Синдром Геллера

Синдром Геллера – первазивний розлад психічного розвитку, що характеризується раптовою втратою сформованих функцій та навичок. Дебютує у період з 2 до 10 років. Дитина втрачає мову, здатність вирішувати інтелектуальні завдання, виконувати побутові ритуали. Чи не намагається використовувати невербальні засоби комунікації, не цікавиться іграми. Стає дратівливим, тривожним, неслухняним, гіперактивним. Діагностика проводиться шляхом бесіди, спостереження, психологічного дослідження когнітивної сфери. Специфічне лікування не розроблено, призначаються корекційні заняття, симптоматична медикаментозна терапія.

Синдром вперше було описано австрійським педагогом Т. Геллером, на честь якого отримав назву. Синоніми – дитячий дезінтегративний розлад, дитяча деменція, дезінтегративний психоз, симбіотичний психоз, синдром Крамера-Польнова. Захворювання трапляється рідко, за різними даними, частота становить 0,001-0,0017%. До недавнього часу вважалося, що поширеність не залежить від статі, але розвиток методів діагностики дозволив розрізняти випадки хвороби Геллера із синдромом Ретта у дівчаток, в результаті було встановлено, що епідеміологічні показники серед хлопчиків вищі у 4 рази. У МКХ-10 захворювання віднесено до рубрики “інші дезінтегративні розлади дитячого віку”.

Етіологічні чинники залишаються невідомими. Дані останніх досліджень свідчать про зв’язок патологічного процесу з нейробіологічними механізмами центральної нервової системи. За результатами електроенцефалографічного обстеження майже 50% хворих дітей виявляється зміна електричної активності у мозку. Продовжується вивчатися зв’язок синдрому із судомами, лейкодистрофією, хворобою Шільдера. Висувається припущення про інфекційне походження хвороби, існування вірусу, що фільтрується, – збудника малих розмірів, недоступного дослідженню під мікроскопом.

Патогенетична основа синдрому Геллера невідома, проте виділено закономірності розвитку патологічних процесів. Захворюванню передує щонайменше двох і трохи більше десяти років нормального розвитку: дитина частково чи повністю опановує мовою, розуміє звернення дорослих, використовує соціальні навички. Несподівано виникають перші симптоми – гіперактивність, емоційні порушення. Протягом 6-12 місяців розпадається більшість набутих навичок, інтелектуальний розвиток знижується до ступеня глибокої розумової відсталості (ідіотії), втрачається контроль випорожнення сечового міхура, кишківника. Потім регрес зупиняється, стан стабілізується. Подальший розвиток, відновлення втрачених навичок відбувається повільно за масивної психолого-педагогічної допомоги.

У продромальному періоді спостерігаються емоційні відхилення: дитина виявляє норовливість, дратівливість, гнівливість, тривожність. До афективної запальності додається гіперактивність. Стають недоступними складні види діяльності, що вимагають концентрації та розподілу уваги, посидючості, виконання дій за зразком. Практично втрачаються можливості, що раніше існували: збір складних моделей конструктора, малювання, розфарбовування, участь у сюжетно-рольових іграх («лікарня», «магазин»). Дитина непосидюча, злиться, відмовляється від заняття при помилках, утрудненнях. На даному етапі ознак інтелектуального зниження відсутні, визначити початок синдрому Геллера неможливо.

Після кількох місяців емоційної нестійкості, гіперактивності розвиваються більш специфічні симптоми. Йдеться прогресивно збіднюється: скорочується словниковий запас, розгорнуті фрази замінюються простими, структуровані речення – командами та односкладовими відповідями («дай», «іди», «так», «ні»). Зрештою, мова розпадається, втрачається розмовна мова, розуміння звернень. Одночасно знижується інтерес до співпраці та спілкування. Дитина замкнена, аутична, не бере участі в іграх з іншими людьми, не виявляє бажання виконувати спільну діяльність. Зникає прагнення пізнавати навколишній світ, збіднюються емоції, спрощуються ігрові навички, розвивається своєрідна «байдужість».

Складні рухові навички розпадаються, замінюються на стереотипні дії. Хворий нездатний виконувати щоденні ритуали – вмиватися, чистити зуби, одягати одяг, прибирати іграшки, їсти, ходити в туалет. Посилюються прояви гіперактивності. Порушується контроль сечовипускання, випорожнення кишечника. Найчастіше до ознак синдрому додаються симптоми неврологічної патології. Через рік після початку захворювання дитина повністю втрачає мовленнєві, соціальні, побутові навички.

