеві зміни, перфорацію та інші пошкодження барабанної перетинки. Однак при вроджених формах сліпоглухоти видимих ​​змін у більшості пацієнтів немає.
• Реєстрація зорових викликаних потенціалів. Методика спрямовано оцінку роботи зорового аналізатора по всій його протяжності – від сітківки до відповідних зон мозку. Процедура успішно застосовується у дітей з 3-х місяців, тому обов’язково входить до комплексу діагностики сліпоглухоти.
• Офтальмоскопія. Огляд очного дна необхідний виявлення ознак ретиніту та інших варіантів ураження сітківки, які є причиною зниження зору. За показаннями діагностику доповнюють біомікроскопією, оптичною когерентною томографією ока.
• МРТ мозку. При підозрі на центральний характер причин сліпоглухоти нейровізуалізація є обов’язковою. За МРТ-знімками визначають зони ішемії та некрозу, об’ємні новоутворення, осередки крововиливів у мозкову речовину.
• Генетичний аналіз. Обстеження проводиться для підтвердження або виключення синдрому Ушера, що дозволяє визначити конкретну мутацію гена та варіант перебігу захворювання. Рідше діагностику призначають для верифікації інших генетичних аномалій.
• Серологічні реакції. Аналізи крові призначаються за підозри на внутрішньоутробну інфекцію у новонародженого. Щоб визначити етіологію сліпоглухоти, використовують дослідження на антитіла до краснухи та інших можливих причин хвороби.

Діагноз сліпоглухоти не залишає сумніву, оскільки має конкретні клінічні прояви. Складнощі виникають при диференціюванні різних причин цього стану, від чого залежить прогноз для пацієнта та рекомендації для батьків. Диференціальна діагностика проводиться між генетичними синдромами, ВУІ та набутими неврологічними захворюваннями. У постановці діагнозу допомагає збирання сімейного анамнезу.

Оскільки стан має незворотний характер, зусилля лікарів спрямовані на максимально можливу реабілітацію та адаптацію пацієнтів до життя у суспільстві. До лікування залучають команду фахівців: офтальмологів, ЛОР-лікарів, дефектологів та тифлосурдопедагогів. Пацієнти проживають вдома чи спеціальних установах (інтернати, хоспіси) з цілодобовим доглядом. Застосовуються такі напрями реабілітації:

• Слухопротезування. При нейросенсорній приглухуватості є шанс покращити сприйняття звуків шляхом встановлення кохлеарних імплантів. Така операція підходить не всім пацієнтам, показання та протипоказання обговорюються у кожному конкретному випадку.
• Альтернативні засоби спілкування. Для контакту із зовнішнім світом сліпоглухих пацієнтів навчають методу листа на долоні (дермографії), розпізнаванню точкового шрифту Брайля, коду Лорма. При частковій безпеці слуху та/або зору можливе навчання словесної мови.
• Навчання ручної праці. Деяких пацієнтів із збереженою дрібною моторикою вдається навчити в’язання, шиття та інших досить простих операцій. Багато людей успішно набувають навичок самообслуговування: прийому їжі, одягання, гігієнічних процедур.

Тривалість життя із сліпоглухотою залежить від соматичного статусу пацієнта, наявності у нього тяжких захворювань. Прогноз залишається несприятливим, оскільки неможливо відтворити для людини адекватну якість життя та забезпечити її особистісну реалізацію. Усі реабілітаційні заходи мають підтримуючий характер. Профілактика полягає у генетичному консультуванні сімейних пар, які мають обтяжену спадковість.