Синдром каудальної регресії

Синдром каудальної регресії – Це вроджена патологія, що є результатом дисембріогенезу нижніх відділів хребетного стовпа та спинного мозку. Клінічно проявляється зниженням висоти поперекового відділу хребта та крижів, вивихами стегон, м’язової слабкістю та гіпотрофією ніг, тазової дисфункцією. Діагностується за даними огляду, неврологічного обстеження, спондилографії, МРТ хребта та спинного мозку. З метою покращення опорної функції тазу, попередження компресії органів, відновлення здатності пересуватися проводиться поетапна хірургічна корекція наявних деформацій.

Синдром каудальної регресії (каудальна дисгенезія, люмбосакральна агенезія) є важким недорозвиненням нижньої половини тіла, що виникає в результаті порушень ембріогенезу. Патологія включає широкий спектр вроджених аномалій, що вражають дистальну ділянку хребта та спинний мозок, товстий кишечник, сечостатеву систему. Синдром зустрічається в одного з 25 000 новонароджених. Поширеність серед дітей від матерів з діабетом становить 1 випадок на 350 новонароджених. Крайньою формою даної патології є сиреномієлія (синдром русалки) — зрощення нижніх кінцівок, докладно описане 1961 р. у Великій Британії педіатром Б. Дюамелем.

Ці фактори, що призводять до виникнення регресії, остаточно не визначені. Переважна більшість випадків є спорадичними. Окремі дослідники вказують на виявлення у деяких пацієнтів мутацій у гені VANGL 1, які успадковувалися за аутосомно-домінантним типом.

Факторами ризику появи генної мутації та спорадичних випадків патології ембріогенезу виступають тератогени, що впливають на організм матері під час вагітності. Тератогенний ефект мають багато медикаментів, токсичні та наркотичні речовини, підвищений радіаційний фон, віруси. Найбільш значущим у виникненні синдрому тератогенним фактором визнано інсулінзалежний цукровий діабет у матері. До порушення кровопостачання у разі призводять коливання рівня глюкози крові, наявність діабетичної ангіопатії.

Вказані вище етіофактори призводять до порушень процесу ембріогенезу, внаслідок чого у плода розвивається аномальна судина, що шунтує кров із верхньої половини тулуба прямо в плаценту. Скидання крові призводить до відсутності адекватного кровопостачання нижньої частини тіла, що тягне за собою множинні вади розвитку.

Недорозвинення хребців поєднується з порушенням диференціювання каудальної клітинної маси ембріона, що дає початок конусу спинного мозку, нитки та дистальним нервовим корінцям. Виникаюча спинномозкова регресія супроводжуються розладом іннервації тканин і внутрішніх органів ураженої області, що розвиваються, що виступає додатковим фактором дисгенезу.

Оскільки каудальна регресія має широкий спектр варіабельності, необхідний її поділ на клінічні форми. За історію вивчення захворювання було запропоновано кілька класифікацій. Перша створена у 1978 році та виділяє 4 варіанти патології:

• 1 – одностороння агенезія крижів;
• 2 – двостороння сакральна агенезія;
• 3 – люмбосакральна агенезія, що супроводжується з’єднанням клубових кісток з бічними поверхнями останнього наявного хребця;
• 4 – попереково-крижова агенезія, при якій клубові кістки знаходяться під нижнім хребцем.

Більш досконалою вважається класифікація 2002 року, яка враховує як клініко-рентгенологічну картину, а й перспективу самостійного пересування хворого. Відповідно до даної класифікації синдром каудальної регресії поділяється на 3 типи:

• Тип А – Агенезія 1-2 люмбальних хребців, зрощення клубових кісток або невелика відстань між ними. Сакральний хребець з’єднується з тазом посередині.
• Тип В – Відсутність декількох люмбальних сегментів, повне з’єднання клубових кісток, крижовий хребець кріпиться до однієї з них.
• Тип С – тотальна агенезія люмбальних хребців, виражена відстань між тазом та грудним відділом.

Клініка синдрому залежить від його типу, ступеня спинномозкової дисплазії. У пацієнтів відзначається гіпоплазія ніг та укорочення тулуба, що призводить до низького зростання. При частковій агенезії типу А хворий зберігає здатність ходити. Інші типи супроводжуються неможливістю повноцінно стояти, ходити.

Більш високе положення клубових кісток призводить до вроджених вивихів у тазостегнових суглобах. Спостерігається еквінаварусна деформація стоп. Тяжка каудальна регресія характеризується «позою жаби», при якій стегна ротовані назовні та відведені, ноги зігнуті в колінних суглобах.

Недорозвинення нижніх спинномозкових сегментів веде до порушення іннервації м’язів нижніх кінцівок, промежини з їхньою гіпотрофією, зниженням м’язової сили. Зазначається ущільнення сідниць, конічна форма ніг. У ряді випадків виникає вигин підколінної ямки. Можливі сенсорні розлади. Типово порушення тазових функцій: нетримання сечі, рідше калу. Найчастіше каудальна регресія супроводжується іншими пороками розвитку: атрезією анусу, омфалоцеле, вадами нирок, діастематомієлією.