Після інтенсивного прогресування хвороби настає стабільний період. Ускладнення соматичного та психічного характеру відсутні, але стає фактично неможливою соціальна адаптація. При синдромі Геллера діти потребують спеціального навчання. Вони не можуть здобувати освіту в середніх та професійних навчальних закладах, не опановують професію, не створюють сім’ї. Розвиток повільний, тому необхідний постійний сторонній догляд, який у сприятливих випадках замінюється контролем. Захворювання дитини змінює соціальне функціонування батьків, більшості доводиться відмовлятися професійної діяльності, захоплень.

Діагностика синдрому Геллера найчастіше починається з консультації педіатра та невролога. Батьки звертаються до фахівців на етапі поступової втрати сформованих навичок. Через рідкість захворювання насамперед проводиться огляд дитини та інструментальні обстеження, що дозволяють виявити більш ймовірні неврологічні патології – епілепсію, пухлину та травму головного мозку. Після виключення цих діагнозів дитина прямує до лікаря-психіатра. Специфічна діагностика включає:

• Розмову. Опитуючи батьків, лікар з’ясовує характерні особливості перебігу хвороби: період правильного розвитку, прогресивний розпад існуючих функцій, регрес більш як двох сфер. Зазначається порушення мовних, соціальних, побутових, ігрових, рухових навичок.
• Спостереження. У ході консультації фахівець фіксує особливості емоційних реакцій та поведінки дитини. Для синдрому Геллера характерна гіперактивність у поєднанні з аутистичними проявами – стереотипіями, відсутністю інтересу до спілкування, небажанням використовувати міміку, пантоміміку, жести як інструменти комунікації.
• Психологічне тестування. Психолог проводить дослідження інтелектуальних здібностей дитини. Набір методик визначається глибиною дефекту, віком пацієнта, його здатністю встановлювати та утримувати продуктивний контакт. Використовується тест прогресивних матриць Равена, невербальна частина тесту Векслер, «коробка форм», пірамідка.

Синдром Геллера диференціюють із раннім дитячим аутизмом, хворобою Ретта, дитячою шизофренією. Основні діагностичні критерії: період нормального розвитку, що передує хворобі, не менше 2 років; поява симптомів до десятирічного віку; швидкий прогресуючий розпад навичок (від 6 до 12 міс.). У клінічній картині переважає дефіцитарність, збіднення психічних функцій.

Терапія дитячого дезінтегративного розладу має загальний напрямок із лікуванням раннього дитячого аутизму – основна увага приділяється раннім та інтенсивним заходам, методи засновані на біхевіоральному поході, мають високий ступінь структурованості. Ефективність медикаментозного лікування не доведена, ліки використовуються на початковому етапі для усунення виражених поведінкових порушень. Програма розвитку складається індивідуально, до процесу реабілітації приєднуються лікарі, психологи, спеціальні педагоги, батьки. У комплексний підхід включено:

• Розвиваючі та корекційні заходи. Заняття з відновлення мови, інтелектуальних функцій проводяться індивідуально фахівцями різних профілів – психологами, олігофренопедагогами, дефектологами, логопедами. Заходи, створені задля формування соціальних навичок, корекцію емоційних порушень здійснюються у невеликих групах. Діти навчаються співпрацювати, допомагати, приймати допомогу.
• Сімейне консультування, психотерапія. Робота з батьками орієнтована на навчання догляду за дітьми, інформування про особливості захворювання, прогноз. У межах групових занять реалізується психотерапевтична допомога. Зустрічі батьків, які мають дітей із хворобою Геллера та РДА, дозволяють зменшити ізоляцію сімей, отримати емоційну підтримку, практичний досвід організації побуту, дозвілля, що розвивають домашніх занять.
• Соціальна реабілітація. Зусилля педагогів націлені формування практичних корисних навичок. Діти навчаються одягатися, вмиватися, використовувати столові прилади, тримати олівець та малювати, ліпити з глини, пластиліну. Паралельно відбувається корекція поведінкових та емоційних відхилень – розвивається посидючість, концентрація уваги.

Прогноз для дітей, які мають синдром Геллера, несприятливий, втрачені навички залишаються втраченими або відновлюються вкрай повільно, в повному обсязі. При ранній інтенсивній терапії близько 20% пацієнтів набувають здатності висловлюватися простими фразами, освоюють самообслуговування, базові побутові та трудові навички, стають соціально активними в сім’ї, реабілітаційних та лікувальних закладах, які відвідують. Заходи профілактики цього захворювання не розроблені, оскільки не встановлені його причини та патогенетична база. Дослідження продовжуються.