Спадковий рак молочної залози

Спадковий рак молочної залози – Онкологічне захворювання, обумовлене генетичною мутацією і що виявляється підвищеним ризиком розвитку злоякісних пухлин молочної залози у кровних родичів. Відрізняється від спорадичних неоплазій більш раннім початком, великою кількістю двосторонніх поразок та частими поєднаннями із новоутвореннями інших органів. Діагностується з урахуванням сімейної історії, даних молекулярно-генетичного аналізу та інструментальних досліджень. За наявності схильності проводяться регулярні огляди, за показаннями здійснюється профілактична мастектомія. Лікування – операції, хіміотерапія, радіотерапія.

Спадковий рак молочної залози – захворювання, що супроводжується підвищенням ймовірності виникнення злоякісних новоутворень молочної залози внаслідок генетичної мутації, що передається з покоління до покоління. Є однією з найпоширеніших спадкових форм раку. становить від 5 до 10% від загальної кількості неоплазій молочної залози. Характеризується найчастішим раннім початком (у віці до 50 років). Поширеність двосторонніх поразок за різних мутаціях коливається від 5-20 до 60%.

При спадковому раку молочної залози існує висока ймовірність розвитку інших пухлин, у тому числі раку яєчників, ендометрію, товстого кишечника, шлунка, підшлункової залози та сечового міхура, а також меланоми шкіри. За наявності однієї близької родички, яка страждала на дане захворювання, ризик неоплазії збільшується вдвічі, при двох випадках раку молочної залози в сім’ї – у п’ять разів. Імовірність розвитку новоутворення ще більше зростає, якщо у однієї чи більше родички симптоми хвороби з’явилися віком до 50 років. Лікування проводять фахівці у сфері онкології та мамології.

Фахівцям відомий цілий ряд генетичних мутацій, що збільшують ймовірність виникнення раку молочної залози. У літературі найчастіше згадуються мутації генів-супресорів BRCA1 та BRCA2. Зв’язок цих генів з пухлинами даного органу було достовірно встановлено 1994 року. Проведені дослідження дозволили підвищити рівень ранньої діагностики спадкового раку молочної залози та стали основою для подальших досліджень у цій галузі. У подальшому вченим вдалося виявити, що перелічені гени виявляються лише у 20-30% хворих із сімейними випадками раку молочної залози та раку яєчників.

В інших пацієнток захворювання провокується іншими мутаціями, причому у різних регіонах планети переважають різні генетичні аномалії. Поряд з підвищеною ймовірністю розвитку спадкового раку молочної залози дефектні гени можуть збільшувати ризик виникнення інших злоякісних новоутворень, найчастіше – згаданого вище раку яєчників. Дещо рідше у пацієнток виникають пухлини ендометрію, ще рідше – неоплазії органів, які не є частиною жіночої репродуктивної системи.

Фактори ризику

Існує ряд факторів ризику, які провокують спадковий рак молочної залози у носіїв дефектного гена. Серед таких факторів – раннє менархе (часте явище при даній патології), пізніше початок клімаксу, відсутність вагітностей та пологів, тривалий прийом гормональних препаратів, цукровий діабет, ожиріння, гіпертонічна хвороба, куріння, зловживання алкоголем, наявність доброякісних проліферативних змін тканин молочної залози та деяких захворювань жіночих статевих органів.

На ранніх стадіях спадковий рак молочної залози протікає безсимптомно. Іноді першими ознаками стають болючість у молочних залозах (за наявності мастопатії) та інтенсивні болі під час менструацій. Як правило, пухлину виявляють до розгорнутої клінічної картини. Можливе як самостійне виявлення вузла (випадкове чи процесі самоогляду), і виникнення підозр на онкологічне захворювання під час чергового обстеження.

При прогресуванні спадкового раку молочної залози з’являються виділення із соска. Збільшуються пахвові лімфовузли за поразки. Шкіра над пухлиною стає зморшкуватою, виявляються умбілікація та позитивний «симптом майданчика». Надалі спостерігаються прогресуюча деформація органу та симптом «лимонної кірки». Можливе виразка. На пізніх стадіях спадкового раку молочної залози до проявів первинної неоплазії приєднуються порушення функцій різних органів, зумовлені віддаленим метастазуванням, та загальні симптоми онкологічного захворювання: розлад апетиту, втрата ваги, гіпертермія.

Відзначаються відмінності протягом спадкового раку молочної залози, що викликається різними генетичними мутаціями. Новоутворення, що виявляються у жінок-носіїв гена BRCA1, характеризуються високим ступенем злоякісності. Рак, асоційований з мутаціями BRCA2, протікає більш сприятливо, порівняно зі спорадичними випадками захворювання. Відмінною особливістю всіх форм спадкового раку молочної залози є висока ймовірність виникнення контрлатеральних уражень та рецидивів пухлини у тій же молочній залозі після проведення органозберігаючих операцій. Для порівняння: середня частота місцевих рецидивних неоплазій при спорадичному раку становить 1-1,5% протягом року. При спадковому раку молочної залози контрлатеральні новоутворення виявляються у 42%, іпсилатеральні – у 49% хворих.

Традиційно при спадковому раку молочної залози застосовували стандартні схеми, складені з урахуванням вищої ймовірності рецидивування. Проте останніми роками у літературі дедалі частіше зустрічаються вказівки необхідність використання спеціальних лікувальних програм, складених з урахуванням чутливості спадкового раку молочної залози, асоційованого з різними генетичними аномаліями. Так, пацієнткам із дефектом BRCA1 через низьку ефективність не рекомендують призначати кошти із групи таксанів. При спадковому раку молочної залози з мутацією BRCA2 успішно застосовують цисплатин – препарат, що не входить до стандартної схеми лікування раку молочної залози, але успішно використовується при лікуванні пухлин інших локалізацій. Для зниження частоти рецидивів навіть на початкових стадіях виконують радикальну мастектомію, а не органозберігаючі операції.

Заходи щодо запобігання та своєчасного виявлення спадкового раку молочної залози включають відмову від шкідливих звичок, регулярні самоогляди та огляди фахівця. Основною інструментальною методикою, яка використовується при проведенні профілактичних обстежень, є мамографія, проте в останні роки за наявності можливостей її все частіше замінюють ЯМР, що виключає опромінення пацієнтки. При високому ризику розвитку спадкового раку молочної залози (понад 25%) здійснюють профілактичну двосторонню мастектомію, іноді – у поєднанні з оофоректомією.