Синдром Клейне-Левіна

Синдром Клейне-Левіна – Це рідкісна патологія ЦНС, що протікає з тимчасовими періодами порушення сну та неспання. У період нападу характерна гіперсомнія – хворий спить 18 годин на добу. Короткі проміжки між сном супроводжуються сильним почуттям голоду, зміною поведінки та психіки. Діагноз встановлюється відповідно до клінічних критеріїв з урахуванням результатів сомнологічного, неврологічного обстеження. Лікування перебуває у стадії розробки. З метою укорочення гіперсомнічних епізодів можливе застосування психостимуляторів, для усунення психічних відхилень – препаратів літію.

Перший опис захворювання датований 1786 роком. Спостереження кількох пацієнтів, які страждають на напади гіперсомнії у поєднанні з неконтрольованим апетитом, наведено в роботі німецького психіатра В.Клейне у 1825 році. В 1936 опис захворювання було доповнено американським неврологом М.Левіном. На честь дослідників феномена у 1942 році патологія була названа синдромом Клейне-Левіна. У зв’язку з особливостями клінічної картини науково-популярної літературі використовується назва «синдром сплячої красуні». Поширеність захворювання становить 1-2 випадки на 1 млн. населення. У більшості випадків синдром маніфестує в пубертатному періоді, юнаки хворіють частіше за дівчат.

Етиофактори, що призводять до розвитку хвороби, не визначені. Завдяки обстеженню хворих за допомогою позитронно-емісійної томографії встановлено провідну роль дисфункції ретикулярної формації таламуса. Важливою функцією ретикулярної формації є регулювання циклів «сон-неспання». Її тісний зв’язок із нейроендокринною системою (гіпоталамусом, гіпофізом) пояснює характерний дебют симптоматики в період гормональної перебудови організму.

Тригерними факторами є черепно-мозкові травми, вірусні інфекції, сильний стрес, гіпертермія неясного генезу. Відомі випадки захворювання членів однієї сім’ї, що свідчать про можливу генетичну детермінованість патології. Більшість авторів вважають, що основу хвороби лежить спадкова схильність, реалізована під впливом тригерів і натомість ендокринної перебудови.

Висловлено припущення, що патогенетичну основу захворювання становлять аутоімунні механізми. Відповідно до цієї теорії, синдром Клейне-Левіна являє собою аутоімунний енцефаліт з ізольованим ураженням гіпоталамуса, що розвивається внаслідок перенесеної ГРВІ. Низка досліджень показала провідну патогенетичну роль церебральних орексинових нейропептидів. Відповідальні за синтез орексинів нейрони гіпоталамуса пов’язані аксонами практично з будь-якою ділянкою головного мозку. Орексин-продукуючі клітини активують нейрони, що виробляють моноаміни. Останні мають збуджуючий вплив на мозкову кору і таламус. Таким чином, орексини підтримують стан неспання. Інгібування орексин-продукуючих нейронів призводить до виникнення сонливості, переходу в стан сну.

Основу клінічної картини становлять нападоподібні періоди гіперсомнії (підвищеної сонливості), що тривають від кількох діб до 5-6 тижнів. У період сплячки тривалість сну становить 18-20 годин, пацієнт прокидається лише оправлення природних потреб організму. Розбудити сплячого вкрай складно, подібне насильницьке пробудження небезпечно високою агресивністю прокинутого. Після самостійного переходу в стан, що не спить, пацієнт не відчуває себе відпочившим і виспався, як при повноцінному сні. За кілька годин він знову засинає. У проміжках між сном хворого мучить сильне почуття голоду, контроль харчової поведінки відсутня.

Булімія призводить до поїдання всього їстівного, що пацієнт може знайти. Вживання їжі відбувається без смакових переваг, поєднання продуктів не враховується, почуття насичення довго не настає. У період такого неспання можливі психічні зміни: агресивність, гіперсексуальність, емоційна лабільність, психомоторне збудження, звуження свідомості, галюцинації, шизофреноподібна симптоматика. Гіперсомнія супроводжується симптомами вегетативної дисфункції: підвищеною пітливістю, синюшністю дистальних відділів кінцівок, носогубного трикутника, появою темних кіл під очима.

У типових випадках синдром Клейне-Левіна протікає з повною амнезією гіперсомнічного періоду. Остаточно пацієнти вважають, що прокинулися після звичайного нічного сну. Періоди сплячки відзначаються щорічно 2-3 рази. Вони повністю вимикають хворого із соціального та сімейного життя, позбавляють можливості вчитися, вести професійну діяльність. Між нападами гіперсомнії самопочуття пацієнта не порушено, фізично та психічно він здоровий. Наслідком булімії може бути надлишковий набір маси тіла з розвитком запобігання.

Верифікація діагнозу ґрунтується переважно на клінічній симптоматиці з типовими нападами гіперсомнії, що включають епізоди тривалого сну, що чергуються з короткочасними періодами неспання, що протікають з булімією, психічними відхиленнями різної виразності. Відмінною рисою гіперсомнії є відсутність енурезу. Огляд невролога не виявляє суттєвих відхилень неврологічного статусу. Інструментальні обстеження мають допоміжне значення, включають:

• Електроенцефалографію. Найчастіше дослідження виявляє дифузне неспецифічне уповільнення основного ритму. Можлива реєстрація симетричних низькоамплітудних піків скроневої, скронево-тім’яної локалізації.
• Полісомнографію. Відзначається укорочення 3-4 фаз сну, зменшення періоду затримки фази сну, часу REM-латентності. Зниження середньої латенції менше ніж 10 хв. свідчить про середню тяжкість гіперсомнії менше 5 хв. – Про тяжкі порушення.
• ПЕТ-КТ мозку. У міжнападному періоді відповідає нормі. У фазі гіперсомнії виявляє різке зниження перфузії у сфері гіпоталамуса, таламуса, ретикулярної формації.

Діагностичний пошук проводиться за участю сомнологу, епілептолога, інфекціоніста, психіатра. Диференціювати синдром Клейне-Левіна необхідно від депресії, нарколепсії, летаргічного енцефаліту, сомнамбулізму. Нарколепсія відрізняється короткими епізодами гіперсомнії (не більше 2-3 годин), можливістю розбудити сплячого, бадьорим самопочуттям після пробудження. Гіперсомнія при енцефаліті протікає з наявністю неврологічної симптоматики: окорухових розладів, атаксії, екстрапірамідних порушень.

Специфічна терапія не розроблена. Рідкісність патології зумовлює складності клінічних досліджень, унаслідок чого відсутні препарати з достовірно доведеною ефективністю. Симптоматична терапія має 2 основні напрямки:

• Лікування сонливості. Направлено зменшення тривалості періодів сплячки. Здійснюється призначенням психостимуляторів: метилфенідату, ефедрину, D-амфетаміну.
• Купірування психічних відхилень. Проводиться між епізодами патологічного сну зменшення булімії та інших психопатологічних симптомів. У літературі з клінічної неврології зустрічається свідчення про перспективність призначення препаратів літію. Застосування антидепресантів, нейролептиків, транквілізаторів виявилося малоефективним.

Синдром Клейне-Левіна відрізняється доброякісним перебігом. Згодом гіперсомнічні періоди коротшають, міжприступні проміжки подовжуються, спостерігається поступове мимовільне одужання. Тривалість перебігу хвороби 10-14 років, максимальний описаний у літературі стаж захворювання становить 18 років. Присутність симптому гіперсексуальності може бути прогностичною ознакою тривалого перебігу синдрому. Оскільки етіопатогенез хвороби залишається незрозумілим, її профілактика не розроблена.