Справжній гермафродитизм

Справжній гермафродитизм – вроджене порушення статевої диференціювання, що характеризується наявністю у індивіда гонад двох типів (яєчника та яєчка) або гонад змішаної будови (овотестис). Клінічні прояви справжнього гермафродитизму можуть бути різними та залежать від переважання функціональної активності чоловічої чи жіночої гонади. У пацієнтів із справжнім гермафродитизмом може спостерігатись порушення будови зовнішніх геніталій (малий статевий член, гіпоспадія, крипторхізм, гіпертрофія клітора), гінекомастія, бісексуальний тип фігури; можливі менструації, овуляція та сперматогенез. Діагноз справжнього гермафродитизму встановлюється на підставі огляду статевих органів, УЗД гонад, дослідження рівня статевих гормонів, з’ясування каріотипу та біопсії гонад. Лікувальна тактика визначається психосексуальною орієнтацією хворих і полягає у видаленні гонад протилежної статі, проведенні гормональної терапії.

Справжній гермафродитизм (інтерсексуалізм, синдром двостатевих гонад) – генетично детерміноване порушення статевого розвитку, при якому статеві залози представлені функціонуючими елементами яєчників та тестикул. При справжньому гермафродитизме яєчники і яєчка можуть розташовуватися окремо чи об’єднані в змішану статеву залозу – овотестис. Справжній гермафродитизм – надзвичайно рідкісне явище; Загалом у світовій медичній літературі описано близько 200 подібних випадків. Значно частіше в гінекології та андрології зустрічається хибний гермафродитизм (чоловічий та жіночий псевдогермафродитизм), що характеризується наявністю у індивіда зовнішніх статевих органів однієї статі, а статевих залоз протилежної статі.

Серед випадків справжнього гермафродитизму трапляються варіанти, коли в індивіда з одного боку розташовується яєчник, з другого – яєчко; з двох сторін визначається овотестис – змішана залоза з тестикулярною та яєчниковою тканиною; має місце односторонній овотестис із яєчком або яєчником з іншого боку. Іноді, за наявності овотестису з одного боку, гонадальна тканина з протилежного боку відсутня.

Справжній гермафродитизм може поєднуватись з аномаліями зовнішніх статевих органів або виникати при нормально сформованих зовнішніх геніталіях. До можливих морфологічних форм істинного гермафродитизму без аномалій зовнішніх статевих органів належать:

• гермафродитизм з переважанням чоловічих вторинних статевих ознак
• гермафродитизм з переважанням жіночих вторинних статевих ознак
• гермафродитизм з одно вираженими вторинними статевими ознаками обох статей
• гермафродитизм із статевими органами однієї статі та гонадою протилежної статі, що сприяє проявам транссексуалізму.

Справжній гермафродитизм з аномаліями зовнішніх статевих органів зустрічається у таких випадках:

• гермафродитизм з повним набором геніталій однієї статі та наявністю однієї або кількох органів іншої статі
• гермафродитизм з неповним набором геніталій обох статей
• гермафродитизм з повним набором геніталій чоловічої та жіночої статей.

Чинники, які б виникненню справжнього гермафродитизму, остаточно не розкрито. Виявлення сімейних випадків порушення свідчить про можливу спадкову обумовленість істинного гермафродитизму.

Приблизно в 60% випадків істинного гермафродитизму у пацієнтів визначається жіночий каріотип 46, XX, в 10% випадків – чоловічий каріотип 46, XY, в інших має різного роду хромосомний мозаїцизм (46XX/46XY, 46XX/47XY. Передбачається, що випадки істинного гермафродитизму можуть бути пов’язані з транслокацією, нерозбіжністю або мутацією хромосом, а також химеризмом – подвійним заплідненням однієї і тієї ж яйцеклітини, що веде до утворення двостатевих гонад. Не виключається вплив позагонадних факторів, що ушкоджують, що викликають одночасне диференціювання елементів яєчника і тестикул.

Клінічні прояви істинного гермафродитизму вкрай різноманітні можуть виявлятися у різних варіантах і поєднаннях. При народженні у 90% дітей із справжнім гермафродитизмом зовнішні геніталії мають інтерсексуальну (змішану) будову і лише у 10% безумовно чоловічі чи жіночі ознаки. Серед аномалій зовнішніх статевих органів в осіб з чоловічим фенотипом при істинному гермафродітізм зазвичай зустрічаються малий статевий член, крипторхізм, гіпоспадія; в осіб із жіночим фенотипом – гіпертрофія клітора, урогенітальний синус.

