Синдром котячого ока

Синдром котячого ока – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується порушеннями розвитку очей, лицьового скелета, різноманітними аномаліями внутрішніх органів. Патологія виникає, як у каріотипі людини так звана додаткова маркерна хромосома. Синдром проявляється патогномонічною тріадою ознак: колобомою очної райдужної оболонки, атрезією ануса, деформаціями вушних раковин. Часто спостерігаються вади формування серця, нирок, печінки, частина хворих також зустрічається розумова відсталість. Діагностика синдрому ґрунтується на цитогенетичному дослідженні. Лікування симптоматичне: кардіохірургічна допомога, пластична корекція дефектів особи.

Синдром котячого ока (в іншомовній літературі – «cat eye syndrome», CES) має синонімічну назву синдром Шміда-Фраккаро. Його клінічні ознаки вперше описані шведським офтальмологом Отто Хаабом в 1898 р., а генетичні основи встановлені лише в 1965 р. Патологія зустрічається вкрай рідко: 1 випадок на 50-150 тис. новонароджених. Проте проблема не втрачає своєї актуальності у сучасній генетиці, оскільки від фахівців вимагається максимально раннє виявлення хвороби, добір адекватного комплексного лікування.

Розвиток синдрому котячого ока пов’язують із наявністю в каріотипі пацієнта додаткової маркерної хромосоми, яка утворена з генетичного матеріалу 22 хромосоми шляхом інвертованої дуплікації ділянки 22pter → q11. В результаті виникає часткова тетрасомія по 22 хромосомі. Також не виключені мозаїчні форми синдрому. Мутація відбувається спонтанно під час раннього ембріогенезу. Конкретні провокуючі чинники поки що не встановлені.

Хромосомна аномалія асоційована з порушеннями онтогенезу в ембріональному періоді, коли відбувається закладання всіх органів та тканин. Формування колобоми, найімовірніше, обумовлено неправильним закриттям щілини очного келиха, внаслідок чого порушується форма райдужної оболонки ока. Формування вад серця відбувається на 3-8 тижнях внутрішньоутробного розвитку під впливом генетичних мутацій.

Типові прояви синдрому котячого ока визначаються одразу після народження. Немовля має специфічні аномалії обличчя: брахіцефальну форму голови, виступаючий лоб, недорозвинення щелеп, що супроводжується труднощами у відкритті рота. Також характерні ущелини м’якого і твердого піднебіння, опущення повік, асиметрія рис обличчя. У більшості хворих спостерігається деформація вушної раковини, поява періаурикулярних відростків.

Патогномонічною ознакою синдрому є двостороння колобома – дефект райдужної оболонки, який надає подібність з котячим оком. Також виникає атрезія ануса. З соматичних вад поширені аномалії серця: атрезія легеневої артерії, зошита Фалло, дефекти міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки. Можливі ураження ШКТ (нориці, дивертикули, мегаколон), урогенітального тракту (гіпоплазія нирок, гідронефроз).

Тяжкі хромосомні порушення при хворобі котячого ока асоційовані із затримкою фізичного розвитку дитини. Такі пацієнти зазвичай мають невисоке зростання, що викликане недостатнім виробленням соматотропіну. Поширені порушення темпів статевого дозрівання у хворих обох статей, можливе формування первинного гіпогонадизму. У ранньому дитячому віці турбують часті інфекції, пов’язані із недостатністю імунітету.

Близько 7% ембріонів із грубими вадами гинуть у перші місяці внутрішньоутробного життя. При цьому у матері відбувається мимовільний аборт. Синдром котячого ока, який поєднується з множинними аномаліями, має високий показник летальності та у постнатальному періоді. Основними причинами смерті є кардіологічні порушення, що приєдналися до бактеріальних інфекцій.

Дефекти зовнішності, які викликані колобомою та аномаліями будови особи, часто ускладнюють соціалізацію дитини в колективі, роблять її об’єктом глузувань однолітків. На тлі цього можуть виникати депресії, афективні стани, психопатоподібні розлади. Описано випадки надмірної агресії пацієнтів, спрямованої на оточуючих. Близько 32% хворих страждає на розумову відсталість різного ступеня вираженості.

Обстеженням дитини займається педіатр-неонатолог, за показаннями до огляду залучають невролога, кардіолога, генетика. Запідозрити наявність синдрому котячого ока вдається за патогномонічною тріадою: атрезією анального отвору, колобомом райдужної оболонки, деформацією вух, які є у 41% хворих. Розширена діагностика включає лабораторно-інструментальні методики:

• Цитогенетичне дослідження. Для підтвердження діагнозу необхідна флуоресцентна гібридизація із ДНК-зондом, за допомогою якої виявляється характерна хромосомна мутація. Для дослідження використовується 72-годинна культура лімфоцитів периферичної крові.
• Ехокардіографія. УЗД серця з доплерографією – найбезпечніший метод оцінки структурно-функціональних особливостей органу та візуалізації вроджених вад. Для уточнення діагнозу рекомендовано ангіографія, КТ чи МРТ серця.
• КТ лицьового черепа. Дослідження проводиться для детальної візуалізації аномалій кісткових структур, визначення їхньої глибини та локалізації. При плануванні ортодонтичної допомоги методика доповнюється телерентгенографією.
• Додаткові способи. Для діагностики порушень очного апарату виконується офтальмоскопія. При підозрі на вади ШКТ призначається оглядова рентгенографія чи КТ органів черевної порожнини. Для виявлення проблем із сечовидільною системою застосовується УЗД нирок, екскреторна урографія.

Специфічна терапія синдрому котячого ока відсутня. Хворим необхідна допомога різних фахівців відповідно до характеру та ступеня тяжкості клінічних проявів. Лікування спрямоване на попередження ускладнень, покращення якості життя пацієнта, відновлення нормального фенотипу. Виділяють такі напрями медичної допомоги:

• Правильний догляд. Немовлятам необхідна корекція годівлі, підбір ортодонтичних сосок, оскільки грудне вигодовування утруднене через неможливість повного відкривання рота.
• Кардіохірургічна корекція. При серцевих вадах, що супроводжуються порушеннями кровообігу, рекомендовано хірургічне втручання на першому-другому році життя дитини, а критичні порушення оперуються у віці 3-6 місяців.
• Пластичні операції. Для закриття дефектів піднебіння, усунення асиметрії обличчя та інших неестетичних особливостей зовнішності потрібна допомога пластичних та щелепно-лицьових хірургів. Строки операцій встановлюються індивідуально.
• Реабілітація. Для правильного розвитку мови з урахуванням аномалій будови апарату артикуляції показані заняття з логопедом. У деяких випадках призначається ортодонтична корекція.

Пацієнти з м’якими фенотиповими проявами синдрому котячого крику та відсутністю важких соматичних аномалій мають нормальну тривалість життя. Менш сприятливий прогноз при кардіологічних вадах, яким супроводжують серцеву недостатність, затримка фізичного розвитку. Профілактика синдрому включає медико-генетичне консультування, пренатальну діагностику для пар із обтяженою спадковістю.