Синдром Казабаха-Меррітта

Синдром Казабаха-Меррітта (СКМ) – рідкісне педіатричне захворювання, при якому гемангіома поєднується з тромбоцитопенією та коагулопатією споживання. Має неясну етіологію. При СКМ у дитини виникає судинна пухлина великого розміру, спостерігаються дрібні геморагії, можуть бути потужні кровотечі. Діагностика синдрому заснована на оцінці клінічних проявів, сонографії м’яких тканин, дослідженнях клітинного складу та здатності згортання крові. Медикаментозне лікування проводиться кортикостероїдами, пропранололом. Хірургічна допомога необхідна зменшення косметичного дефекту і радикального видалення пухлини.

Синдром Казабаха-Меррітта зустрічається в сучасній педіатрії вкрай рідко, хоча один із його компонентів — доброякісна судинна неоплазія — виявляється із частотою 1:1500 живих новонароджених. У медичній літературі описано близько 200 клінічних випадків синдрому у дітей першого року життя, інші вікові періоди патологія не розвивається. Свою назву захворювання отримало завдяки американським ученим Казабах та Меррітт, які у 1940 році описали зв’язок між гігантською гемангіомою та тромбоцитопенією у немовляти.

Етіологічні чинники синдрому Казабаха-Меррітта не встановлені. Деякі фахівці вважають, що хвороба обумовлена ​​аутосомно-домінантним типом спадкування. Існує теорія про зв’язок гемангіоми з гормональним тлом, оскільки захворювання частіше вражає дівчаток. До сприятливих факторів належать погана екологія, дія тератогенних факторів при вагітності, наявність у жінки екстрагенітальних патологій.

Більшість вчених вважають, що розвиток синдрому викликано надмірним накопиченням та стазом тромбоцитів у кровоносних судинах гемангіоми. Уповільнення кровотоку в пухлини та пошкодження ендотелію цієї зони провокують швидке внутрішньосудинне згортання крові, для якого витрачається велика кількість спеціальних факторів, що згортають. В результаті виникає коагулопатія споживання, яка посилює порушення системи гемостазу.

Характерні судинні пухлини видно відразу після народження дитини або з’являються у перші місяці її життя. Гемангіоми при СКМ переважно розташовані на голові та тулубі, в поодиноких випадках вони локалізуються у внутрішніх органах, що ускладнює діагностику. Шкіра над новоутворенням червоно-фіолетового відтінку, щільна та гаряча на дотик. При хворобі Казабаха-Мерріта пухлини швидко збільшуються в обсязі, випереджаючи зростання дитини.

Порушення зсідання крові проявляється петехіями — дрібними червоними висипаннями на шкірі та слизових оболонках, які пов’язані з ураженням внутрішньошкірних капілярів. При масивній тромбоцитопенії бувають кровотечі з пупкової ранки, шлунково-кишкового тракту. Зрідка виникає крововилив у гемангіому, через що вона збільшується у розмірах, стає напруженою, шкірні покриви над неоплазією виглядають натягнутими та блискучими.

Найчастіше при синдромі Казабаха-Мерритта загальний стан немовляти залишається задовільним, оскільки судинні освіти мало болять. Поява рухового занепокоєння, підвищеної плаксивості, проблем зі сном характерна для крововиливу в новоутворення, внаслідок чого дитина відчуває біль та дискомфорт. У немовляти може бути відставання у фізичному розвитку, повільний набір маси тіла.

У хворих на синдром Казабаха-Мерріта летальний кінець настає в 10-37% випадків, що обумовлено частими геморагічні ускладнення захворювання. У дітей високий ризик розвитку ДВЗ-синдрому та профузної кровотечі у фазі гіпокоагуляції. Рідше виникають крововиливи у життєво важливі органи. Серед серйозних ускладнень синдрому Казабаха-Мерріта виділяють гіперсистолічну серцеву недостатність, поліорганну недостатність.

