Синдром Гайє-Верніке

Синдром Гайє-Верніке – Гостра енцефалопатія, обумовлена ​​дефіцитом вітаміну В1, необхідного для адекватного метаболізму церебральних клітин. Енцефалопатія Гайє-Верніке характеризується трьома клінічними синдромами: змішаною атаксією, розладом окорухової функції та порушенням інтегративної функції ЦНС. Верифікація діагнозу досягається шляхом вивчення анамнезу, оцінки неврологічного статусу та їх зіставлення з даними ЕЕГ, РЕГ, біохімічного аналізу крові, дослідження цереброспінальної рідини, МРТ головного мозку. Лікування полягає в екстреному введенні та подальшій тривалій терапії вітаміном В1, призначенні психотропних, антиоксидантних, ноотропних, судинних фармпрепаратів.

Синдром Гайє-Верніке носить назву на честь французького доктора Гайє та німецького психоневролога Верніке. Перший описав захворювання, яке назвав “дифузна енцефалопатія”, другий – дав опис аналогічної клінічної картини під назвою “верхній гострий поліоенцефаліт”, оскільки вважав, що в її основі лежать запальні процеси. Енцефалопатія Гайє-Верніке зустрічається переважно у чоловіків віком 30-50 років, найчастіше в періоді від 35 до 45 років. Однак у сучасній літературі з неврології можна знайти поодинокі описи розвитку синдрому віком до 30 років. Хоча зловживання алкоголем є не єдиною причиною, найчастіше синдром Гайє-Верніке виникає саме на ґрунті алкоголізму, у зв’язку з чим його відносять до гострої алкогольної енцефалопатії.

Згідно з сучасними уявленнями, синдром Гайє-Вернік обумовлений вираженою недостатністю в організмі тіаміну (вітаміну В1). Останній є кофактором кількох ферментів, що у різних метаболічних процесах людського організму. Внаслідок дефіциту В1 гальмуються біохімічні реакції, що забезпечуються цими ферментами. Наслідком є ​​зниження утилізації глюкози нервовими клітинами, тобто їх енергетичне голодування та позаклітинне накопичення глутамату. Глутамат є активатором рецепторів іонних каналів церебральних нейронів. Його підвищена концентрація призводить до гіперактивації каналів, якими до нервової клітини надходять іони кальцію. Надлишок внутрішньоклітинного кальцію тягне за собою активацію цілого ряду ферментів, що руйнують структурні елементи клітини, в першу чергу мітохондрії, та ініціюють апоптоз (саморуйнування) нейронів.

Характерним є перивентривулярне ураження церебральних тканин в ділянці III та IV шлуночків, сильвієвого водопроводу. Страждають переважно структури стовбура мозку та проміжного мозку, черв’як мозочка, медіодорсальне ядро ​​таламуса. З патологією останнього пов’язують розлад пам’яті, що супроводжують синдром Гайє-Верніке.

Причиною виникнення захворювання можуть бути будь-які патологічні процеси, що призводять до дефіциту тіаміну. Наприклад, гіповітамінози, захворювання ШКТ із синдромом мальабсорбції, тривале голодування, неадекватне парентеральне харчування, постійне блювання, СНІД, деякі гельмінтози, онкологічні захворювання, що призводять до ракової кахексії, та ін. Однак у більшості випадків синдром Гайє-Вернік пов’язаний з хронічним алкоголем. Тривалість зловживання алкоголем до появи синдрому варіює від 6 до 20 років, у жінок може становити лише 3-4 роки. Як правило, синдром Гайє-Верніке маніфестує у третій або наприкінці другої стадії алкоголізму, коли щоденне вживання алкоголю триває місяцями. При цьому 30-50% пацієнтів в анамнезі вже мають алкогольні психози.

Як правило, синдром Гайє-Верніке дебютує після продромального періоду, тривалість якого коливається в середньому від кількох тижнів до місяців. У продромі можуть спостерігатися астенія, анорексія з огидою до деяких страв, нестабільність випорожнень (запори, що чергуються з діареєю), нудота і блювання, абдоміналгії, порушення сну, судоми в пальцях кінцівок та литкових м’язах, зниження зору. В окремих випадках синдром Гайє-Верніке дебютує без продрому на тлі гострої соматичної або інфекційної патології, абстинентного синдрому.

