Синдром Гарднера

Синдром Гарднера – це спадкове захворювання, що супроводжується поліпозом товстого кишечника у поєднанні з доброякісними неоплазіями шкіри, кісток та м’яких тканин. Може тривалий час протікати безсимптомно. Можливі здуття живота, бурчання та розлади стільця. У деяких випадках поліпоз кишківника ускладнюється кровотечею або кишковою непрохідністю. Відзначається висока ймовірність розвитку колоректального раку. Захворювання діагностується на підставі скарг, сімейного анамнезу, даних огляду, рентгенографії, КТ, МРТ, УЗД, ендоскопії та інших досліджень. Лікування – ендоскопічна поліпектомія або резекція уражених відділів кишечника.

Синдром Гарднера – рідкісна генетично обумовлена ​​патологія, при якій спостерігається дифузний поліпоз товстого кишечника у поєднанні з доброякісними пухлинами кісток та м’яких тканин (остеомами, фібромами, нейрофібромами, епітеліальними кістами та іншими неоплазії). Поліпоз при синдромі Гарднера переважно уражаються пряма і сигмовидна кишка, проте поліпи можуть виявлятися в інших відділах кишечника. Вперше був описаний американським лікарем та генетиком Е. Дж. Гарднером у 1951 році. З тих пір у спеціальній літературі з’явилися згадки про більш ніж сто випадків даного захворювання. Ризик малігнізації поліпів товстої кишки з розвитком колоректального раку протягом життя становить близько 95%. Лікування проводять фахівці у сфері клінічної проктології, гастроентерології, онкології, ортопедії, стоматології та щелепно-лицьової хірургії.

Синдром Гарднера передається за аутосомно-домінантним типом. Виразність кишкових та позакишкових клінічних проявів може сильно варіювати. Перші симптоми синдрому Гарднера зазвичай з’являються у дітей віком від 10 років. Можливо пізній початок з утворенням перших пухлин віком від 20 років. В окремих випадках поряд з поліпозом товстого кишечника, остеомами та м’якотканими новоутвореннями у хворих на синдром Гарднера виявляються поліпи тонкого кишечника, шлунка та дванадцятипалої кишки.

Синдром Гарднера включає характерну тріаду: дифузний поліпоз нижніх відділів товстого кишечника, остеоми плоских і трубчастих кісток, різні доброякісні пухлини шкіри і м’яких тканин. При помірній кількості та невеликому розмірі поліпів кишкові прояви синдрому Гарднера можуть бути відсутніми або слабко вираженими. У підлітковому чи юнацькому віці хворі зазвичай вперше звертаються до лікарів у зв’язку з появою доброякісних кісткових та м’якотканих пухлин.

Остеоми при синдромі Гарднера можуть локалізуватися як і плоских, і у трубчастих кістках. Часто спостерігається ураження кісток лицевого черепа, що супроводжується спотворенням. Можливе усунення і навіть випадання зубів. Через деякий час після появи зростання остеом у хворих на синдром Гарднера припиняється, пухлини не озлоякствляются. Неоплазії м’яких тканин відрізняються великою різноманітністю. Особливо часто виявляються ліпоми, дерматофіброми, нейрофіброми та епітеліальні кісти. Рідше зустрічаються атероми, лейоміоми та інші новоутворення. М’якоткані пухлини при синдромі Гарднера також протікають доброякісно, ​​малігнізація відсутня.

Поліпи товстої кишки при синдромі Гарднера нерідко стають випадковою знахідкою при проведенні досліджень шлунково-кишкового тракту з інших приводів або виявляються в процесі розширеного обстеження, призначеного у зв’язку з появою множинних м’якотканних та кісткових неоплазій. Протягом синдрому Гарднера можна назвати три стадії ураження кишечника. На першій стадії захворювання протікає безсимптомно. На другій пацієнти відзначають дискомфорт у животі, здуття, бурчання та періодичні порушення випорожнень. У калових масах можуть виявлятися домішки крові та слизу.

На третій стадії у хворих на синдром Гарднера виявляються виражений больовий синдром, постійний метеоризм, рясні домішки слизу та крові у випорожненнях, зниження ваги, підвищена стомлюваність, емоційна лабільність, порушення електролітного та білкового обміну. У багатьох пацієнтів із синдромом Гарднера розвивається анемія, обумовлена ​​невеликими за об’ємом, але кровотечами, що часто повторюються, з нижніх відділів ШКТ. В окремих випадках у хворих розвиваються невідкладні стани, що вимагають екстреної медичної допомоги – рясні кишкові кровотечі або кишкова непрохідність.