Синдром каудальної регресії є інвалідним захворюванням. За відсутності хірургічної корекції пороку та реабілітаційних заходів м’язові гіпотрофії переростають у незворотні атрофії. Відсутність рухової активності в суглобах ніг призводить до їх згинальних контрактур. Наближеність таза до грудної клітки веде до розвитку кіфосколіотичного викривлення. Хребетно-тазова нестабільність ускладнюється здавленням та деформацією внутрішніх органів.

Огляд пацієнта з синдромом каудальної регресії дозволяє лікарю-неврологу виявити характерні дисемріогенетичні ознаки, порушене співвідношення грудної клітки та тазу, наявність згинальних контрактур. У неврологічному статусі відзначається нижній парапарез чи плегія, зниження м’язового тонусу, зниження сухожильних рефлексів. Гіпестезія спостерігається не завжди синдрому. Для підтвердження діагнозу, уточнення ступеня морфологічних відхилень та рівня ураження спинного мозку необхідно проведення наступних інструментальних досліджень:

• Спондилографія. Найдоступніший метод діагностики. Дозволяє оцінити морфологічні відхилення у будові кісткових структур: рівень закінчення хребта, супутню патологію, стеноз дурного мішка.
• КТ хребта. Дозволяє детальніше візуалізувати кісткові аномалії, виявити стеноз дистального відділу хребетного каналу.
• МРТ хребта. Поряд із візуалізацією кісткових структур більш інформативно у діагностиці стану спинного мозку. Найчастіше демонструє закінчення мозку вище рівня аномального хребця. Кінцева частина мозку візуалізується у формі цибулини чи вигину.

Запідозрити синдром каудальної регресії можна при виявленні аномально укороченого крижів під час УЗД у першому триместрі вагітності. УЗД у другому або третьому триместрі може показати відсутність крижів, скорочення стегнових кісток, клишоногість, супутні аномалії нирок і кишечника.

Диференційна діагностика

У пацієнтів з синдромом каудальної регресії відсутня рухова функція нижче рівня нормального хребта, що залишився, спостерігається порушення роботи тазових органів, що типово і для мієломенінгоцеле. Однак при мієломенінгоцелі є грижове випинання в ділянці хребта, функція чутливих нервів порушується нижче рівня уражених хребців. При синдромі каудальної регресії чутливість має тенденцію зберігатися набагато вище за каудальний рівень.

Каудальна дисгенезія потребує міждисциплінарного комплексного та поетапного підходу до терапії. Вибір лікувальної тактики здійснюється індивідуально та спрямований на покращення якості життя хворого. Медикаментозна терапія необхідна для попередження ускладнень та компенсації порушень, зумовлених аномаліями органів та систем. Реабілітаційні заходи мають проводитися постійно.

Хірургічне лікування

Більшість фахівців у галузі неврології та ортопедії радять застосовувати активну оперативну тактику у пацієнтів з тазово-хребтовою нестабільністю, вважаючи її усунення необхідним для запобігання деформації внутрішніх органів. Окремі лікарі вважають збереження нестабільності зручнішим для сидячої позиції у хворих із неможливістю відновлення ходьби. Загалом до оперативних втручань, що проводяться при каудальній регресії, входять:

• Хребетно-тазова фіксація. Припускає фіксацію кісток тазу до хребетного стовпа. Проводиться із застосуванням металоконструкцій. Операція включає ліквідацію стенозу хребетного каналу та корекцію супутніх спинномозкових аномалій, що призводить до покращення нервових функцій.
• Усунення кульшових вивихів. Необхідно пацієнтам з потенційно можливим відновленням функції ходьби, а також для полегшення сидіння в інвалідному візку. Найбільш поширеною методикою вважається подвертельная остеотомія. У ранньому періоді можливе проведення відкритого вправлення.
• Ліквідація колінних контрактур. Виготовляється із встановленням Z-подібної підколінної пластинки та накладенням дистракційного апарату для поступового розгинання коліна. Після оперативного лікування можливі рецидиви.
• Корекція клишоногості. Здійснюється шляхом потрійного артродезу. Дозволяє відновити опороспроможність стоп.

Експериментальне лікування

Оскільки множинна патологія нижніх кінцівок (вивихи, контрактури, клишоногість) потребує численних хірургічних операцій, як новий підхід у лікуванні синдрому було запропоновано протезування ніг. Багато авторів вважають перспективним методом двосторонню ампутацію або дезартикуляцію на рівні колінних суглобів з подальшим протезуванням. На думку дослідників, цей спосіб лікування дозволить пацієнтам сидіти без опори на руки, пересуватися самостійно.

Тяжкі форми синдрому каудальної регресії, що поєднуються з патологією внутрішніх органів, можуть призвести до ранньої неонатальної смерті через проблеми з серцем, нирками та дихальними шляхами. Ступінь відновлення моторної функції та зменшення неврологічного дефіциту внаслідок хірургічних втручань залежить від типу синдрому та якості проведеної післяопераційної реабілітації. Профілактика спрямована на охорону вагітних жінок від впливу потенційних тератогенів, підтримання нормального рівня глюкози у пацієнток із цукровим діабетом, особливо на початку вагітності.