Синдром Кліппеля-Фейля

Синдром Кліппеля-Фейля – Генетично детермінована аномалія будови шийного відділу хребта, що включає зменшення кількості та зрощення хребців. Клінічно проявляється візуально обумовленим укороченням шиї, низьким розташуванням межі зростання волосся на потилиці, обмеженням рухів головою. Як правило, синдром Кліппеля-Фейля поєднується з іншими вродженими аномаліями скелета та соматичних органів. У діагностиці беруть участь різні вузькі фахівці, проводиться рентгенографія, КТ та МРТ хребта, генетичний аналіз, розширене обстеження внутрішніх органів (серця, нирок, легень, головного мозку). Консервативне лікування проводиться засобами масажу, ЛФК та ​​фізіотерапії. Можливе хірургічне лікування – операція цервікалізації.

Синдром Кліппеля-Фейля – вроджена, генетично обумовлена ​​патологія шийного відділу хребта, що полягає у зрощенні (синостозі) та зменшенні кількості хребців. Найбільш типовим і постійним ознакою синдрому є виражене скорочення шиї, у зв’язку з чим у медичній практиці він також згадується як синдром короткої шиї. У більшості випадків поєднується з іншими аномаліями розвитку кістково-м’язової системи (кривошиєю, сколіозом, хворобою Шпренгеля, гіпоплазією верхньої кінцівки, синдактилією) та вродженими вадами внутрішніх органів (нирок, серцево-судинної системи, легень). Синдром Кліппеля-Фейля відноситься до рідкісних захворювань. Частота його народження – приблизно 1 випадок на 120 тис. новонароджених дітей. Вперше синдром був описаний у 1812 р. у Франції неврологом Кліппелем та рентгенологом Фейлем, імена яких лягли в основу його назви.

Сучасна клінічна неврологія класифікує синдром Кліппеля-Фейля на 3 типи. Перший тип – KFS1 – характеризується зменшеною кількістю шийних хребців. У нормі у людини у шийному відділі 7 хребців, при KFS1 зазвичай 4-5. Другий тип – KFS2 – синостоз всіх хребців шийного відділу, їх спаяність із потиличною кісткою та верхньогрудними хребцями. Третій тип — KFS3 — є комбінацією першого чи другого зі зрощенням хребців у нижньому грудному та поперековому відділах. Найчастіше в шийному відділі спостерігаються додаткові ребра та spina bifida – незарощення хребцевих дужок.

Синдром Кліппеля-Фейля відноситься до генетично детермінованої патології. Зрідка виникають спорадичні випадки синдрому. Аномалія формується внутрішньоутробно, ще в ембріональному періоді за рахунок гіпо- та аплазії, порушення поділу шийних сегментів, запізнення злиття в процесі закладання хребців. Генетичні аберації гетерогенні. При KFS1 вони зачіпають локус q22.1 8-ї хромосоми, при KFS2 знаходяться в локусі q22.1 5-ї хромосоми, при KFS3 – у локусі q13.31 12-ї хромосоми.

Найбільш вивченим є ген GDF6, відповідальний виникнення KFS1. Мутації у цьому гені призводять до порушення синтезу білка, що у формуванні кістково-суглобового апарату шляхом створення розмежування між окремими кістками. Залежно від типу синдром Кліппеля-Фейля має різний механізм успадкування: для KFS1 та KFS3 він аутосомно-домінантний, для KFS2 – аутосомно-рецесивний.

Основною клінічною тріадою, що характеризує синдром Кліппеля-Фейля, виступає укорочення шиї, усунення межі росту волосся вниз по задній поверхні шиї, порушення рухливості хребта в шийному відділі. Виразність укорочення шиї може варіювати, у найважчому варіанті мочки вух дістають плечей, а підборіддя — грудини, утруднене ковтання та дихання. Характерно широке розведення лопаток і найчастіше їх укорочення. Може спостерігатись типове для хвороби Шпренгеля високе стояння однієї з лопаток. У ряді випадків відзначаються аномалії мускулатури плечового пояса та складки на шиї. У поодиноких випадках виникає корінцевий синдром – болі, пов’язані зі стисненням шийних спинномозкових корінців.