Діагноз встановлюється на підставі сімейного анамнезу (наявності синдрому Гарднера у близьких родичів), клінічної картини, що включає характерну тріаду, і даних додаткових досліджень. При проведенні фізикального огляду лікар зазначає наявність множинних кісткових та м’якотканих пухлин різної локалізації. У деяких хворих на синдром Гарднера виявляються деформації обличчя, зумовлені остеомами лицевого черепа. При пальпації кісток тулуба та кінцівок можуть виявлятися пухлиноподібні утворення кісткової густини. При ураженнях легкого ступеня кількість неоплазій може бути незначною, що ускладнює діагностику.

При пальпації живота спостерігається болючість у лівій здухвинній ділянці. На першій стадії ураження кишечника цей симптом може бути відсутнім. При проведенні пальцевого ректального дослідження на слизовій прямій кишки хворих на синдром Гарднера виявляються множинні вузли. На рентгенівських контрастних знімках такі вузли відображаються у вигляді дефектів наповнення. При вузлах невеликого розміру (менше ніж 1 см) інформативність контрастного рентгенологічного дослідження знижується. У ході ректороманоскопії виявляються поліпи у прямій та ободової кишці. Кількість поліпів може сильно змінюватись.

У деяких пацієнтів із синдромом Гарднера спостерігаються обмежені ураження окремих ділянок кишки. На відміну від рентгенографії, ендоскопічне дослідження дає можливість діагностувати поліпи будь-якого розміру, у тому числі дрібні (діаметром від 1-2 мм). Для уточнення характеру та поширеності кісткових пухлин при синдромі Гарднера здійснюють рентгенографію. При м’якотканих новоутвореннях призначають КТ, МРТ або УЗД області ураження. При необхідності виконують біопсію поліпів, остеом та м’якотканих новоутворень.

Диференціальну діагностику синдрому Гарднера лікарі-проктологи проводять із звичайними множинними поліпами та іншими формами сімейного поліпозу. Для різних варіантів спадкового поліпозу характерні певні відмінності у переважній локалізації поліпів (ураження всього товстого кишечника, ураження дистальних відділів товстої кишки), характер патологічних змін кісток та м’яких тканин. Для уточнення цих відмінностей перед встановленням остаточного діагнозу проводять детальний зовнішній огляд, здійснюють іригоскопію та колоноскопію.

Лікування лише хірургічне. Оскільки ризик озлоякісності кісткових та м’якотканих неоплазій відсутній, рішення про проведення оперативних втручань приймають за наявності косметичного або функціонального дефекту. Поліпоз товстого кишечника при синдромі Гарднера розглядається як облігатний предрак, тому багато лікарів вважають за доцільне проведення операції до появи ознак малігнізації. При невеликій кількості поліпів можлива ендоскопічна поліпектомія.

При синдромі Гарднера з вираженим дифузним поліпозом показана резекція ураженої ділянки кишечника або тотальна колектомія з накладенням ілеостоми або формуванням анастомозу ілеоректального (за відсутності поліпів прямої кишки). Хірургічне втручання рекомендують проводити у віці 20-25 років. Через загальний характер операції молоді пацієнти з синдромом Гарднера нерідко відмовляються від цього втручання. У подібних випадках показано динамічний нагляд з проведенням колоноскопії через кожні 6-8 місяців.

Деякі лікарі є прихильниками вичікувальної тактики і вважають, що колектомію при синдромі Гарднера слід проводити тільки при появі ознак озлоякісності або при кровотечах, що часто повторюються, з розвитком анемії. Показанням до екстреного оперативного втручання при синдромі Гарднера є сильна кишкова кровотеча та кишкова непрохідність.

За своєчасного адекватного лікування прогноз при синдромі Гарднера досить сприятливий. Тяжкість перебігу визначається вираженістю поліпозу та локалізацією позакишкових пухлин. Батькам, які мають родичів, які страждають на дане захворювання, в період планування вагітності рекомендують звернутися за медико-генетичною консультацією.