Яєчко може розташовуватися в мошонці, губномошонковій складці, пахвинному каналі, черевній порожнині; насіннєві канальці в більшості випадків атрофовані, в окремих випадках є збережений сперматогенез. За відсутності гонад губномошонкові складки нагадують великі статеві губи. Аномалії розвитку інших органів для справжнього гермафродитизму зазвичай не характерні; іноді патологія поєднується з пахвинною грижею.

На стороні яєчка зазвичай сформовано придаток і сім’явивідну протоку; на протилежному боці розвиваються однорога матка та фалопієва труба. Піхва може бути добре розвинена і відкриватися в області промежини, по середній лінії мошонки або задню уретру. Як правило, яєчники розташовані правильно; у 25% хворих із справжнім гермафродитизмом відбувається овуляція.

У пубертатному періоді можуть спостерігатися ознаки вірилізації або фемінізації; часто присутні вторинні статеві ознаки обох статей (бісексуальний тип фігури, гінекомастія, низький тембр голосу, оволосіння за чоловічим типом). У половини пацієнтів з’являються менструації; при чоловічому фенотипі місячні кровотечі проявляються циклічною гематурією. Пацієнти з істинним гермафродитизм можуть мати проблеми зі статевою самоідентифікацією та соціальною адаптацією; схильність до бісексуальності, гомосексуальності, транссексуальності, трансвестизму.

З метою підтвердження чи виключення діагнозу істинного гермафродитизму пацієнти мають бути проконсультовані ендокринологом, урологом, гінекологом, генетиком. При фізикальному огляді оцінюється розвиток зовнішніх статевих органів, вираженість вторинних статевих ознак. Проводиться пальпація області мошонки, вагінальне або ректальне дослідження, УЗД органів малого тазу та надниркових залоз.

Справжній гермафродитизм необхідно диференціювати від хибного гермафродитизму, дисгенезії гонад (синдрому Клайнфельтера, синдрому Шерешевського-Тернера). З цією метою проводиться визначення статевого хроматину, каріотипування, дослідження рівня гормонів (тестостерону, естрогенів, ФСГ, 17-кетостероїдів у добовій сечі), інші тести та проби. Остаточний діагноз істинного гермафродитизму може бути встановлений лише після діагностичної лапаротомії, біопсії гонад та гістологічного підтвердження наявності як оваріальної, так і тестикулярної тканини.

Питання про присвоєння паспортної статі та характер гендерного виховання осіб із справжнім гермафродитизмом є складним; вимагає врахування каріотипу, гормонального статусу, психосексуальної спрямованості особи пацієнта та вирішується із залученням медичних фахівців. У більшості випадків новонароджених з істинним гермафродитизм відносять до жіночої статі і виховують як дівчаток, оскільки активність оваріальної частини гонади зазвичай превалює над тестикулярною.

Надалі, з урахуванням анатомічних, психологічних та функціональних аспектів здійснюється хірургічна корекція справжнього гермафродитизму, що передбачає гонадектомію та проведення пластичних операцій на зовнішніх статевих органах. У осіб із паспортною жіночою статтю проводиться видалення всієї тестикулярної тканини або овотестис, резекція клітора, пластика піхви. Проблема надлишкового оволосіння вирішується методами епіляції. Надалі протягом усього репродуктивного віку призначається циклічний прийом естроген-гестагенних препаратів. При обранні чоловічої паспортної статі пацієнтам із справжнім гермафродитизмом виконується повне видалення оваріальної тканини та жіночих статевих органів, проводиться корекція гінекомастії, формування мошонки, пластика статевого члена. З пубертатного віку проводиться замісна (підтримуюча, стимулююча) терапія андрогенами.

Нормальний психосексуальний розвиток та адаптація пацієнтів із справжнім гермафродитизмом у соціумі залежить від правильності вибору статі, відповідності фенотипу обраної статевої приналежності та самоідентифікації. Зазвичай хворі з істинним гермафродитизм безплідні, проте описані окремі випадки, коли особи з жіночим і чоловічим фенотипом після видалення овотестис або гонади протилежної статі змогли обзавестися потомством.

Хворі на справжній гермафродитизм навіть після гонадектомії повинні залишатися під пильним наглядом ендокринолога для контролю за правильністю проведення гормонотерапії. У ряді випадків такі пацієнти потребують допомоги психолога, психотерапевта, сексолога.