Характерною тріадою маніфестації гострої енцефалопатії Гайє-Вернік вважається: сплутаність свідомості, атаксія, окорухові розлади (офтальмоплегія). Однак вона спостерігається лише у 35% пацієнтів. Найчастіше відзначається нездатність до концентрації уваги, апатія, дезорієнтація, відсутність зв’язного мислення, розлад розуміння і сприйняття. Якщо синдром Гайє-Верніке дебютує на тлі абстинентного синдрому, можливий алкогольний делірій, що супроводжується психомоторним збудженням. Атаксія зазвичай виражена до ступеня абазії – неможливості самостійно ходити і навіть стояти. Вона є змішаною: мозочковою, вестибулярною та сенситивною. Остання зумовлена ​​поліневропатією, наявність якої констатується у 80% випадків. Очні порушення включають косоокість, горизонтальний ністагм, опущення верхньої повіки, дискоординацію співдружніх рухів очних яблук; на пізніх стадіях – міоз.

За відсутності лікування енцефалопатія Гайє-Вернік часто призводить до коми і смертельного результату. На тлі терапії, що проводиться, спостерігається поступовий регрес вище зазначеної симптоматики. Насамперед зникає офтальмоплегія. Це може відбуватися через кілька годин після початку введення вітаміну В1, в окремих випадках через 2-3 доби. За відсутності такої динаміки слід переглянути діагноз. Розлади свідомості регресують повільніше. На цьому тлі поступово вимальовуються проблеми із засвоєнням нової інформації та порушення пам’яті (фіксаційна амнезія, хибні спогади), що становлять клініку корсаківського синдрому.

З окорухових розладів у половини пацієнтів стійко зберігається горизонтальний ністагм, що виникає під час переведення погляду убік. Аналогічний вертикальний ністагм може відзначатися протягом 2-4 міс. Зворотний розвиток атаксії та вестибулярних розладів може тривати від тижнів до місяців. Приблизно у 50% хворих зберігається стійка резидуальна атаксія, ходьба залишається незграбною та сповільненою.

Встановити діагноз «синдром Гайє-Верніке» неврологу дозволяють дані анамнезу, характерна клінічна картина, регрес симптоматики на тлі терапії тіаміном. При огляді звертають увагу на ознаки хронічного порушення харчування (знижена маса тіла, сухість шкіри та зниження її еластичності, деформація нігтів тощо). У неврологічному статусі відзначаються розлад свідомості, змішана атаксія, офтальмоплегія, поліневропатія, ознаки вегетативної дисфункції (гіпергідроз, тахікардія, артеріальна гіпотонія, ортостатичний колапс).

У біохімічному аналізі крові можливе значне зниження активності транскетолази та підвищення концентрації пірувату. Після проведення люмбальної пункції дослідження цереброспінальної рідини визначає, що вона відповідає нормі. При виявленні плеоцитозу чи вмісту білка понад 1000 г/л слід думати про розвиток ускладнень. Калорічна проба діагностує наявність практично симетричних двосторонніх вестибулярних розладів.

У половині випадків синдром Гайе-Вернік супроводжується генералізованим уповільненням хвиль при ЕЕГ. РЕГ найчастіше визначає дифузне зниження церебрального кровотоку. КТ головного мозку, як правило, не реєструє патологічних змін у церебральних тканинах. МРТ головного мозку дозволяє виявити гіперінтенсивні області в медіальних ядрах таламуса, мамілярних тільцях, стінках III шлуночка, ретикулярній формації, сірій речовині, що оточує сильвієвий водогін, даху середнього мозку. Зони ураження схильні накопичувати контраст, що вводиться під час проведення додаткового контрастування під час МРТ. У перерахованих областях можуть визначатися петехіальні крововиливи та ознаки цитотоксичного набряку.

Синдром Гайє-Вернік є ургентним станом. Потрібна термінова госпіталізація та якнайшвидший початок терапії вітаміном В1. Тіамін вводиться внутрішньовенно крапельно двічі на день, потім переходять на внутрішньом’язове введення. Паралельно з цим призначають інші вітаміни: В6, С, РР. Делірій є показанням до призначення барбамілу, хлорпромазину, діазепаму, галоперидолу та ін. психотропних засобів. Як антиоксидантне лікування застосовують інфузії цитофлавіну. За потреби терапія проводиться за участю психіатра чи нарколога. Надалі для покращення мнестичних функцій призначають курси ноотропів (пірацетаму, гамма-аміномасляної кислоти, екстракту гінкго білоби) та судинних фармпрепаратів (пентоксифіліну, вінпоцетину), проводять повторні курси терапії тіаміном.

Синдром Гайє-Верніке має серйозний прогноз. У 15-20% випадків госпіталізовані до стаціонару пацієнти гинуть, найчастіше від печінкової недостатності або інтеркурентних інфекцій (легеневого туберкульозу, тяжкої пневмонії, сепсису). Якщо енцефалопатія Гайє-Верніке має алкогольний генез, то спостерігається її трансформація в корсаковський психоз, що є стійким психоорганічним синдромом і асоціюється з хронічною алкогольною енцефалопатією.