Ще одна група негативних наслідків хвороби – інфекційні ускладнення. Вони розвиваються при виразці поверхні гемангіоми, що супроводжується впровадженням в рану патогенних мікроорганізмів та нагноєнням. При цьому є ризик поширення процесу із формуванням флегмони, початком сепсису, септичного шоку. При локалізації судинної пухлини на шкірі велику значущість набуває косметичний дефект.

Постановка діагнозу синдрому Казабаха-Меррітта починається з повного клінічного огляду немовляти. Під час обстеження педіатр відразу ж виявляє судинну пухлину, визначає її межі та наявність ускладнень. При детальному огляді шкіри виявляються петехіальні висипання. Подальший план обстеження включає інструментальні та лабораторні методи:

• УЗД м’яких тканин. Сонографія рекомендована для оцінки розмірів та поширеності гемангіоми вглиб тканин, виявлення тромбів та крововиливів у клітковині. При підозрі на внутрішньоорганну локалізацію судинної неоплазії роблять УЗД органів грудної та черевної порожнини, у ряді випадків потрібна нейросонографія.
• Аналізи крові. У гемограмі виявляють гіпохромну мікроцитарну анемію, зниження рівня тромбоцитів – значення менше 40 г/л пов’язане із явними клінічними проявами геморагічного синдрому. При проведенні коагулограми знижено ПТІ, подовжується АЧТВ, присутні інші ознаки порушень згортання крові.

Консервативна терапія

Основу лікування синдрому Казабаха-Мерріта становить гормонотерапія кортикостероїдами, які провокують розвиток фібробластів у патологічному вогнищі. У неоплазії формується сполучна тканина, що здавлює судини і зменшує їх кровонаповнення. Об’єм гемангіоми скорочується, шкірний покрив над нею блідне, знижується ризик життєзагрозних кровотеч. Гормони в педіатричній практиці застосовують за фізіологічною альтернуючою схемою або в режимі пульс-терапії.

Для успішного регресу судинного новоутворення немовляті потрібно 1-4 курси гормонотерапії тривалістю по 28 днів кожен. При лікуванні глюкокортикоїдами коригують електролітний баланс крові за допомогою розчинів хлористого кальцію, глюконату кальцію. Як варіант підтримуючої терапії призначається аскорбінова кислота, вітаміни групи В.

Другий компонент лікування – корекція порушень гемостазу при вираженій тромбоцитопенії. Дитині переливають тромбоцитарний концентрат, використовують інгібітори фібринолізу, вводять заморожену плазму та кріопреципітат. На фоні масивних кровотеч починається анемія, яка потребує замісної терапії еритроцитарною масою.

Перспективним засобом терапії синдрому Казабаха-Меррітта є неселективний блокатор пропранолол. Він спричиняє судинний спазм, пригнічує фактори росту пухлини, стимулює апоптоз клітин. Клінічні спостереження показують, що при прийомі препарату швидко зменшується розмір гемангіоми, шкіра блідне та розм’якшується. Однак застосування пропранололу іноді провокує «рикошетне» зростання новоутворення.

Хірургічне лікування

Радикальна терапія передбачає видалення гемангіоми в короткий термін, але в дітей із синдромом Казабаха-Мерритта формуються великі за розміром неоплазии, які підлягають одномоментному лікуванню. Інвазивні методи переважно проводять після гормонотерапії, коли пухлина стає менше, її судини частково спадаються. Непогані косметичні результати показує кріотерапія ураженої зони, інтенсивна місцева рентгенотерапія, ін’єкційна склеротерапія.

Для синдрому Казабаха-Мерріта характерна висока смертність внаслідок профузних кровотеч, але використання сучасного комплексного підходу дозволило скоротити відсоток летальних наслідків. При ранньому призначенні гормонотерапії вдається зупинити ріст пухлини, викликати її регресію, проте зміна кольору шкіри дома гемангиомы представляє серйозну косметичну проблему. Заходи профілактики синдрому не розроблені.