У 50-60% випадків синдром Кліппеля-Фейля поєднується зі сколіозом, у 25% випадків – з кістковим варіантом кривошиї. Можливе поєднання синдрому короткої шиї з аномаліями верхніх кінцівок (полідактилією, синдактилією, вродженими ампутаціями), деформацією стоп, вадами ребер, аномаліями зубів, асиметрією обличчя, далекозорістю. У 45% пацієнтів діагностується дистопія, аплазія чи гіпоплазія нирок, можливий гідронефроз, ектопія сечоводів. У 25% хворих виявляється вроджена глухота, у 20% – вовча паща, у 15% – вроджені вади серця (відкрита артеріальна протока, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиція аорти). Може спостерігатися аплазія чи гіпоплазія легень.

З боку нервової системи буває олігофренія (розумова відсталість), епілепсія, гідроцефалія, спинно-мозкова грижа, мікроцефалія, окорухові розлади (косоокість, птоз, синдром Горнера). З раннього віку характерна м’язова слабкість у кінцівках та синкінезії – мимовільні одночасні рухи обох рук, частіше лише кистей. Згодом можуть виникати спастичні та мляві пара- та тетрапарези.

Верифікація діагнозу проводиться на підставі типової тріади ознак, що спостерігається з народження, даних огляду, сімейного анамнезу, результатів інструментальних і генетичних досліджень. Встановити синдром Кліппеля-Фейля з детальною вказівкою наявних супутніх аномалій можливо лише внаслідок спільної роботи багатьох вузьких фахівців: невролога, ортопеда, генетика, кардіолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

Насамперед проводиться рентгенографія шийного відділу хребта у 2-х проекціях. При KFS1 на рентгенограмах здебільшого визначається повний синостоз 4-5 хребців у єдиний малодиференційований конгломерат. У ряді випадків між хребцями знаходяться вузькі світлі смужки, що відповідають недорозвиненим дискам, що говорить про частковий синостоз, який зі зростанням дитини призводить до викривлення хребта. Синдром Кліппеля-Фейля II типу рентгенологічно характеризується поєднанням синостозів 7 шийних хребців з асиміляцією атланту та зрощенням верхніх грудних хребців. Для виключення KFS3 проводять рентгенографію грудного та поперекового відділів хребта.

Більш повну інформацію про кісткові аномалії дає КТ хребта. Однак її застосування в ранньому дитячому віці обмежене через супутнє дослідження променевого навантаження. При необхідності для оцінки стану м’якотканих структур ураженого відділу (корінців, спинного мозку) можливе проведення МРТ хребта. Диференціювати синдром Кліппеля-Фейля слід від вродженої м’язової кривошиї та туберкульозу хребта.

Діагностичний алгоритм також включає обстеження стану внутрішніх органів: нейросонографії, МРТ головного мозку, УЗД черевної порожнини, УЗД серця, ЕКГ, УЗД або КТ нирок, екскреторну урографію, рентгенографію органів грудної порожнини. Проводиться консультування у генетика з аналізом генеалогічного дерева та ДНК-тестуванням.

Здійснюються переважно консервативні лікувальні заходи, спрямовані на запобігання розвитку деформацій хребта та збільшення обсягу рухів у шиї. Проводять масаж шийного відділу та комірної зони, плечового пояса та верхніх кінцівок. Рекомендовані регулярні заняття лікувальною фізкультурою. Можливе застосування фізіотерапії. За показаннями проводять симптоматичне лікування порушень у роботі соматичних органів. При корінцевих болях призначають анальгетики, носіння коміра Шанца.

Стійкий больовий синдром, зумовлений компресією корінців верхніми ребрами, є показанням до проведення операції. Хірургічне втручання проводиться згідно з технікою Бонола і є т.з. цервікалізацію шляхом резекції верхніх 4-х ребер. Доступ здійснюють через паравертебральний розріз, що йде паралельно внутрішньому краю лопатки. Операція виконується в два етапи, окремо на кожній стороні.

Сам собою синдром Кліппеля-Фейля має сприятливий вітальний прогноз. Наявність вад розвитку соматичних органів значно ускладнює ситуацію і може бути причиною передчасної смерті. У функціональному відношенні прогноз несприятливий, незважаючи на консервативні заходи, що проводяться, у пацієнтів зберігається виражене обмеження рухів головою, ступінь якого залежить від типу і тяжкості синдрому. Перебіг захворювання може посилитися дегенеративними змінами, що відбуваються в хребті.